Stručný popis
- Definice: Dědičné onemocnění, při kterém je narušena srážlivost krve, což má za následek zvýšené riziko trombózy u lidí s homozygotní mutací.
- Příznaky: Zvýšené riziko žilních krevních sraženin (trombózy); nejčastěji hluboká žilní trombóza, ve vzácných případech plicní embolie
- Léčba: Dosud není k dispozici žádná kauzální léčba; akutní trombózy se léčí podle současných standardů
- Diagnóza: Anamnéza onemocnění a rodinná anamnéza (anamnéza); laboratorní analýza test odolnosti APC; genetický test k potvrzení mutace faktoru V Leiden.
- Progrese a prognóza onemocnění: homozygotní Leidenská mutace faktoru V je spojena s možností rekurentní trombózy; očekávaná délka života je obvykle nedotčena
- Prevence: Prevence mutace není možná, protože příčinou je genetická mutace; riziko trombózy však může být sníženo
Co je faktor V Leiden?
Mutace faktoru V Leiden vede k tomu, co je známé jako APC rezistence. Termín faktor V Leiden se často používá jako synonymum pro rezistenci na APC. Ve skutečnosti však popisuje pouze genetickou mutaci, nikoli samotnou nemoc. U postižených jedinců způsobuje genetická mutace snadnější srážení krve. To zvyšuje riziko trombózy (žilní krevní sraženiny).
Jaké jsou příznaky varianty faktoru V Leiden?
Často APC rezistence (mutace faktoru V Leiden) probíhá dlouhou dobu zcela bez příznaků. Onemocnění se obvykle objeví až tehdy, když dojde ke krevní sraženině (trombóze) v důsledku zvýšené srážlivosti krve. Tyto krevní sraženiny postihují především žilní cévy, tedy cévy, které přivádějí odkysličenou krev do srdce.
Dosud není dostatek důkazů o tom, že faktor V Leiden také vede k tvorbě krevních sraženin v arteriálních cévách. APC rezistence tedy nezvyšuje výskyt krevních sraženin v koronárních a mozkových cévách, a tudíž nezvyšuje riziko infarktu a mozkové mrtvice. Na druhé straně existují náznaky, že u žen s APC rezistencí dochází častěji k potratům.
Jak lze léčit stav faktoru V?
Heparin
Tato účinná látka rozpouští krevní sraženinu a inhibuje srážení krve. Heparin se podává injekčně pod kůži (subkutánně) nebo přímo do žíly (intravenózně), proto je tento lék zvláště vhodný pro krátkodobé použití. Podání heparinu je obvykle dobře snášeno.
Antagonisté vitaminu K („kumariny“)
Jako nežádoucí účinek léku však v některých případech dochází k závažnému krvácení, protože srážení krve je prakticky pozastaveno. To je zvláště problematické v případě zranění.
Pro profylaxi trombózy je cílový INR 2.0–3.0. (Bez ředění krve je INR 1.0). Je důležité, aby byly kumariny vždy užívány přesně tak, jak je předepsáno lékařem z důvodu potenciálně závažných nežádoucích účinků předávkování. V těhotenství se nepoužívají, protože jsou škodlivé pro plodnost, tj. existuje riziko, že naruší zdravý vývoj dítěte.
Obvykle není třeba dávku kumarinu upravovat, ale doporučuje se spolehnout se spíše na nepříliš ředění krve, jako je paracetamol, a užívání léků předem probrat s lékařem. Aspirinu (kyselina acetylsalicylová, ASA) je třeba se za každou cenu vyhnout.
Nové perorální antikoagulancia
Faktor V Leiden: Těhotenství
Pacienti trpící faktorem V Leiden se často ptají, zda má nemoc vliv na možné těhotenství. Těhotenství obecně zvyšuje riziko trombózy v důsledku hormonálních změn a rezistence na APC riziko v těhotenství dále zvyšuje. To představuje riziko pro těhotnou osobu i nenarozené dítě.
Zda je tromboprofylaxe použita během těhotenství, závisí na tom, jak závažný je defekt faktoru V. U těhotných žen s heterozygotním faktorem V Leiden se tromboprofylaxe během těhotenství doporučuje pouze v případě, že existují další rizikové faktory trombózy, jako je obezita nebo křečové žíly.
Stejně jako profylaxe, i otázka zákazu zaměstnání v těhotenství musí být zodpovězena individuálně. I když stav faktoru V během těhotenství obvykle nevede k zákazu zaměstnání, závisí to na celkovém riziku vyplývajícím z jiných nemocí a dalších okolností, jako jsou konkrétní pracovní podmínky.
Příčiny a rizikové faktory
Leidenská mutace faktoru V vede k nadměrnému srážení krve
Srážení krve je velmi složitý proces. Hlavní složkou srážení krve jsou tzv. srážecí faktory. Jedná se o různé proteiny, které spolupracují na zajištění srážení krve. Jedním z nich je faktor V („faktor pět“), který je produkován v játrech.
Rizikové faktory pro trombózu
Tvorbu trombóz podporuje i cestování, zejména dlouhodobé sezení v autě, autobuse nebo letadle. Lidé s faktorem V by proto měli dbát na to, aby dostatečně pili, zvláště když sedí po dlouhou dobu.
Normálně se homozygotní zděděný faktor V Leiden nepočítá jako postižení. Zda jsou však omezení způsobená účinky varianty faktoru V Leiden natolik závažná, aby bylo možné požádat o potvrzení o invaliditě, posuzuje ošetřující specialista v každém jednotlivém případě.
Jak je diagnostikována varianta faktoru V Leiden?
Při schůzce se vás lékař nejprve zeptá na některé otázky týkající se vašich současných příznaků a jakýchkoli již existujících onemocnění během konzultace (anamnéza). Možné otázky, které může lékař položit, jsou:
- Měli jste krevní sraženinu (trombózu)? Pokud ano, v jaké části těla?
- Měl jste více epizod trombózy?
- Měl někdo z vaší rodiny někdy trombózu?
- Už jste někdy potratila?
- Užíváte nějakou hormonální antikoncepci?
Za účelem objasnění APC rezistence je doba srážení analyzována po přidání aktivovaného proteinu C. Doba srážení je normálně prodloužena, protože aktivovaný protein C inhibuje faktor V a tím srážení krve u zdravých lidí. Normálně se tato doba prodlužuje, protože aktivovaný protein C inhibuje faktor V a tím i srážení krve u zdravých jedinců. V případě mutace faktoru V Leiden však přidání aktivovaného proteinu C nemění dobu srážení.
K objasnění se provádí genetické vyšetření. To zahrnuje molekulárně biologické testování, aby se zjistilo, zda existuje nebo neexistuje typický defekt genu (mutace faktoru V Leiden). Kromě toho je provedeno přesné posouzení toho, jak výrazný je genový defekt, tj. zda obě genové kopie nesou defekt nebo pouze jedna ze dvou genových kopií má defekt. Toto rozlišení je důležité pro posouzení rizika trombózy a plánování potřebné terapie.
Faktor V Leiden: Progrese a prognóza onemocnění
Ženám s onemocněním faktoru V se doporučuje poradit se o alternativách hormonální antikoncepce se svým gynekologem. Preventivně proti trombóze působí i zdravá strava a pohyb. Pokud jsou léky na ředění krve zahájeny okamžitě, když dojde k trombóze, je prognóza docela dobrá. Takové krevní sraženiny se však mohou opakovat u lidí s mutacemi faktoru V Leiden.
