Histiocytóza X je histiocytóza. Jsou ovlivněny takzvané Langerhansovy buňky, které patří k dendritickým buňkám. Toto onemocnění je obvykle benigní, i když jsou možné některé závažné průběhy se smrtelnými následky, zejména u malých dětí.
Co je histiocytóza X?
Histiocytóza X je nádorové onemocnění, při kterém se počet Langerhansových buněk zvyšuje ve formě granulomů. Langerhansovy buňky by neměly být zaměňovány s pankreatickými ostrůvky Langerhansových nebo Langhansových buněk. Jsou to dendritické buňky, které mají cytoplazmatické extenze, a proto mají občas hvězdný vzhled. Cytoplazmatická rozšíření se používají k hledání antigenů, které jim pak prezentují T lymfocyty. Kromě prezentace antigenů stimulují i zralé Langerhansovy buňky T lymfocyty, mezi ostatními. Langerhansovy buňky pocházejí z kostní dřeň a jsou součástí kůže a sliznice. Jejich hlavní funkce, spolu s makrofágy, monocyty a B lymfocyty, je prezentovat antigeny a stimulovat T lymfocyty. Když se množí granulomatózně, tvoří se histiocytóza. Takzvaný Birbeck granule se pod elektronovým mikroskopem prezentují jako X-těla. Odtud pochází název histiocytóza X. Toto onemocnění se vyskytuje ve třech různých formách a postihuje hlavně děti a dospívající. Předpokládá se však, že onemocnění u dětí má často obzvláště nápadný průběh. U dospělých je pravděpodobný značný počet nehlášených případů. Histiocytóza X je diagnostikována s frekvencí 1: 200,000 1 až 2000,000: XNUMX XNUMX XNUMX, zejména u dětí.
Příčiny
Příčiny histiocytózy X dosud nejsou známy. Vyskytuje se v lézích kůže nebo sliznice. Předpokládá se, že je to způsobeno abnormální imunitní odpovědí. Toto onemocnění nepředstavuje zhoubný nádor. Kurz je obvykle benigní. K úmrtím však dochází u malých dětí se zvláště agresivní formou onemocnění. Jedná se o dědičnou a neinfekční reaktivní nemoc.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Histiocytóza X je onemocnění, jehož průběh nelze předvídat. Každý postižený jedinec představuje jedinečný případ. Toto onemocnění je v zásadě benigní. Může to však také trvat velmi maligní kurz. Ve většině případů jsou granulomy umístěny v jednotlivých ohniskách, i když existují také formy progrese, kdy je ovlivněno mnoho orgánových systémů současně. Rozlišují se tři formy onemocnění:
- Nejběžnější forma je eozinofilní granuloms výskytem 70 procent případů. Eosinofilní granulom vyskytuje se hlavně ve věku od 5 do 20 let.
- Hand-Schüller-Christian granulomatóza obvykle postihuje děti ve věku od tří do pěti let a granulomatóza Abt-Letterer-Siwe postihuje děti ve věku od jednoho do tří let. U obou posledních forem histiocytózy X jsou fatální průběhy běžné.
- Abt-Letterer-Siweův syndrom je nejzávažnější formou onemocnění. Jeho frekvence je jen asi deset procent.
Kojenecká zkušenost horečka, těžké ekzém, lymfy infiltrace uzlů, anorexie, infiltrace do slezina a játra, anémie, sklon ke krvácení, zvýšená náchylnost k infekci a plicní příznaky. Pokud se nemoc neléčí, je průběh 90 procent smrtelný. Hand-Schüller-Christianův syndrom je také závažné onemocnění, které je často smrtelné. Je to druhá nejčastější forma histiocytózy X, která představuje přibližně 20 procent případů. Postižené děti ve věku od dvou do pěti let trpí kosterními změnami lebka, žebra nebo pánve, strabismus (strabismus), ztráta zraku, ztráta zubů v případě infiltrace žvýkačky, chronická ušní infekce, hormonální poruchy v případě infiltrace hypofýzy a případně systémového napadení plic, slezina, játra, kůže a lymfy uzly. Kromě nepříznivých průběhů však dochází také k spontánnímu vyléčení. Zdaleka nejběžnější forma histiocytózy X, eozinofilní granulom, je obvykle benigní a vyznačuje se bolestivými nádory v kosti. Nádory v žaludekMůže se také objevit kůže a plíce. Všechny nádory mohou spontánně ustoupit. Jinak léčba excizí, ozařováním a chemoterapie je velmi slibná.
Diagnóza a progrese onemocnění
K diagnostice histiocytózy X se dělící histiocyty detekují histopatologicky v kůži. V tomto procesu, Langerhans granule lze vizualizovat elektronovou mikroskopií. Přesné diagnózy však lze dosáhnout pouze pomocí MRI nebo CT a biopsie postižených orgánů.
Komplikace
V nejhorším případě může histiocytóza X vést k smrti pacienta. V tomto případě jsou děti zvláště postiženy smrtelnými následky nemoci, a proto je u nich nutná okamžitá léčba. Pokud není zahájena žádná léčba, vede histiocytóza X také k fatálnímu výsledku. Pacienti trpí reaktivními horečka a anémie. Dále, imunitní systém oslabuje a zvyšuje se náchylnost k infekcím. Postižení onemocní častěji a také trpí plíce problémy. The játra a slezina může být také nemocí poškozena. Není neobvyklé, že děti utrpí úplnou ztrátu zraku a poškození sluchu v důsledku histiocytózy X. Každodenní život pacienta je těmito stížnostmi extrémně omezen a kvalita života je enormně snížena. Léčba histiocytózy X vždy závisí na příznacích a potížích. Proto není možné přímo předpovědět, zda nastanou komplikace. Ve většině případů jsou však k odstranění příznaků nutné chirurgické zákroky. Očekávanou délku života může také snížit histiocytóza X.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud si dítě stěžuje bolest v těle několik hodin nebo dní, zdánlivě bez důvodu, je třeba konzultovat lékaře, aby objasnil příčiny. Pokud dojde k otoku v kosti or lebka bez předchozího pádu nebo nehody jsou to varovné signály, které je třeba vyšetřit. Pokud se otoky zvětší, je třeba co nejdříve konzultovat lékaře, aby bylo možné určit příčiny. Protože histiocytóza X může být v závažných případech smrtelná, mělo by dítě co nejdříve navštívit lékař. Je nutná návštěva lékaře, pokud horečka or dýchání nastanou potíže. Pokud existuje neobvyklá tendence ke krvácení z drobných poranění, existuje důvod k obavám. Pokud je možné si všimnout abnormalit kosterního systému během strečink pohyby by měla být pozorování konzultována s lékařem. Pokud dojde ke ztrátě zraku, problémům nebo zánět sluchového orgánu nebo kožní změnyje nutný lékař. Pokud se u dítěte vyskytnou nepravidelnosti v trávení, neobvyklém chování a zubních potížích, měl by být konzultován lékař. Stížnosti ve slezině, žaludek nebo plíce jsou neobvyklé a měly by být vyšetřeny a léčeny. I když u histiocytózy X může nastat spontánní zotavení, doporučuje se návštěva lékaře k vyhodnocení, i když příznaky ustoupí.
Léčba a terapie
Léčba histiocytózy X závisí na individuálním průběhu onemocnění. Někteří pacienti nevyžadují terapie vůbec proto, že jejich příznaky vymizí samy. U jiných pacientů však léčba není možná bez léčby. Lokální ohniska mohou být chirurgicky odstraněna a následně ošetřena radioterapie a místní kortizon správa. Ve většině případů však po operaci a ozařování následuje mírné chemoterapie vyhnout se pozdním následkům. Závažné a rozsáhlé průběhy onemocnění jsou často úspěšně léčeny chemoterapie, drogy podávány jsou kortikosteroidy, interferon alfa a cytostatikum drogy. U Abt-Letterer-Siweova syndromu transplantace kmenových buněk může být nutné provést kromě agresivní chemoterapie. Intenzivní chemoterapie je také často vyžadována u Hand-Schüller-Christianova syndromu, i když občas může dokonce dojít ke spontánnímu uzdravení.
Výhled a prognóza
Prognóza histiocytózy X závisí na konkrétní formě progrese. Ačkoli existují tři formy onemocnění, jako je eozinofilní granulom, Abt-Letterer-Siweův syndrom a Hand-Schüller-Christianův syndrom. Nelze je však posuzovat samostatně. Jednotlivé projevy jsou projevy stejné nemoci s různým průběhem. Nejpříznivější prognózu má eosinofilní granulom. Ovlivňuje děti a dospívající ve věku od 5 do 20 let a je charakterizován lokálním kurzem s multifokálními ložisky. Eosinofilní granulom je zdaleka nejběžnější formou histiocytózy X, což představuje přibližně 70 procent případů. Nemoc může často bez léčby úplně ustoupit. V některých případech však chirurgický zákrok a ozařování terapie jsou nutné. Abt-Letterer-Siweův syndrom je nejtěžší formou histiocytózy X, tvoří asi 10 procent všech případů. Syndrom postihuje převážně malé děti do dvou let. Až v 90 procentech všech případů je Abt-Letterer-Siweův syndrom rychle smrtelný. Pouze intenzivní chemoterapií, kterou je možné doplnit kmenovými buňkami terapie, stále existuje šance na přežití. Takzvaný Hand-Schüller-Christianův syndrom se vyskytuje asi v 5 až 40 procentech případů. Nejčastěji postihuje mladší děti do pěti let. Tato forma onemocnění se také často hojí spontánně. U přibližně 30 procent postižených však existuje velmi špatná prognóza v důsledku systémového postižení více orgánů.
Prevence
Opatření k prevenci histiocytózy X zatím nelze doporučit, protože příčiny onemocnění nejsou známy. Většina onemocnění se navíc vyskytuje na počátku dětství. Mírnější formy v dospělosti mohou být tak nenápadné, že musí být větší výskyt nehlášených případů.
Následovat
Postižení jedinci s histiocytózou X obvykle nejprve potřebují komplexní vyšetření a diagnostiku lékařem. Pouze tak lze zabránit dalším komplikacím nebo nepohodlí. Proto se v případě histiocytózy X zaměřuje na včasnou detekci a léčbu onemocnění, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. K samoléčení nemusí dojít, je jich velmi málo opatření nebo možnosti následné péče dostupné pro postiženou osobu. V nejhorším případě nemoc může vést k smrti, pokud se neléčí. Léčba tohoto onemocnění se většinou provádí užíváním léků. Dotčená osoba je také závislá na správném a především pravidelném užívání léků, aby trvale zmírnila příznaky a zabránila dalšímu zhoršení. Zejména v případě dětí by rodiče měli dbát na správný příjem léků. Protože nemoc může také vést k rozvoji nádorů je velmi užitečné pravidelné vyšetření lékařem. Ve velmi vzácných případech se histiocytóza X může také hojit spontánně. Ve většině případů se však průměrná délka života postižené osoby tímto onemocněním snižuje.
Co můžete udělat sami
Histiocytóza X nemusí být léčena v každém případě. U některých pacientů příznaky ustupují samy. Možnosti svépomoci jsou však u postižené osoby s tímto onemocněním k dispozici pouze ve velmi omezené míře. Protože mnoho pacientů je závislých na chemoterapii, potřebují během této terapie silnou podporu. Tato podpora by měla pocházet především od rodiny a rodičů. Dotčené osoby mohou být také doprovázeny během jejich zasedání. Diskuse s terapeutem nebo psychologem mohou dále zabránit psychickým stížnostem a deprese. Zde jsou samozřejmě vhodné i rozhovory s ostatními postiženými pacienty. Přímá prevence nemoci není možná. Vzhledem k tomu, že ti, kteří jsou postiženi histiocytózou X, trpí silnou horečkou a zvýšeným sklonem ke krvácení, měli by si ulehčit své tělo a nepodnikat žádné namáhavé činnosti. Je třeba se vyhnout jakémukoli sportu, aby nedošlo ke zranění. V případě chirurgických zákroků musí být lékař informován o vysoké hodnotě sklon ke krvácení v každém případě, aby se předešlo komplikacím. Kvůli vysoké náchylnosti k infekcím a zánětům zvýšená hygiena opatření jsou nezbytné, abychom se jim také úspěšně vyhnuli.
