Jaké formy retinitis pigmentosa existují?

Jak již bylo uvedeno na začátku, retinitis pigmentosa je v podstatě souhrnný termín pro různé nemoci, u kterých dochází k podobným procesům. Klasifikace se někdy liší v různých pracích technické literatury, ale v zásadě lze rozlišit tři skupiny Retinitis pigmentosa: Kromě těchto tří základních forem existují další formy retinitis pigmentosa, které nelze jednoznačně přiřadit k jedné z těchto skupin. Patří mezi ně extrémně vzácné léčitelné formy retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei syndrom (také známý jako abetalipoproteinémie) a Refsumův syndrom.

Zde je nezbytná dobrá spolupráce s odborníkem na metabolismus a výživu, aby bylo možné nemoc zvládnout.

Primární retinitis pigmentosa
Přidružená retinitis pigmentosa
Pseudo-retinitis pigmentosa.

Příznaky a procesy v oku, které jsou dosud v textu ošetřeny, jsou primární retinitis pigmentosa, kterou trpí 90% postižených. Přesné genetické příčiny tohoto onemocnění nebyly dosud dostatečně prozkoumány.

Až dosud bylo možné prokázat, že u postižených jsou přítomny různé změny v genetickém složení a různé defekty bílkovin. Průběh nemoci se tedy může u každého člověka značně lišit, pouze konečná fáze s úplnou ztrátou fotoreceptorů sítnice je u všech identická. Pokud se retinitis pigmentosa nevyskytuje samostatně, ale pacienti trpí jinými příznaky, které nesouvisejí s okem, nazývá se to asociovaná retinitis pigmentosa, obvykle jako částečný příznak syndromu. Často se vyskytující doprovodná onemocnění mohou být problémy se sluchem, svalová slabost až ochrnutí svalů, poruchy chůze, poruchy růstu, problémy s vysoce šupinatou a na světlo citlivou pokožkou, mentální postižení, vrozené cystické ledviny a / nebo srdce malformace a srdeční arytmie.

Dva nejčastěji se vyskytující syndromy jsou takzvaný Usherův syndrom a Bardet-Biedlův syndrom. Pseudo-retinitis pigmentosa nebo fenoskopie, na druhé straně, je, když pacienti vykazují typické příznaky primární retinitis pigmentosa popsané výše, ale nelze identifikovat žádné dědičné složky a destrukce buněk sítnice byla způsobena jinými chorobami. To může být například případ autoimunitních onemocnění, zánětů nebo dokonce otravy (jedy nebo dokonce léky nebo jinými látkami).

Mezi charakteristické příznaky, které se vyskytují, patří Závažnost a pořadí, ve kterém se příznaky vyskytují, může být u každé osoby odlišné. U retinitis pigmentosa se zorné pole postupně zmenšuje v důsledku destrukce zrakových buněk. Typicky se zužuje stále více z periferních oblastí, dokud v samém středu nezůstane jen malý zbytek vizuálních buněk.

Toto se obvykle označuje jako „tunelové vidění“ nebo „tubusové vidění“. Samotný název ilustruje docela dobře, i těm, kteří nejsou ovlivněni, jak si lze tuto formu omezeného vidění představit. Zraková ostrostna druhé straně může být stále přiměřeně dobrý, takže existují lidé, kteří to potřebují AIDS jako je hůlka pro nevidomé, která zvládne každodenní život, ale stále dokáže číst noviny nebo knihu.

Tato kombinace bohužel často vede u zdravých lidí k předpokladu, že ti, kteří trpí retinitis pigmentosa, pouze simulují své zrakové postižení. Rovněž není neobvyklé, že si postižení uvědomili omezení svého zorného pole až po incidentu nebo dokonce po nehodě, protože mozek je velmi dobře schopen kompenzovat poruchy zorného pole a navzdory všemu vypočítat dobrý obraz okolí. U mnoha pacientů s retinitis pigmentosa se však poruchy projevují zcela odlišně, například jako kruhový kruh kolem ohniska (tzv. Kruh skotom) nebo jako různě rozložené černé skvrny.

Zřídka, ale v zásadě také možný, je začátek selhání zorného pole ve středu, v místě makuly (místo nejostřejšího vidění v sítnici). Ti, kterých se to týká, pak potřebují AIDS například zvětšování brýle a podobně ve velmi rané fázi, aby bylo možné ostře rozpoznat objekty, zatímco orientace v prostoru je stále relativně dobře zachována. Protože u retinitis pigmentosa jsou tyčinky postiženy před kužely, což je příznak noci slepota dochází mnohem dříve než ke ztrátě zorného pole.

Pro pacienta to znamená, že je v noci téměř slepý a závislý na pomoci, zatímco při dostatečném osvětlení si nevšimne žádných větších omezení. Jakmile dojde také k ovlivnění kuželů, dojde k popsaným poruchám zorného pole a zvýšené citlivosti na světlo, pacienti jsou rychle oslněni a tmavší části obrazu jsou překryty světlejšími. To je způsobeno skutečností, že vnímání kontrastu v lidské oko vzniká pouze interakcí sousedních kuželů.

Pokud jsou však poškozeny, je narušeno nejen vnímání barev, ale také vnímání kontrastu. Tento příznak se dále zhoršuje glaukom, který se často vyskytuje u pacientů trpících retinitis pigmentosa. Objektiv se zakalí a již není schopen správně seskupovat přicházející světlo, ale spíše ho rozptyluje, což dále zvyšuje efekt oslnění.

Protože u retinitis pigmentosa jsou tyčinky postiženy před kužely, což je příznak noci slepota dochází mnohem dříve než ke ztrátě zorného pole. Pro pacienta to znamená, že je v noci téměř slepý a je závislý na pomoci, zatímco při dostatečném osvětlení si nevšimne žádných větších omezení. Jakmile jsou kužele napadeny v dalším průběhu postup, dochází k popsaným poruchám v zorném poli a zvýšené citlivosti na světlo, pacienti jsou rychle oslněni a tmavší části obrazu jsou zastíněny světlejšími. To je způsobeno skutečností, že vnímání kontrastu v lidské oko vzniká pouze interakcí sousedních kuželů.

Zúžení a ztráta zorného pole
Noční slepota nebo dokonce za soumraku snížily vidění
Fotosenzitivní
Narušené vnímání barev a
Znatelně delší doba, než se oči přizpůsobí různým světelným podmínkám a kontrastům

Doposud stále neexistuje lék na retinitis pigmentosa. Některé studie naznačují mírně pomalejší průběh onemocnění, když se užívá vitamin A. Jiní zvažují hyperbarická oxygenoterapie být užitečný.

Přístupy genové terapie a terapie kmenovými buňkami, které se pokoušejí zaútočit na nemoc z její příčiny, defektní geny, jsou v současné době pouze zkoumány a dosud nebyly testovány. Diskutovány jsou také sítnicové implantáty, které mají sloužit jako protézy. U lidí trpících retinitis pigmentosa již není možné mnoho funkcí oka nebo sítnice popsaných v důsledku zničení tyčinek a čípků.

Světelné receptory v průběhu nemoci postupně odumírají, obvykle postihují nejdříve tyčinky a poté kužely. V závislosti na tom, kde je destrukce receptorů nejzávažnější, mohou nastat různé poruchy zorného pole a různé funkční poruchy. Retintis pigmentosa je ve většině případů způsobena dědičnými nebo spontánními mutacemi určitých genů, které vedou k degeneraci sítnice nebo tyčinek a čípků.

Pokud retinitis pigmentosa není založena na dědičné složce, je také známá jako pseudo retinitis pigmentosa, v takovém případě jsou také zničeny fotobuňky. Spouštěči jsou např. Autoimunitní onemocnění nebo zánětlivé procesy. Každý, kdo zjistí, že má Retinitis pigmentosa, si dříve či později pravděpodobně položí otázku, zda je toto onemocnění dědičné, nebo s jakou jistotou budou potomci přeneseny příčinné geny.

Počet genů, které mohou vést k rozvoji retinitis pigmentosa, není jistý. Doposud bylo identifikováno více než 45 genů, kde by mohly být příčinou onemocnění mutace. Než bude možné učinit prohlášení o pravděpodobnosti dědictví, je třeba stanovit přesnou diagnózu, která zahrnuje genetické vyšetření.

Obecně lze říci, že více než 50% všech pacientů trpících retinitis pigmentosa rodí děti se zcela zdravými očima (zde se předpokládá, že je postižen pouze jeden ze dvou rodičů). Zbývajících 50% má 50% šanci mít zdravé děti. Nelze však předvídat 100% bezpečnost pro zdravé dítě.

Toto onemocnění může být založeno na různých genových mutacích i na různých dědičných procesech. Většina dosud objevených genů se však řídí monogenetickou dědičností. To znamená, že škodlivá mutace je omezena na jeden gen a neovlivňuje několik. Dědičné faktory lze přenášet autozomálně dominantně, autozomálně recesivně i gonosomálně (většinou jde o X-chromozom).

Všechny články v této sérii: