Jaký je průběh nemoci?
Huntingtonova chorea je chronicky progresivní neurodegenerativní onemocnění. To znamená, že obvykle postupuje pomalu, ale nepřetržitě a ničí nervy a nakonec vede k smrti pacienta. Onemocnění je charakterizováno mentálními abnormalitami a poruchami pohybu.
V počáteční fázi se nežádoucí pohyby (hyperkineze) obvykle vyskytují častěji. V průběhu onemocnění se pak vyvíjí hypokineze. V doslovném překladu to znamená „méně pohybu“, což znamená nedostatek pohybu, což je také typické pro Parkinsonův syndrom.
Jak nemoc postupuje, pacient stále více potřebuje péči. Progresivní demence zpočátku vede k poruchám řeči a poruchám orientace. Příjem potravy obvykle ztěžuje porucha polykání a pacienti zhubnou. V průměru pacienti umírají 10 - 15 let po nástupu onemocnění. Pokud onemocnění začíná pozdě, je průběh onemocnění často poněkud zpožděn.
Existuje lék?
V současné době neexistuje žádný lék na Huntingtonovu chorobu. Od roku 1993 je příčinou onemocnění známo defektní gen na chromozomu 4, bohužel však neexistuje způsob, jak léčit defekt genu nebo jeho následky. V tomto okamžiku proto není možné zastavit průběh onemocnění.
Samozřejmě probíhá intenzivní výzkum nových terapeutických přístupů. Genetický základ nemoci je mezitím dobře známý. Jedinou nadějí pro pacienty a jejich rodiny je proto, že výzkum nakonec povede k důležitému průlomu.
Které léky pomáhají?
Příčinou Huntingtonovy choroby je genová mutace. Bohužel v současné době neexistují žádné léky, které by léčily tuto příčinu nebo vyléčily nemoc. Jeden se může pokusit léčit různé příznaky pomocí léků.
Neuroleptika se často používají k léčbě klasických pohybových poruch. Antidepresiva pomáhají při depresivních náladách. Nakonec tyto léky nemohou zastavit průběh onemocnění. Jeden se pokusí pomocí léků jen trochu lépe kontrolovat příznaky.
Jak vypadá poslední fáze?
Konečné fáze se obvykle dosáhne 10-15 let po nástupu onemocnění. Pacienti jsou upoutáni na lůžko a potřebují nepřetržitou péči. V důsledku poruchy polykání, která se vyvíjí s progresí onemocnění, je mnoho lidí velmi vychrtlých (lékařských: kachektických).
Kromě toho existuje trvalé riziko ohrožení života pneumonie (aspirační pneumonie) při požití potravy. Pokud pacient již není schopen vůbec polykat, umělý strava musí být zváženo. V průběhu onemocnění se také zvyšují psychologické abnormality. Nakonec demence je pokročilý, pacienti ztrácejí schopnost komunikovat a jsou dezorientovaní.
Diferenciální diagnózy
Podobná symptomatologie, sestávající z pohybových poruch a intelektuálního úpadku, se může objevit v průběhu Creutzfeld-Jakobovy choroby, v pozdějších stadiích syfilis a poté zánět mozku.
Všechny články v této sérii:
