Jaké jsou příčiny Huntingtonovy choroby?
Huntingtonova chorea je genetické onemocnění. Je to způsobeno genetickou vadou. Protein, který způsobuje onemocnění, se nazývá huntingtin.
Gen, který jej kóduje, se nachází na krátkém rameni chromozomu 4. Mutace proteinu huntingtinu způsobuje smrt speciálních nervových buněk v určitých oblastech mozek. Jedná se o pomalu postupující proces, a proto je onemocnění klasifikováno také jako takzvané neurodegenerativní onemocnění.
Mnoho patologických procesů v souvislosti s onemocněním dosud nebylo plně prozkoumáno. Je však známo, že Huntingtonova choroba je trinukleotidová nemoc. U zdravých lidí se určitá trojitá kombinace v DNA opakuje až 20krát.
U pacientů s Huntingtonovou chorobou se tato kombinace opakuje mnohem častěji, 60 až 250krát. Výsledkem je, že gen již nelze správně číst a protein Huntingtin je nesprávně sestaven. Čím častěji se toto opakování vyskytuje, tím dříve se u postižených pacientů objeví dřívější příznaky. Čím více opakování lze u pacienta detekovat, tím závažnější je průběh onemocnění.
Diagnostika:
Odběr pacienta zdravotní historie a otázka výskytu Huntingtonovy choroby v rodině. Vyšetření se zaměřením na nervový systém. Mozek měření proudu (EEG), případně počítačová tomografie (vrstvená Rentgen) z hlava.
Jelikož jsou známy základní změny v genetickém materiálu, může genetické vyšetření spolehlivě diagnostikovat a dokonce předpovědět Huntingtonovu chorobu. Taková prediktivní diagnóza je však zřídka užitečná, protože onemocnění je v současné době nevyléčitelné, a proto by nemělo žádné terapeutické důsledky. Pokud existuje podezření na Huntingtonovu chorobu, je jistě vhodné mít obraz průřezu mozek přijata.
Huntingtonova choroba je neurodegenerativní onemocnění, při kterém nervové buňky v určitých oblastech mozku v průběhu nemoci odumírají. To lze také vidět na obrázcích MRT. Zejména v oblasti, která je odpovědná za dobrovolný pohyb, lze pozorovat atrofii tkání.
Výsledkem je, že laterální komory (= dutiny vyplněné mozkovou tekutinou) se při zobrazování zdají rozšířené. Jedná se o relativně klasický nález pro Huntingtonovu chorobu. Genetický test však poskytuje konečnou diagnostickou jistotu (viz část o tomto).
Jaké je dědictví Huntingtonovy choroby?
Huntingtonova choroba je autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Pokud je gen zděděn jako dominantní, znamená to, že vadná alela na jedné z nich chromozomy již vede k vyjádření charakteristiky. Termín autosomální je odvozen od autosomů.
Zobrazit vše chromozomy které se nepodílejí na určování pohlaví, se nazývají autosomy. To znamená, že dědičnost nezávisí na pohlaví. To znamená, že defektní gen může být zděděn od obou rodičů.
Muži a ženy jsou proto stejně postiženi. V případě Huntingtonovy choroby je defektní gen lokalizován na chromozomu 4. Ačkoli se nemoc dědí nezávisle na pohlaví, bylo prokázáno, že onemocnění začíná dříve a má dramatičtější průběh, když je defektní gen zděděn od otce .
Naproti tomu mateřská dědičnost má tendenci naznačovat pozdější nástup onemocnění. Mutovaný gen zodpovědný za Huntingtonovu chorobu se nachází na chromozomu 4 a byl objeven v roce 1993. Od té doby je k dispozici genetický test.
Pokud je pacient podezřelý z Huntingtonovy choroby, a krev lze odebrat vzorek k určení, zda DNA pacienta obsahuje tuto mutaci. Diagnóza by pak byla potvrzena. I zdraví lidé, kteří mají příbuzné s Huntingtonovou chorobou, mohou mít své krev testováno na mutaci.
Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění. To má často dalekosáhlé důsledky pro život postižených, a proto existují speciální pokyny pro genetické testy na zdravých lidech. Například by neměli být testováni žádní nezletilí; na žádost třetích osob (rodičů, partnerů) by neměl být prováděn žádný genetický test. Detekce genové mutace u zdravých osob nevede okamžitě k diagnóze, ale jakmile dojde k určitému počtu opakování určité sekvence v DNA, je u postižené osoby s největší pravděpodobností rozvinuta Huntingtonova choroba.
Všechny články v této sérii:
