Huntingtonova chorea

Synonyma v širším smyslu

Anglicky: Huntingtonova choroba, Chorea major. - Svatovítský tanec (vulg.) - Huntingtonova nemoc

Definice

Dědičné onemocnění, které vede ke zničení mozek buňky v určitých oblastech mozku nevědomí drží a podporují motorické funkce. Onemocnění se obvykle vyskytuje ve věku od 35 do 50 let a projevuje se

• Poruchy pohybu, jako jsou neúmyslné, podobné bleskům, pohyby končetin
• Grimasa
• Snížení intelektuální kapacity a
• Pokles osobnosti.

Jaká je délka života u Huntingtonovy choroby?

Ve srovnání s normální populací je očekávaná délka života významně snížena u pacientů s Huntingtonovou chorobou. Celková délka života se u jednotlivců velmi liší. Na jedné straně to závisí na věku nemoci a na průběhu nemoci.

První příznaky se obvykle objevují ve věku od 30 do 40 let. Téměř polovina postižených umírá během prvních 10 let onemocnění. Po 15. roce nemoci je stále naživu pouze 25%.

V 10% případů však došlo také k trvání nemoci více než 20 let. Obecně platí, že ženy mají v průměru o něco delší dobu trvání nemoci než muži. Čím dříve nemoc nastane, tím závažnější je její průběh. Očekávaná délka života pacientů s Huntingtonovou chorobou je tedy v průměru mezi 40 a 50 lety, i když pokud onemocnění začne pozdě, může být dobře dosaženo věku kolem 60 let.

Epidemiologie:

Frekvence Huntingtonovy choroby je 5 - 10/100. 000, dědičnost je autozomálně dominantní. To znamená, že děti postižených osob mají 50% riziko, že se nakazí touto chorobou samy.

Symptomy:

Postižení trpí ochabnutím svalů a současně rozsáhlými, blesky podobnými pohyby končetin, které jsou zesíleny během emočního napětí a téměř nikdy se neobjeví během spánku. Důvodem je ztráta nezbytných inhibičních impulsů k provádění pohybů. Rozrušený koordinace pohybu se dále projevuje grimasami, poruchami polykání a obtížemi řeči.

Huntingtonova choroba je progresivní a jak nemoc postupuje, pacienti mají potíže s chůzí a pohybem očí koordinace a nedokáže udržet stolici a moč. Kromě toho se v chorea vyskytují změny osobnosti, jako jsou záchvaty vzteku a poruchy pozornosti, jakož i bludy v souvislosti s psychózami. Pokles intelektuálního výkonu vede k progresivnímu demence (redukce získané inteligence, viz zde). Huntingtonova choroba je smrtelná do 15–20 let od diagnózy, často v důsledku sekundárních onemocnění způsobených špatným všeobecným stavem pacienta stav.

Jaké jsou první příznaky?

První příznaky Huntingtonovy nemoci jsou obvykle pozorovány ve věku od 30 do 40 let. Psychické příznaky často předcházejí pohybovým poruchám charakteristickým pro toto onemocnění roky. Typickými psychologickými abnormalitami jsou depresivní nálady a snížená schopnost řídit.

Někdy se začínající kognitivní deficity projevují ve formě koncentrace a paměť poruchy. Tyto příznaky lze snadno zaměnit deprese v raných fázích. Skutečnost, že nemoc často vede k impulzivnímu a zraňujícímu chování k ostatním lidem, je také přítěží pro příbuzné.

Pacienti někdy nejsou schopni správně zpracovat vizuální informace, např. Výrazy obličeje, a proto nemohou náležitě reagovat na emoce ostatních. Pohybové poruchy jsou zpočátku charakterizovány hyperkinezí (řecky hyper - over, kinesis - pohyb). Tím se rozumí zvýšené nežádoucí pohyby.

Svalový tonus - stav napětí svalstva - je snížen. Tento nedostatek kontroly nad vlastním tělem je pacienty vnímán jako velmi stresující. Zejména v rané fázi existují izolované pokusy o sebevraždu.