Jak se dědí retinoblastom?
Existují dva různé typy retinoblastom. Na jedné straně sporadické (občas se vyskytující) retinoblastom, který se vyskytuje ve 40% případů. To vede k různým změnám (mutacím) postiženého genu a nakonec k tvorbě a retinoblastom.
K tomu obvykle dochází pouze na jedné straně a nedědí se to. Zděděný retinoblastom je dědičná forma, která se vyskytuje v 60% případů. V tomto případě se gen dědí z matky nebo otce na dítě.
Oba rodiče nejsou nutně ovlivněni a mohou být pouze nositeli genu. V této formě se však retinoblastom obvykle vyvíjí na obou stranách. Kromě toho riziko dalších maligních nádorů, například kosti (osteosarkomy) a pojivové tkáně (sarkomy měkkých tkání).
V dobře rozvinutých zemích a včasné diagnostice jsou šance na vyléčení velmi dobré. Terapie zahrnuje různé přístupy od chemoterapie, laseru nebo chirurgické léčby v závislosti na stádiu nádoru a je prováděna ve specializovaných centrech. Pokud je retinoblastom diagnostikován včas, lze v krátké době vyvinout a zahájit koncepci léčby.
Míra úmrtnosti je pak pouze pod 5%. Úmrtnost je mnohem vyšší u neléčených nebo nezjištěných retinoblastomů, protože nádor se může v průběhu času šířit do různých částí těla. Pacienti s dědičným retinoblastomem mají horší prognózu, protože mají vyšší riziko dalších maligních nádorů.
Díky nejnovějším možnostem léčby je úmrtnost na retinoblastom, i když se vyskytuje v obou očích, pouze asi 7%. Pokud však zrakový nerv je také ovlivněn, toto číslo se zvyšuje. I u vyléčených pacientů se další nádory vyskytují ve 20% případů, ať už na druhém oku nebo v jiných částech těla, například v kosti.
Tito pacienti by proto měli být dobře sledováni, aby bylo možné včas odhalit sekundární onemocnění. Kromě toho by pacienti měli být vystaveni co nejmenšímu počtu rentgenových paprsků, a tím i záření.
