Klinefelterův syndrom (synonyma: Malformační syndrom pohlaví chromozomy v mužském fenotypu; anomálie pohlavních chromozomů v mužském fenotypu; absence pohlavních chromozomů v mužském fenotypu; karyotyp 47, XYY; Klinefelterova anomálie pohlavních chromozomů; Klinefelter-Reifensteinův syndrom; Klinefelterův syndrom; Klinefelterův syndrom, karyotyp 47, XXY; Klinefelterův syndrom, mužský fenotyp, s karyotypem 46, XX; Klinefelterův syndrom, mužský fenotyp, s více než dvěma X chromozomy; Mužský fenotyp s mozaikou gonosomu; Mužský fenotyp s karyotypem 47, XYY; Mužský fenotyp se strukturální abnormalitou pohlavních chromozomů; Mužský fenotyp se strukturální abnormalitou gonosomů; Mozaika mužských pohlavních chromozomů kotník; Syndrom XXXXY; Syndrom XXY; XYY syndrom; ICD-10-GM Q98.-: Další abnormality gonosomů v mužském fenotypu, jinde nezařazené) se týká abnormality gonosomů (pohlavních chromozomů) mužského pohlaví, která vede k primárnímu hypogonadismu (hypofunkci gonád).
Klinefelterův syndrom je jednou z numerických chromozomálních aberací (chromozomální porucha). Vyznačuje se ve většině případů nadpočetným chromozomem X (47, XXY), ve vzácných případech dvěma nebo více X chromozomy může být přítomna nebo v části tělesných buněk mozaiková konstelace (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Postižení jedinci jsou fenotypicky (= vzhled, což znamená zde: Vysoký vzrůst, malá varlata, gynekomastie (zvětšení mužské mléčné žlázy), azoospermie (nepřítomnost spermií ve spermatu)) a společensky mužské. V pozdním dospívání (období mezi pozdním dětství a dospělost), rozvíjejí se stále více testosteron deficit (nedostatek mužského hormonu).
Klinefelterův syndrom je objeven prenatálně (před narozením) asi v 10% případů a v dětství a dospělost asi 25%. Většina však zůstává nezjištěna.
Prevalence (frekvence onemocnění) je v Německu asi 80,000 XNUMX chlapců / mužů, velké množství z nich je nediagnostikovaných.
Výskyt (frekvence nových případů) je přibližně 1–2 případy na 1,000 XNUMX novorozenců mužského pohlaví.
Průběh a prognóza: Úspěch testosteron substituce terapie (např. prevence osteoporóza/ úbytek kostní hmoty) silně závisí na tom, jak brzy byl detekován Klinefelterův syndrom. Pacienti s Klinefelterem mají významně zvýšenou morbiditu (míru onemocnění) u typu 2 cukrovka mellitus, zlomeniny kostí, křečové žíly (křečové žíly), trombóza, embolie, epilepsiea další neurologické a psychologické poruchy ve srovnání s běžnou mužskou populací. To vede ke snížení průměrné délky života o 11.5 roku ve srovnání s běžnou mužskou populací. Klinický obraz je často doprovázen mužskou sterilitou.
