Engelmannův syndrom je název pro vzácnou formu osteosklerózy. Je spojena se snížením odolnosti kostí a dalšími příznaky a lze ji léčit různými léky.
Co je Engelmannův syndrom?
Engelmannův syndrom je forma osteosklerózy, kterou objevil německý fyziolog Theodor Wilhelm Engelmann. Vyznačuje se řadou příznaků, včetně zvyšování tvrdnutí kostí a současného snižování únosnosti kostí. Protože onemocnění je způsobeno a gen mutace, prevence v klasickém smyslu není možná. Postižení jedinci však mohou být léčeni různými léky po komplexní diagnostice, která zahrnuje různé Rentgen vyšetření. Pokud k tomu dojde v rané fázi, lze očekávat pozitivní průběh onemocnění. Pokud je však léčba opožděna, příznaky se rozšířily na základnu lebka, které mohou vést na slepotaochrnutí a hluchota obličeje. Na druhou stranu v nejhorším případě poškození mozek dochází v důsledku zúžení nervových kanálů.
Příčiny
Engelmannův syndrom je způsoben mutací na 19. chromozomu. Přesněji řečeno, změnou gen lokus 19q13.1-13.3, což má za následek poškození takzvaného transformujícího růstového faktoru. I zde je vadný beta-1 řetězec molekuly. Vzhledem k tomu, že TFG je odpovědná za vznik kosti, abnormality kostí a další poruchy jsou výsledkem a gen přeběhnout. Vzorec příznaků se může velmi lišit od nosiče k nosiči, takže komplexní diagnóza je o to důležitější. Genová mutace se dědí autozomálně dominantním způsobem, ale existují i sporadické případy. Je tedy možné, že mutace přeskočí generaci, přičemž jedinec bude nadále sloužit jako nosič a zdědí defektní gen.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Lidé, kteří trpí Engelmannovým syndromem, se již brzy musejí vypořádat s vážnými příznaky dětství. Například se na dlouhé trubici tvoří sklerózy a hyperostózy kosti krátce po narození. Zpočátku jsou postiženy pouze dolní končetiny, než se nemoc rozšíří na další kosti a pokud nebude léčen, nakonec ovlivní celou strukturu kostí. Jelikož jsou kostní nervové kanály ovlivněny také v pozdějším průběhu onemocnění, dochází k paréze hlavových nervů, což vede k dalším příznakům a sekundárním onemocněním. Zrakové postižení a hluchota může nastat stejně jako celková slepota a paralýza obličeje. Ačkoli inteligence zůstává nedotčena, zkušenosti mají zejména děti bolesti hlavy, únava a koncentrace potíže. Navíc se často opožďuje puberta. Bolest kostí také se vyskytují problémy s chůzí a postižené osoby trpí hypotonií svalů končetin. Dále se vyskytují vnitřní nemoci svalstva, známé také jako myopatie. To často vede k anémie a leukopenie a podle klinického obrazu i další příznaky. Raynaudův syndrom, cévní onemocnění, které lze rozpoznat podle modrého zbarvení prstů a bledého kůže, je obzvláště běžný.
Diagnóza a průběh
Engelmannův syndrom je diagnostikován Rentgen zkouška. To odhaluje typické příznaky, jako jsou zvětšené medulární dutiny a neobvyklé zesílení kortikální vrstvy na postižených dlouhých kostech. Kromě toho se provádějí různá vyšetření k vyloučení dalších osteoskleróz, jako je kraniodiafyzální dysplázie. To však není vždy úspěšné kvůli vysoké variabilitě příznaků a jejich projevu, což je důvod, proč další zdravotní historie je nutné. To se zaměřuje na podobná onemocnění v rodině postižené osoby, přičemž se bere v úvahu také první výskyt příznaků a další speciální vlastnosti. Deník nemoci může být užitečným doplňkem k anamnéze. Diskuse mezi lékařem a pacientem dále objasňuje, jak závažná je bolest je, kde se vyskytuje a zda již byly zmíněny příznaky ochrnutí. Na jedné straně to pomůže určit, zda se jedná o Engelmannův syndrom, a na druhé straně lze vyjasnit, ve které fázi je nemoc. Průběh onemocnění je obecně hodnocen spíše pozitivně. Při včasné léčbě lze klinické a rentgenologické abnormality léčit komplexně a sekundární příznaky, jako je nízký vzrůst nejsou neobvyklé. Pokud se nemoc nebude léčit, budou později v průběhu nemoci postiženy další kosti a nakonec i kosti lebka základna bude ovlivněna. Pokud je sevřený nervy vyskytují se zde neurologické deficity a další, někdy fatální příznaky.
Komplikace
U Engelmannova syndromu je zpravidla snížena únosnost kostí. V takovém případě mají i drobné nehody nebo nárazy za následek zlomeniny kostí. V takovém případě je pacient omezen ve svém každodenním životě a nemůže vykonávat fyzicky těžkou práci. U většiny pacientů se první komplikace vyskytnou bezprostředně po narození. V procesu se tvoří skleróza. V průběhu života se nemoc šíří do dalších kostí a nakonec do celého těla. Podobně Engelmannův syndrom negativně ovlivňuje zrak a sluch. Může dojít k úplné hluchotě. Slepota obvykle se nevyskytuje. U pacienta neexistují žádná duševní omezení, takže myšlení a jednání jsou možné obvyklým způsobem. V důsledku bolest v kostech pociťuje mnoho lidí také bolest při chůzi. Výsledkem je nepřirozený způsob chůze, který mohou ostatní lidé vnímat jako bizarní. Z tohoto důvodu jsou šikanovány zejména děti a mládež. Léčba je možná přidáním steroidů. Často však nelze vyřešit všechny příznaky Engelmannova syndromu. Kromě léčby drogami fyzikální terapie může být také užitečný a podpůrný.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Děti trpící Engelmannovým syndromem potřebují lékařské ošetření od raného věku dětství. Ve většině případů stav je diagnostikována ihned po narození a léčba je poté zahájena okamžitě. Pokud se objeví komplikace nebo se objeví neobvyklé příznaky a potíže, jsou nutné další návštěvy lékaře. Například v případě náhlého nástupu bolesti hlavy, potíže se soustředěním nebo příznaky únava, určitě by měl být konzultován pediatr nebo rodinný lékař. Pokud skleróza a hyperostóza, které se obvykle vyskytují, způsobují omezení pohybu, je nejlepší se poradit s ortopedem nebo chiropraktikem. Při prvním náznaku, že se nemoc rozšířila do dalších kostí, musí být dítě převezeno do specializované kliniky. Okamžité lékařské vyšetření je také vyžadováno u závažných bolest kostí, problémy s chůzí a sekundární podmínky, jako je anémie nebo leukopenie. Pokud existují známky Raynaudův syndrom, je nutné konzultovat specialistu na vaskulární onemocnění. Protože postižené děti a jejich rodiče často také psychologicky trpí Engelmannovým syndromem, je třeba vyhledat doprovodnou terapeutickou radu.
Léčba a terapie
Engelmannův syndrom je léčen kortikosteroidy. Tyto vést k normalizaci různých abnormalit, ale také ke spuštění nízký vzrůst a další doprovodné příznaky. Kromě toho existuje riziko Cushingova nemoc. Tento syndrom je výsledkem zvýšeného výskytu správa jistého drogy a vede ke svalové slabosti, truncal obezita a různé další příznaky. Kromě správa of kortizon, nejsou známy žádné další možnosti léčby. Je však možné léčit stávající poškození kostí chirurgicky. Fyzioterapie může také přispět k uzdravení, ale v normálních případech nelze stávající poškození kostí zcela zvrátit.
Výhled a prognóza
U Engelmannova syndromu není prognóza zvlášť dobrá kvůli progresivní povaze onemocnění. Výhled je o něco lepší pro slabší variantu Engelmannova syndromu, známého jako syndrom žebrování. Důsledky osteosklerózy, která se objevila, vážně ovlivňují postižené. Zobecněná kost hypertrofie vede ke zvýšení tvrdnutí kostí. To má zase za následek nedostatečnou flexibilitu a odolnost kostí. Geneticky způsobené důsledky nemoci nelze zvrátit. Postižení se musí naučit žít těžce bolest, omezená pohyblivost, svalová slabost a celková únava. Výhled je lepší, pokud je postižená osoba nositelem mutovaného genu, ale sama netrpí Engelmannovým syndromem. Poté se však stává nositelem genetické vady svého potomka. Vzhledem k tomu, že důsledky nemoci se projevují již v dětství, je téměř nic, co lze udělat, aby se zabránilo progresi onemocnění. Komplikujícím faktorem u Engelmannova syndromu je častý výskyt souběžných vaskulárních onemocnění. Prognóza se časně zlepší správa kortikosteroidů. To však může přijít za cenu sníženého růstu. Kromě toho a nádor hypofýzy (Cushingova nemoc) se může vyvinout. Je proto třeba pečlivě zvážit přínosy a rizika těchto symptomatických přístupů k léčbě. Protože nemoc postupuje navzdory všem opatření, výhled pro postižené není příliš růžový. Lékařská věda má v současné době k dispozici jen málo prostředků ke zmírnění příznaků Engelmannova syndromu.
Prevence
Engelmannovu syndromu zatím nelze zabránit, protože jde o poruchu genů. Jediným způsobem, jak tomu zabránit, je diagnostikovat odpovídající mutaci v plod. Pak je to vhodné opatření, jako je podávání léků, lze zahájit v rané fázi, čímž se dlouhodobé poškození sníží na minimum. Kromě toho mohou postižené osoby alespoň zabránit doprovodným příznakům v největší možné míře tím, že fyzioterapiesport a užívání zmíněných léků.
Následná péče
Následná péče opatření u Engelmannova syndromu jsou velmi omezené. Vzhledem k tomu, že v tomto případě nemusí dojít k úplnému vyléčení, je hlavním zaměřením léčby včasná diagnostika a včasné zahájení léčby. Jedině tak lze zabránit dalším komplikacím a nepohodlí. Ve většině případů jsou pacienti závislí na užívání léků a steroidů. Zřídka se vyskytnou vážné komplikace, ale postižení by měli vždy zajistit, aby své léky užívali správně a pravidelně. Rovněž je třeba dodržovat pokyny lékaře a v případě pochybností nebo jiných nejasností je třeba konzultovat také lékaře. V mnoha případech jsou pacienti také závislí na rehabilitačních opatřeních, jako je fyzioterapie. Toto by mělo být prováděno pravidelně. Mnoho cvičení z fyzioterapie lze provádět také doma. To může urychlit zotavení pacienta. Pacienti jsou obvykle závislí také na pravidelných lékařských prohlídkách. Pouze tak lze zabránit dalším komplikacím. Nelze všeobecně předvídat, zda Engelmannův syndrom vede ke zkrácení střední délky života. V některých případech může být také užitečný kontakt s ostatními postiženými syndromem.
Tady je to, co můžete udělat sami
Aby si pacient udržel svobodu pohybu co nejdéle, je třeba provádět specifické pohyby a trénink. Lze je aplikovat samostatně a na vlastní odpovědnost několikrát denně. Malá cvičení v rámci každodenních rutin a procesů jsou často dostatečná k posílení organismu. Je třeba zásadně zabránit přetížení a přetížení. Všechny pohyby by měly být přizpůsobeny aktuálním fyzickým možnostem. Protože se tyto v průběhu nemoci mění, musí být pravidelně přizpůsobovány podmínkám. Pacient by se neměl nikdy příliš namáhat ani se vystavovat příliš velkému riziku pádu. Ve všech pohybových sekvencích je třeba se vyhnout jednostrannému zatížení, nesprávnému držení těla nebo tuhé poloze těla. Kosterní systém potřebuje vyrovnávací polohy a také přiměřený přísun tepla. Pokud má pacient zhoršené vidění nebo je slepý, měl by být denní režim a prostorové podmínky přizpůsobeny jeho potřebám. Riziko nehod by mělo být minimalizováno a při provádění různých úkolů je nutná každodenní pomoc. Pro duševní posílení může být důležitá diskuse s psychology, příbuznými a přáteli. Mnoho pacientů navíc považuje účast ve svépomocných skupinách za příjemnou a prospěšnou. Výměna s ostatními trpícími nabízí vzájemnou podporu. Lze diskutovat o zkušenostech a předávat tipy pro řešení této nemoci v každodenním životě.
