Produkty
Migalastat je komerčně dostupný ve formě tobolek (Galafold, Amicus Therapeutics). V EU a v mnoha zemích byl schválen v roce 2016. Droga má v některých zemích status léčivého přípravku pro vzácná onemocnění.
Struktura a vlastnosti
Migalastat (C.6H13NE4, Mr = 163.2 g / mol) nebo 1-deoxygalaktonojirimycin je iminocukor a analog terminálu galaktózy globotriaosylceramidu.
Účinky
Fabryho choroba je dědičné lysozomální střádavé onemocnění způsobené mutacemi v -genu. To má za následek nedostatek lysozomálního enzymu α-galaktosidázy A, který je zodpovědný za metabolismus glykosfingolipidů, zejména za degradaci globotriaosylceramidu (CL-3). Nedostatečný metabolismus těchto látek vede k ukládání v různých orgánech, například v endoteliálních buňkách, ledvinových buňkách a neuronech. Migalastat (ATC A16AX14) je farmakologický chaperon. Váže se na různé mutantní varianty α-galaktosidázy A, což podporuje správné skládání proteinu a transport (obchodování) do lysozomů. To může částečně obnovit aktivitu enzymu. Odhaduje se, že přibližně 30-50% pacientů má mutaci, která reaguje na léčbu migalastatem.
Indikace
Pro léčbu Fabryho choroby (nedostatek α-galaktosidázy A) s responzivní mutací.
Dávkování
Podle SmPC. Kapsle jsou užívány každý druhý den ve stejnou denní dobu. Administrativa musí být půst, tj. dvě hodiny před nebo dvě hodiny po jídle.
Kontraindikace
- Přecitlivělost
Úplná opatření naleznete na štítku s drogami.
Nepříznivé účinky
Nejběžnější možné nepříznivé účinky obsahovat bolest hlavy.
