Naegeliho syndrom je geneticky způsobené onemocnění. Naegeliho syndrom se synonymně nazývá Naegeli-Franceschetti-Jadassohnův syndrom a označuje se zkratkou NFJ. Naegeliho syndrom se v běžné populaci vyskytuje mimořádně zřídka. Naegeliův syndrom je v zásadě chorobou kůže charakterizovaná pigmentovou dermatózou anhidrotického retikulárního typu. Termín onemocnění je odvozen od dermatologa Naegeli.
Co je Naegeliho syndrom?
Naegeliho syndrom představuje vzácné dědičné onemocnění kůže. Patří do specifické kategorie pigmentových dermatóz. Naegeliho syndrom byl poprvé vědecky zaznamenán a popsán v roce 1927. Naegeli, dermatolog ze Švýcarska, v tom hrál ústřední roli a nemoc byla později pojmenována po něm. Lékař identifikoval Naegeliho syndrom v rodině. Jak otec, tak dvě dcery byly ovlivněny kůže nemoci, takže Naegeli poskytl komplexní lékařský popis. V roce 1954 se stejná rodina podílela na další výzkumné studii o Naegeliho syndromu. Zde byli v zásadě zapojeni lékaři Franceschetti a Jadassohn. Oba lékaři zjistili, že u Naegeliho syndromu existuje autozomálně dominantní způsob dědičnosti. Naegeliho syndrom je v zásadě jednou z nejvzácnějších chorob. Podle současného stavu výzkumu této nemoci byl Naegeliho syndrom diagnostikován pouze u pěti rodin a jejich následných generací. To ukazuje stejný výskyt onemocnění u žen a mužů.
Příčiny
Spouštěče Naegeliho syndromu spočívají v genech postižených jedinců. Za následnou manifestaci Naegeliho syndromu je zodpovědná specifická genetická mutace na 17. chromozomu. Genetická vada se nachází přesně na gen s názvem KRT14, který souvisí s látkou keratin. Naegeliho syndrom se zdědí autozomálně dominantně na potomky postižených jedinců.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Specifické změny a abnormality kůže jsou typické pro Naegeliho syndrom. Například úplná absence otisků prstů je zvláště charakteristická pro Naegeliho syndrom. Kromě toho je povrch kůže na celém těle charakterizován speciální hyperpigmentací. To připomíná ve formě struktury sítě. Tento jev však stále více ustupuje, čím starší osoby trpící Naegeliho syndromem stárnou. Dalším dalekosáhlým příznakem je neschopnost postižených jedinců vylučovat pot z těla kůží a potní žlázy. I když je teplota vzduchu přiměřeně vysoká, postižení pacienti se nemohou potit. Tento jev je v medicíně znám jako anhidróza a je nejkomplikovanějším příznakem Naegeliho syndromu. Postižení jedinci navíc obvykle ztrácejí všechny zuby. K této ztrátě zubu dochází u většiny pacientů již v dětství nebo dospívání. V souvislosti s tím se vyskytují anomálie v tzv chrup pacientů lze pozorovat. U některých nemocných jedinců se navíc na kůži vytvoří puchýře. The nehty prsty na nohou by se mohly zdeformovat. Všechny příznaky Naegeliho syndromu však s přibývajícím věkem klesají. Četné příznaky Naegeliho syndromu mají obdoby s příznaky Bloch-Sulzbergerova syndromu, takže je vhodné diferenciální diagnostika je naléhavě potřeba.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnostiku Naegeliho syndromu provádí odborník a s ohledem na genetické příčiny a vzácnost onemocnění obvykle probíhá v lékařském středisku. Na začátku je nutná anamnéza, během níž ošetřující lékař pacienta převezme zdravotní historie a analyzuje přítomné příznaky. Pro diagnostiku Naegeliho syndromu je obzvláště důležité zaznamenat rodinnou anamnézu, protože to rychle poskytuje důkaz o existující nemoci. Po počátečním pohovoru s pacientem odborník vyšetří nemocnou osobu pomocí postupů klinického vyšetření. Kromě celkového vizuálního vyšetření se zkoumá zejména kůže postižené osoby. V mnoha případech lékař odebere vzorky konkrétních oblastí pokožky a zajistí laboratorní vyšetření tkáně. chrup jsou obvykle vyšetřovány zubními lékaři a ortodontisty. Za tímto účelem se jedinci postižení Naegeliho syndromem obvykle podrobí rentgenovému vyšetření. K dokončení diagnostiky Naegeliho syndromu se obvykle provádí genetická analýza DNA postižené osoby. Tímto způsobem lze s jistotou identifikovat Naegeliho syndrom. Kromě toho a diferenciální diagnostika je vyžadován u Naegeliho syndromu, při kterém lékař odlišuje onemocnění od například epidermolysis bullosa simplex a dermatopathia pigmentosa reticularis. Rovněž je třeba vyloučit Bloch-Sulzbergerův syndrom.
Komplikace
Kvůli Naegeliho syndromu trpí postižení jedinci ve většině případů různými kožními potížemi. Otisky prstů zcela chybí, i když pro postiženou osobu v každodenním životě obvykle nevznikají žádné zvláštní komplikace. Podobně může dojít k hyperpigmentaci, aby se postižení za tento příznak zřídka nestyděli a cítili se s ním nepříjemně. To může způsobit komplexy méněcennosti, které ovlivňují kvalitu života. Obdobně se postižené osoby nemohou potit, takže teplo nelze při fyzické námaze řádně odvádět. Tento syndrom také často způsobuje různé stížnosti na zuby, takže postižené osoby zcela ztrácejí zuby. Na pokožce se mohou také objevit puchýře. V mnoha případech jsou postiženi šikanou a také škádlením, zejména v dětství. Kvůli ztrátě zubů již není možné, aby si pacient vzal normální jídlo. Kauzální léčba tohoto stav obvykle není možné. Během léčby samotných příznaků se nevyskytují žádné zvláštní komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud se objeví abnormality kůže a hyperpigmentace, je to jasný údaj o vážném onemocnění. Lékař musí určit, zda se jedná o Naegeliho syndrom nebo jiné onemocnění, a v případě potřeby zahájit léčbu. Pokud si všimnete dalších příznaků, jako je rychlé zhoršení stavu zubů zdraví nebo o vývoji kožních puchýřů, musí být informován rodinný lékař. Vzhledem k tomu, že Naegeliův syndrom je dědičný stav, diagnóza by měla být stanovena v dětství. Rodičům, kteří u dítěte zaznamenají odpovídající příznaky, doporučujeme poradit se s jejich rodinným lékařem nebo odborníkem. Později v životě musí být dítě pečlivě sledováno lékařem, protože onemocnění je vždy spojeno s komplikacemi. Osoby trpící touto chorobou by si měly zajistit genetický test pro případ těhotenství za účelem získání jistoty o stavu dítěte v zdraví. Léčba je poskytována dermatologem, zejména internisty, chirurgy a odborníky stav.
Léčba a terapie
Naegeliho syndrom je genetický, takže účinná léčba jeho příčin není praktická. Lékařský výzkum však pracuje na způsobech prevence a léčby dědičných onemocnění. Tedy veškerá léčba opatření Naegeliho syndromu se zaměřují na příznaky pacientů. Ve většině případů se změny kůže zlepšují s rostoucím věkem osob. Ztráta zubů může být do značné míry kompenzována ortodonticky opatření a umělý chrup.
Výhled a prognóza
Prognóza Naegeliho syndromu závisí na vzorci příznaků. Jednotlivé stížnosti, jako je anhidróza a deformace nehtů na nohou, mohou po delší dobu způsobovat nepohodlí. Pacienti trpí sníženým pocitem pohody a často se kvůli svému stavu cítí sociálně vyloučeni. V důsledku fyzických změn zánět může také nastat, což dále zhoršuje prognózu. Po ztrátě zubu je příjem potravy obtížný a u pacientů se často objeví příznaky nedostatku nebo dehydratace. V důsledku zánětlivých onemocnění kůže, svědění nebo bolest může nastat. To je často doprovázeno zvýšenou psychologickou stres pro pacienty, protože jsou vyloučeni kvůli vnějším změnám. Velmi zřídka se mohou objevit chronické potíže z kožních onemocnění. Ekzém Typické jsou píštěle, které zhoršují vyhlídky na úplné uzdravení. Prognóza je proto obtížná, protože jak samotná nemoc, tak příznaky a jejich důsledky snižují kvalitu života. Očekávaná délka života nemusí být nutně omezena. Přesnou prognózu stanoví odpovědný lékař. Pacienti trpící Naegeliho syndromem musí podstoupit komplexní léčbu, aby dosáhli lepší prognózy.
Prevence
Neexistují žádné možnosti, jak zabránit Naegeliho syndromu. Toto onemocnění se zdědí autozomálně dominantně po rodičích na potomky, takže některé z generací dceřiných se ve fenotypu projeví Naegeliho syndrom. V zásadě je však prognóza Naegeliho syndromu pozitivní, protože příznaky se s věkem snižují.
Následovat
Ve většině případů má postižená osoba velmi málo a obvykle velmi omezenou následnou péči opatření k dispozici v Naegeliho syndromu. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla navštívit lékaře ve velmi rané fázi, aby bylo možné zabránit vzniku dalších komplikací a příznaků. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, není obvykle možné úplné vyléčení. Postižení jedinci by měli mít genetické testování a poradenství, pokud chtějí mít děti, aby se zabránilo opakování syndromu. Samotné postižené osoby jsou ve většině případů závislé na užívání různých léků. Je vždy důležité zajistit, aby byl lék užíván pravidelně a ve správném dávkování, aby se zajistila trvalá úleva od příznaků. V případě nežádoucích účinků nebo v případě nejasností je třeba nejdříve kontaktovat lékaře. Stížnosti na kůži lze relativně dobře zmírnit pomocí speciálních krémy or masti. Rovněž jsou nutné pravidelné kontroly a vyšetření lékařem. Naegeliho syndrom zpravidla nesnižuje délku života pacienta. Další opatření následné péče nejsou v tomto případě pro postiženou osobu k dispozici.
Co můžete udělat sami
Protože Naegeliho syndrom je genetická porucha, lze k léčbě jednotlivých příznaků přijmout pouze symptomatická opatření. Pacienti mohou sami přijmout některá opatření na podporu lékařské léčby. Nejprve je třeba dodržovat přísnou osobní hygienu. Pravidelné čištění zubů může přinejmenším oddálit ztrátu zubů. Kromě toho zdraví končetiny prstů lze konzervovat pravidelným pečlivým čištěním a ošetřováním lékařskými přípravky. Jaká opatření jsou zde podrobně užitečná, může lékař odpovědět s ohledem na stádium onemocnění. V nejlepším případě viditelné kožní změny lze čelit skrytým oblečením. Léčba hyperpigmentace není možná, a proto lékař doporučí terapeutické poradenství, aby se zabránilo rozvoji psychologických obtíží. Dotčené osoby, které již vážně trpí psychologickými účinky Naegeliho syndromu, by se také měly poradit s podpůrnou skupinou a mluvit jiným postiženým osobám. Pokud se objeví puchýře nebo se objeví jiné komplikace, měla by se zdržet dalších opatření svépomoci. Lékař musí být informován, aby bylo možné rychle zahájit léčbu.
