Barber-Sayův syndrom je vzácná dědičná porucha se zvýšenou ochlupením a výraznou fyziognomií obličeje. K dnešnímu dni bylo zdokumentováno pouze deset případů od jeho prvního popsání, takže výzkum syndromu je v plenkách. Dědičnost ani příčina nemoci nejsou dosud podrobně známy.
Co je Barber-Sayův syndrom?
N. Barber a jeho spolupracovníci poprvé popsali poruchu zvanou Barber-Sayův syndrom v roce 1982. Toto onemocnění bylo od počátečního popisu zdokumentováno pouze u deseti pacientů. Odhady uvádějí výskyt syndromu na méně než jednom případě na 1,000,000 XNUMX XNUMX lidí. Barber-Sayův syndrom je považován za onemocnění s dědičným základem. Přesný způsob dědičnosti není znám, ale existuje podezření na autozomálně dominantní dědičnost. Klinický obraz je charakterizován hlavně hypertrichóza, který jde daleko za normální chlup. V kombinaci s tím obvykle dochází k atrofii kůže, což způsobuje, že postižená osoba vypadá vychrtlá a vyčerpaná. Kromě toho je nesprávné umístění oční víčko a často jsou pozorovány příliš široké ústa. Vzhledem k malému počtu dokumentovaných případů není Barber-Sayův syndrom zdaleka přesvědčivě prozkoumán. Zejména kauzální výzkum byl v plenkách, protože několik zdokumentovaných případů neposkytuje spolehlivý základ pro podrobnější etiologii.
Příčiny
Dosavadní výzkum naznačuje dědičnou základnu pro Barber-Sayův syndrom. V jednom případě bylo dříve zdokumentováno, že komplex příznaků se přenáší z matky na syna. V takto zdokumentovaném případě měla matka také rozštěp patra a vodivost ztráta sluchu. Teoreticky tedy výše uvedený případ mohl být úplně jiným syndromem. Dosavadní výzkum neprokázal, zda je syndrom založen na autozomálně recesivním, autozomálně dominantním nebo X-vázaném dominantním způsobu dědičnosti. V současné medicíně se spekuluje o souvislosti se stejně vzácným makrostomickým syndromem Ablepharon. Zdá se, že tyto dva syndromy nejsou ze stejné skupiny, ale zdá se, že zahrnují stejné gen navzdory jejich odlišnosti. Pravděpodobně jsou obě poruchy odlišné mutace stejné gen. O společnosti však není nic známo gen lokus, a to i v případě syndromu schopný fararonovy makrostomie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Barber-Sayův syndrom se projevuje především jako vrozený generalizovaný hypertrichóza. Extrémní ochlupení pacientů je obvykle patrné ihned po narození. Totéž platí pro nápadnou tvář postižených, která upoutá pozornost širokým kořenem nosu, anteverzovanými nosními dírkami a obzvláště tenkými rty. I přes jinak extrémní ochlupení pacientům chybí obočí nebo jsou alespoň méně výrazné. Oční víčka jsou ovlivněna nesprávným umístěním nebo zcela chybí. Kromě toho je často přítomen hypertelorismus nebo telecanthus. Totéž platí pro deformované uši a přetažené nebo přebytečné kůže. Může být také přítomna hypoplázie bradavek. Stejně tak si lze představit úplnou nepřítomnost mléčných žláz. U pacientů s Barber-Sayovým syndromem je navíc erupce zubu často zpožděna. Lze předpokládat, že v jednotlivých případech mohou být přidány další příznaky, které zatím nebylo možné zaznamenat kvůli malému počtu dokumentovaných případů.
Diagnóza a průběh
Diagnóza Barber-Sayova syndromu může být obtížná. Protože doposud nebyl ze syndromu obviňován žádný konkrétní gen, molekulární genetické testování pacientů narazí na nic. V nejlepším případě lékař stanoví diagnózu okem, protože mu chybí konkrétní diagnostická kritéria. Diferenciální diagnostika a diferenciace od stejně vzácného Ablepharonova makrostomického syndromu je také obtížný úkol. Ani u Barber-Sayova syndromu, ani u Ablepharonova makrostomického syndromu nebyla etiologie přesvědčivě objasněna nebo zúžena na konkrétní genový lokus. Rozdíl mezi těmito dvěma syndromy je určen převážně menšími genitálními abnormalitami u Barber-Sayova syndromu. Lékařská věda doposud předpokládala pro Barber-Sayův syndrom poměrně příznivý průběh onemocnění.
Komplikace
Klinickým znakem Barber-Sayova syndromu je zvýšená ochlupení a prominentní fyziognomie obličeje. Chlupivost pacientů jde daleko za normální chlup u zdravých lidí, zatímco obočí chybí nebo jsou méně výrazné. Oční víčka vykazují nesprávnou polohu nebo zcela chybí. Zvětšená vzdálenost označuje oči nebo vnitřní koutky očí. The ústa a nos oblasti jsou neobvykle široké. Stejné nápadné rysy platí pro znetvořené uši. Kromě toho dochází ke ztrátě kůže tkáň, díky níž vypadá pacient vychrtlý a vyčerpaný. U některých postižených jedinců je erupce zubu zpožděna. Vzhledem k tomu, že Barber-Sayův syndrom byl na celém světě dokumentován pouze desetkrát, není lékařská věda zdaleka individualizovanými terapeutickými přístupy. Přestože délka života pacientů není nutně omezena, k fyziologickým komplikacím se přidává vysoký psychologický tlak na utrpení. Různé kosmetické ošetření i invazivní postupy k odstranění nadměrného množství vlasy a nápadné deformity jsou myslitelné. Lék terapie je také možné. V těchto případech však často existují vedlejší účinky, které způsobují další komplikace. Prognóza úplného vyléčení je negativní, protože viditelné příznaky a doprovodné příznaky Barber-Sayova syndromu nelze zcela eliminovat. Ke zmírnění psychosomatických komplikací je myslitelná léčba psychoterapeutem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože Barber-Sayův syndrom je extrémně vzácná dědičná porucha, je lékařská diagnóza obtížná. Typické příznaky, jako je extrémní ochlupení a nápadná tvář pacientů, jsou obvykle zaznamenány ihned po narození. Známky jako široký nosní můstek, chybí obočí nebo zvláště tenké rty jsou důvodem k dalšímu zkoumání. Klinický obraz obvykle automaticky vede k rutinní fyzické diagnostice. Vzhledem k malému počtu případů však specifická diagnóza syndromu obvykle není možná. Rozhodujícím vodítkem pro diagnózu Barber-Sayova syndromu však mohou být fyzikální vlastnosti rodičů - v jednom zdokumentovaném případě bylo zjištěno rozštěp patra - stejně jako možná doprovodná onemocnění. Rodiče s již existujícími genetickými podmínkami nebo případy dědičných onemocnění v jejich širší rodině by to měli řešit během prenatálního poradenství a souvisejících lékařských vyšetření. To umožňuje, aby bylo dítě před narozením vyšetřeno a testováno na možné genetické podmínky, jako je syndrom Barber-Say.
Léčba a terapie
Etiologie Barber-Sayova syndromu zůstává záhadou. Z tohoto důvodu nemá lékařská věda v současné době zdaleka kauzální léčbu poruchy. Stejně jako v případě makrostomického syndromu Ablepharon lze uvažovat pouze o symptomatických způsobech léčby. Léčba obvykle spočívá v primárně rekonstrukčních chirurgických zákrocích. Rekonstrukce Barber-Sayova syndromu se obvykle omezuje na oční víčka a uši pacienta. V případě potřeby lze hypoplázii bradavek léčit také chirurgicky. Viditelně široká nos lze také v případě potřeby upravit chirurgickým zákrokem. Pacienti však nutně nemusí mít nos ošetřeny, pokud jim nevadí šířka. Obecně se u syndromu Ablepharonovy makrostomie vyskytují závažnější deformity a abnormality než u Barber-Sayova syndromu. Proti silné chlupatosti Barber-Sayova syndromu jsou k dispozici různé terapeutické přístupy. Kromě externích ošetření metodami kosmetiky a kosmetiky je myslitelná také léčba drogami, která se však pacientům doporučuje pouze v případech vysoké úrovně utrpení kvůli vedlejším účinkům. Kosmetické procedury, jako je voskování nebo jiné metody, jako je laserové ošetření, jsou obecně jemnější než trvalé léky a jsou spojeny s podstatně menším počtem vedlejších účinků. Zejména v pubertě mohou pacienti v případě potřeby čelit psychologickým problémům. V takovém případě bude včasné kontaktování psychoterapeuta v ideálním případě zabráněno postiženému v sociálním ústupu.
Výhled a prognóza
Na základě současných lékařských a vědeckých poznatků je prognóza Barber-Sayova syndromu považována za nepříznivou. Přestože se průměrná délka života pacienta nezmenšuje, na tuto chorobu nelze vyléčit. Genetické onemocnění lze léčit symptomaticky, avšak kauzálně terapie není pro pacienta možné. Vědcům a vědcům není dovoleno provádět jakékoli lidské úpravy genetika při hledání terapeutických přístupů. Výsledkem je, že se k léčbě jednotlivých příznaků používají různé možnosti. Kromě lékařské péče mají pacienti přístup k různým alternativním formám léčby. Neobvyklé a nechtěné vlasy lze na krátkou dobu odstranit voskováním nebo cíleným holením. K trvalé úlevě nedochází. Metody nicméně mohou pomoci zlepšit pohodu pacienta v každodenním životě. Kromě kosmetických přístupů je poskytována i podpora drog. To je zaměřeno na další zlepšování zdraví. Cílem je minimalizovat účinky vizuální vady. Někteří pacienti se navíc rozhodnou podstoupit kosmetická chirurgie. K dosažení trvalé změny lze provést korekční operaci obličeje. Při vytváření celkové prognózy je důležité si uvědomit, že chirurgické zákroky podléhají obvyklým rizikům a vedlejším účinkům chirurgického zákroku Celková anestezie.
Prevence
Spouštěče Barber-Sayova syndromu jsou do značné míry neznámé. Protože pro tento příznak existuje tak málo výzkumné základny, stav nelze dodnes zabránit. Totéž platí pro související stav syndromu Ablepharon macrostomy.
Tady je to, co můžete udělat sami
Barber-Sayův syndrom je extrémně vzácný a dosud neexistují žádné konvenční lékařské nebo alternativní léčby, které by působily kauzálně. Jedinci postižení Barber-Sayovým syndromem obvykle velmi trpí svým vnějším vzhledem, který významně ovlivňuje jejich kvalitu života. Mimo jiné je sociální interakce narušena extrémně silným vlasy růst po celém těle. Třetí strany se při pohledu na tyto osoby často bojí nebo považují postiženou osobu za extrémně neohrabanou. Nadměrný chlupy lze však léčit kosmetickými prostředky. Nejjednodušším způsobem je důkladné každodenní oholení pomocí jednorázových holicích strojků a holicí pěny nebo holicího gelu z drogerie. Rušivý chlupy lze také odstranit pomocí depilační krémy na základě draslík nebo amonný soli kyseliny thioglykolové nebo kyseliny thiolaktové. Dlouhodobějšího úspěchu lze dosáhnout metodami, které zahrnují vytrhávání vlasů spolu s kořenem. Mezi nejběžnější metody patří „voskování“ a „cukrování“. V tomto případě chlupy se odstraní pomocí vosku a cukr, resp. Taková ošetření nabízejí kosmetické salony. Jelikož jsou tyto metody velmi bolestivé, nejsou vhodné pro všechny postižené osoby a také pro všechny oblasti těla. Na druhé straně stálý a poměrně jemný odstranění vlasů laserem. Zainteresované strany se o tom mohou dozvědět od svého dermatologa. Pokud jsou kromě silné chlupatosti přítomny i jiné nápadné rysy, jako jsou abnormality v obličeji, měl by se poradit s plastickým chirurgem. Pokud postižené osoby psychicky velmi trpí svým vzhledem, psychoterapie může být užitečné.
