Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Příčiny

Patogeneze (vývoj onemocnění)

U Wilsonovy choroby existuje funkční poškození transportního proteinu pro měď ionty (ATP 7B). To má za následek narušení coeruloplasmin syntéza a tím i pokles měď vylučování. Kompenzačně, měď je vázán na metalothionein v játra, což zase vede k zániku jaterních buněk po latenci (době zpoždění). V důsledku toho vstupuje více mědi „oběh, “Který je poté uložen v jiných orgánech.

Nejčastěji postiženými orgány jsou játra, srdce, ganglií truncalů a rohovky (rohovky).

Etiologie (příčiny)

Biografické příčiny

• Genetická zátěž rodičů, prarodičů - autozomálně recesivní dědičnost.
  • Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
    • Geny / SNP (polymorfismus jednoho nukleotidu):
      • Gen: ATP7B (synonymum: WND) na dlouhém rameni chromozomu 13 (genový lokus 13q14.3).
      • SNP: více SNP