Rodinná středomořská horečka (FMF) je dědičné onemocnění, které se vyskytuje zejména v oblasti východního Středomoří. Je to vzácné onemocnění, ale častější u některých populací. Nemoc se sporadickými epizodami horečka, může způsobit amyloidózu.
Familiární středomořská horečka (FMF).
Zejména v oblasti východního Středomoří, tzv familiární středomořská horečka někdy dochází. Jak název napovídá, více případů onemocnění se v rodině vyskytuje častěji. Za normálních okolností je toto onemocnění velmi vzácné. Vyskytuje se však častěji v oblasti východního Středomoří. To již naznačuje genetické pozadí. Touto chorobou jsou tedy postiženi hlavně severoafrickí Židé, arménské etnické skupiny a části turecké populace. Celkově touto chorobou trpí přibližně 0.1 až 0.2 procent z těchto populačních skupin. Rodinná středomořská horečka je chronické onemocnění charakterizované sporadickými epizodami horečka a zánět tunica serosa. U přibližně 30 až 60 procent pacientů se může vyvinout amyloidóza. To může snížit průměrnou délku života osob postižených vývojem poškození orgánů, zejména ledvin. Pokud lze zabránit amyloidóze, je průměrná délka života v normálním rozmezí. Existují důkazy, že nejde o jednotnou nemoc.
Příčiny
Příčina familiárního Středomoří horečka byl identifikován jako genetická změna na a gen chromozomu 16 s genovým lokusem 16p13.3 (MEFV gen). Tento gen kóduje protein známý jako pyrin nebo marenostrin. Přesná funkce tohoto proteinu zatím není známa. Dá se o tom jen spekulovat. V každém případě se skládá z 781 aminokyseliny. Navíc se vyrábí pouze v krev buňky. Ačkoli migruje do buněčného jádra, nemá žádné speciální vazebné domény k DNA. Předpokládá se tedy, že hraje roli při regulaci zánětlivých (zánětlivých) procesů aktivací určitých transkripčních faktorů. V tomto ohledu se také předpokládá, že protein má podpůrný účinek na produkci interleukinu-lp. Interleukin-1β je důležitým faktorem při zánětlivých reakcích. Protože interleukin-1β je pravděpodobně produkován více vlivem pyrinu, dochází ke zvýšenému přílivu granulocytů se zvýšením zánětlivých reakcí. Že hraje roli interleukin-lp, bylo rozpoznáno zlepšením symptomů po léčbě antagonisty Il-lp. Nejedná se však o jednotný proces nemoci. Mnoho mutací genu MEFV může vést na podobné příznaky. Existují případy onemocnění s autozomálně recesivní dědičností. Byly však také nalezeny případy FMF s autozomálně dominantní dědičností.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Familiární středomořská horečka (FMF) je onemocnění, které relabuje. Intervaly mezi relapsy mohou trvat dny, měsíce nebo dokonce roky. Čím méně často k epizodě dojde, tím příznivější je prognóza vývoje amyloidózy. Během relapsu zánět tunica serosa. Tunica serosa představuje výstelku hrudní dutiny, peritoneální dutiny, perikardium a kloub kapsle. Podle toho se v akutní fázi onemocnění projevuje jako truhla, břišní a bolesti kloubů. Tyto záněty jsou doprovázeny horečkou. První relapsy se obvykle vyskytují před 20. rokem věku. Útoky trvají několik dní. Mezi jednotlivými útoky se postižené osoby cítí zdravé. Během zánětlivých procesů, tzv. Akutní fáze Proteinů jsou vytvořeny, které jsou následně uloženy v mezibuněčném prostoru. K nim pak již imunitní buňky nemohou dosáhnout a hromadit se. Čím více relapsů nastane během chronické onemocnění, Více Proteinů jsou uloženy. Tento proces se nazývá amyloidóza. Díky usazeninám je struktura orgánů pomalu poškozena. Hlavní komplikací je rozvoj těžké selhání ledvin, které mohou vést k smrti.
Diagnóza
Diagnosticky se během záchvatu horečky stanoví zánětlivé parametry. Toto vyšetření je však zpočátku nespecifické, protože tyto výsledky vykazuje mnoho zánětlivých onemocnění. Definitivnější je genetické testování odpovídajícího genu MEFV. Ani negativní výsledek však nemusí nutně vyloučit familiární středomořskou horečku, protože tu mohou hrát roli i jiné mutace. Lék metaraminol může být použit k vyvolání zánětlivé epizody v přítomnosti FMF. To odlišuje nemoc od jiných možných syndromů.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Tento stav by měl vyhodnotit lékař. Ačkoli to zřídka vede ke komplikacím nebo vážnému průběhu, v nejhorším případě může vést na renální nedostatečnost a tedy ke smrti postižené osoby. Pokud postižená osoba trpí pravidelnými horečkami, je třeba se poradit s lékařem. To často zahrnuje zarudnutí kůže a bolest v břiše nebo truhla. Stejně tak postižená osoba často trpí generálem únava a vyčerpání a dále také z bolest v klouby. Mohou nastat komplikace, zejména v případě pravidelných nebo často se vyskytujících stížností, takže je nutné vyšetření lékařem. Pokud krev hodnoty ukazují abnormality v ledvinách během dalšího vyšetření, ledviny by měly být vyšetřeny. Diagnózu onemocnění může obvykle stanovit internista nebo praktický lékař. Pacienti jsou však při léčbě závislí na užívání léků. Dále je vhodné provádět pravidelné kontroly a prohlídky, aby se zjistilo a zabránilo poškození vnitřní orgány v rané fázi.
Léčba a terapie
Protože familiární středomořská horečka je genetické onemocnění, lze ji léčit pouze symptomaticky. Kauzativní terapie není momentálně k dispozici. Během akutních záchvatů opioidy jako morfium nebo protizánětlivé drogy jako kyselina acetylsalicylová or Diklofenak jsou podávány jako analgetika. Aby se zabránilo rozvoji amyloidózy, je třeba snížit počet relapsů. Toho lze dosáhnout pomocí správa of kolchicin. Kolchicin inhibuje neutrofilní granulocyty a tím pomáhá předcházet zánětlivým procesům. Intervaly mezi útoky lze tedy drasticky prodloužit. Úspěchů bylo v nedávné době rovněž dosaženo správa drogy anakinra. anakinra je antagonista interleukinu-1 vazbou na jeho receptor.
Vyhlídky a prognózy
Genová nemoc je léčena symptomaticky lékaři. Změna mutovaných genů není z právních důvodů povolena. Ačkoli se toto onemocnění vyskytuje hlavně u lidí ze středomořské oblasti, němečtí lékaři nemohou provést gen terapie z důvodu právních předpisů. Proto podle současného stavu vědy neexistuje vyhlídka na vyléčení pacienta. Symptomy, které se vyskytují v epizodách, jsou ošetřeny symptomaticky ošetřujícím lékařem. Podáváním léků lze dobře kontrolovat a potlačovat existující nepravidelnosti. K úlevě od příznaků dojde během krátké doby, dokud po několika dnech nebo týdnech zcela nezmizí. Cílem terapie je také snížit počet epizod, které se vyskytnou po celý život. Protože v průběhu života vždy existují fáze bez příznaků, prožívá pacient období zotavení. To zlepšuje pohodu a podporuje kvalitu života. Je však nutné dodržovat dlouhodobou léčbu, jinak se příznaky vrátí. Pokud je lékařská péče odmítnuta, prognóza je horší. K relapsům dochází v kratších intervalech. Jednotlivé fáze navíc trvají déle nebo jsou intenzivnější. Protože může dojít k poškození orgánů, průměrná délka života se u tohoto onemocnění snižuje.
Prevence
Lze provést lidské genetické testování, aby se zabránilo dalšímu přenosu na potomky. Pokud se v rodině nebo u příbuzných vyskytly případy familiární středomořské horečky, existuje určité riziko dalšího přenosu. Pokud je přítomen FMF, je třeba zabránit amyloidóze. Toho lze dosáhnout kontinuální léčbou kolchicin. Další možností je léčba pomocí anakinra.
Následovat
Ve většině případů středomořské horečky žádné zvláštní opatření nebo jsou nutné možnosti následného sledování. Zpravidla se pozornost zaměřuje na rychlou detekci a následnou léčbu onemocnění, aby nedocházelo k žádným zvláštním komplikacím nebo zhoršení příznaků. Čím dříve je zjištěna středomořská horečka, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Při prvních příznacích a známkách onemocnění by proto měl být konzultován lékař. Středomořská horečka se obvykle léčí pomocí léků. Dotčené osoby jsou závislé na pravidelném a především správném užívání léčivých přípravků, aby se trvale zbavily stížností, protože tím nemůže dojít k nezávislému uzdravení. Ve většině případů lze příznaky zcela vyřešit užíváním léků. V případě nejistoty by měl být vždy kontaktován lékař. Obecně platí, že ti, kteří jsou postiženi středomořskou horečkou, by si měli odpočinout a uklidnit tělo. Mělo by se upustit od úsilí nebo stresujících činností. Spouštěči středomořské horečky by se samozřejmě mělo i nadále zabránit, aby se znovu nedostalo k propuknutí nemoci.
To je to, co můžete udělat sami
Dědičná familiární středomořská horečka patří do skupiny syndromů periodické horečky. Tato porucha je shlukována mezi obyvateli regionu východního Středomoří. V současné době neexistují ani konvenční, ani alternativní metody, které by toto onemocnění léčily kauzálně. Svépomoc opatření lze v nejlepším případě směřovat k prevenci nebo léčbě příznaků. Vzhledem k tomu, že onemocnění může být doprovázeno nebezpečnými komplikacemi, pokud není léčeno odborně, je třeba při prvních známkách konzultovat odborníka na toto poměrně vzácné onemocnění. Páry, u jejichž příbuzných se vyskytla rodinná středomořská horečka, mohou vyhledat humangentické poradenství. Během tohoto poradenství se mladé páry, které plánují rodinu, dozvěděly o riziku, že se jejich potomci nakazí touto poruchou, a o břemenu, kterému pak budou čelit. Nejlepším opatřením pro svépomoc pro jednotlivce, kteří sami objeví příznaky familiární středomořské horečky, je okamžitá konzultace s lékařem. Administrativa kolchicinu může významně prodloužit interval mezi epizodami horečky, což významně snižuje riziko amyloidózy. Kyselina acetylsalicylová se pravidelně používá k boji proti zánětlivým procesům během záchvatů akutní horečky. Tato látka se také nachází v vrba kůra. Pacienti, kteří upřednostňují naturopatickou terapii, mohou po konzultaci se svým lékařem užívat přípravky založené na vrba kůra místo nebo navíc k alopatickým lékům.
