Lékařská anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky Wilsonovy choroby (choroba ukládání mědi). Rodinná anamnéza Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické stížnosti). Trápí vás bolesti břicha? Pokud ano, od kdy? Zaznamenali jste nárůst… Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Lékařská historie
Níže jsou uvedeny nejdůležitější choroby nebo komplikace, ke kterým může přispět Wilsonova choroba (choroba ukládání mědi): Oči a oční přívěsky (H00-H59). Hemeralopie (denní slepota). Kayser-Fleischer rohovkový prstenec-prstencové měděné ložisko na hranici mezi rohovkou a sklérou; vyskytuje se přibližně u 90% pacientů s neurologickými příznaky Slunečnicový zákal -… Skladování mědi (Wilsonova choroba): Komplikace
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření-včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné hmotnosti, výšky. Kontrola (prohlížení) Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka) [žloutenka*]. Auskultace (poslech) srdce a plic. Vyšetření břicha (břicha) Poklep (poklepání) břicha [Ascites (břišní tekutina):… Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu-povinné laboratorní testy. Kompletní krevní obraz [anémie (anémie); leukocytopenie (snížený počet bílých krvinek (leukocytů) v krvi ve srovnání s normou); trombocytopenie (snížený počet krevních destiček (trombocytů) v krvi ve srovnání s normou)] Zánětlivé parametry-CRP (C-reaktivní protein). Parametry jater - alaninaminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT),… Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Test a diagnostika
Terapeutické cíle Detoxikace mědi (detoxikace mědi). Vyvážená rovnováha mědi Doporučení k terapii Rozlišuje se mezi počáteční terapií a udržovací terapií: Počáteční terapie, tj. Léčba chelatačními činidly (tyto formy tvoří komplexy s kovy; terapie první volby), soli zinku*-cílem je přivést tělo do záporná měděná bilance. Udržovací terapie, tj. Léčba… Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Drogová terapie
Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, fyzickém vyšetření a povinných laboratorních parametrech - pro objasnění diferenciální diagnostiky. Abdominální ultrasonografie (ultrazvukové vyšetření břišních orgánů) - pro základní diagnostiku [tuková játra ?, fibrotická přestavba ?, cirhóza jater?] Elektrokardiogram (EKG; záznam elektrické aktivity srdečního svalu). Počítačová tomografie… Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Diagnostické testy
2. objednávka. Indikace pro transplantaci jater (LTx) jsou: Fulminantní selhání jater Dekompenzovaná cirhóza jater (zmenšená játra). (Výrazné neurologické příznaky).
Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat Wilsonovu chorobu (onemocnění způsobující skladování mědi): Zpočátku onemocnění začíná netypicky a nenápadně se rozvíjí až po překročení kapacity skladování mědi. Pacienti si stěžují na předchozí fáze únavy, anorexii (nechutenství), ztrátu výkonu, únavu nebo nespecifické bolesti břicha. Hlavní příznaky Gastrointestinální/jaterní příznaky. Ascites (břišní kapání) Bolest břicha,… Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) U Wilsonovy choroby dochází k funkčnímu poškození transportního proteinu pro ionty mědi (ATP 7B). To má za následek narušení syntézy coeruloplasminu a tím i snížení vylučování mědi. Kompenzačně je měď vázána na metalothionein v játrech, což následně vede k zániku jaterních buněk po ... Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Příčiny
Pravidelné prohlídky Pravidelné lékařské prohlídky Chirurgická terapie Transplantace jater (LTx; = kauzální terapie: zejména u fulminantního selhání jater). Nutriční medicína Nutriční poradenství na základě nutriční analýzy Nutriční doporučení podle smíšené stravy s přihlédnutím k onemocnění, které je na dosah ruky. To mimo jiné znamená: Celkem 5 porcí čerstvé zeleniny a ovoce… Nemoc ze skladování mědi (Wilsonova choroba): Terapie
