Patogeneze (vývoj onemocnění)
Příčinou autismus/Aspergerův syndrom často zůstává nejasný. Studie se v současné době zaměřují na oxytocin přijímač gen (OXTR) jako rizikový faktor.
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická zátěž rodičů, prarodičů (52.4%).
- Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
- Geny / SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; anglicky: polymorfismus s jedním nukleotidy):
- Geny: SLC25A12
- SNP: rs4307059 v intergenní oblasti [autismus poruchy spektra (ASD)].
- Souhvězdí alely: CT (1.19krát).
- Souhvězdí alely: TT (1.42krát)
- SNP: rs2056202 v gen SLC25A12 [autismus poruchy spektra (ASD)].
- Souhvězdí alely: CT (0.8krát).
- Souhvězdí alely: TT (0.64krát)
- SNP: rs2292813 v gen SLC25A12 [poruchy autistického spektra (ASD)].
- Souhvězdí alely: CT (0.75krát).
- Souhvězdí alely: TT (0.56krát)
- SNP: rs10513025 v intergenní oblasti [poruchy autistického spektra (ASD)].
- Souhvězdí alely: CT (0.55krát).
- Souhvězdí alely: CC (> 0.55krát)
- Geny / SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; anglicky: polymorfismus s jedním nukleotidy):
- Genetické choroby
- Kannerův syndrom - chromozom 7, 15 (nejasná dědičnost).
- Aspergerův syndrom - chromozom 1, 3, 13 (nejasná dědičnost).
- Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
- věk
- Mateřský věk v design - zvyšování věku matek z 30 na 34 let na nejvyšší riziko u matek starších 40 let.
- Věk otce v početí> 40 let (5–6krát vyšší riziko autistických rysů než u dětí narozených otcům mladším 30 let
- Uzení babička z matčiny strany - zvýšení rizika o.
- 67%, že u vnuček se rozvinou typicky autistické rysy (zhoršená sociální komunikace nebo opakované chování)
- > 50%, které vnučky rozvíjejí Aspergerův syndrom (poruchou autistického spektra(ASD).
- Migrační status rodičů (prohlášení založené na konsensu).
- Socioekonomické faktory
- Nezaměstnanost (i přes vysokou úroveň vzdělání)
- Nízký socioekonomický status
Příčiny související s chorobami
Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99)
- Zneužívání alkoholu matkou během těhotenství (vyloučený rizikový faktor: je to spojeno s významným kognitivním poškozením, četnými organickými malformacemi a jinými poruchami chování u dítěte; nikoli však s poruchami autistického spektra)
- Poškození mozku v raném dětství
- Cerebelární hypoplázie - nedostatečný rozvoj mozeček.
Léky užívané matkou během těhotenství:
- Antidepresiva?
- Požití ve druhém a / nebo třetím trimestru (třetí trimestr) těhotenství); 87% nárůst oproti dětem bez expozice.
- Metaanalýza a dvě studie registru nezjistily u autismu u exponovaných a neexponovaných sourozenců žádné rozdíly SSRI požití těhotnými ženami.
- Misoprostol - účinná látka používaná při žaludečních vředech.
- Thalidomid - sedativní / prášek na spaní, který se stal známým díky takzvanému skandálu s thalidomidem.
- Kyselina valproová / valproát - účinná látka používaná v epilepsie.
Znečištění životního prostředí - intoxikace (otravy).
- Látky znečišťující ovzduší
- Prenatální expozice polychlorovaným bifenylům (PCB) a organochlorovaným pesticidům (OCP) Poznámka: Polychlorované bifenyly patří mezi endokrinní disruptory (synonymum: xenohormony), které i v nepatrném množství mohou poškodit zdraví změnou endokrinní systém.
Další
- Očkování proti zarděnkám in těhotenství (prohlášení založené na konsensu).