Patogeneze (vývoj onemocnění)
Cystická fibróza - cystická fibróza (CF) - je autozomálně recesivní dědičné onemocnění způsobené mutací (trvalou genetickou změnou) regulátoru transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR) gen ( "cystická fibróza transmembrane regulator “), regulační protein z chlorid transport, na chromozomu. Ve většině případů dochází ke smazání (ztrátě) tří párů bází.
Mutace CFTR gen má různé účinky na voda a elektrolyt vyvážit. Nejdůležitějším účinkem je zvýšení viskozity tělních sekrecí vylučovacích žláz v důsledku narušení chlorid Kanálů.
Přibližně 90% postižených jedinců má exokrinní účinky pankreatická nedostatečnost (EPI; onemocnění slinivky břišní spojené s nedostatečnou produkcí trávicího traktu enzymy). Fibróza pankreatu (pojivové tkáně náhrada zahynulé žlázové tkáně pankreatu) postupně způsobuje degeneraci endokrinní funkce pankreatu (v tomto případě: Langerhansovy ostrůvky, které jsou primárně odpovědné za regulaci séra glukóza úrovně (krev cukr úrovně) - prostřednictvím hormonů inzulín a glukagon) a tím ztrátu schopnosti vyrábět inzulín. Pro včasné odhalení to vyžaduje každoroční orální glukóza testy tolerance od 10 let.
Lze rozlišit čtyři formy mutace, přičemž formy I až III naznačují závažnější průběh.
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická zátěž rodičů, prarodičů - Evropanů a Severoameričanů je nejčastěji postižena živými porody 1: 3,000 XNUMX
- Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
- Geny / SNP (polymorfismus jednoho nukleotidu):
- Geny: CFTR
- SNP: rs113993960 v CFTR („cystická fibróza transmembránový regulátor vodivosti “ gen) gen.
- Souhvězdí alely: DI (nosič cystické fibrózy).
- Alelová konstelace: DD (způsobuje cystickou fibrózu).
- Geny / SNP (polymorfismus jednoho nukleotidu):
- Genetické riziko závislé na genových polymorfismech:
