Porfyrie: Příčiny

Patogeneze (vývoj onemocnění)

Hem je součástí hemoglobin (Červené krev pigment) v erytrocyty (červené krvinky), myoglobinu (červený svalový pigment) a cytochromy (enzymy které jsou důležité při rozpadu drogy, mimo jiné). Skládá se z porfyrinu, uprostřed kterého je železo ion. K tvorbě hemu dochází hlavně v kostní dřeň a v malé míře v játra. Osm enzymy podílejí se na tvorbě hemu. v porfyrie, existuje vada enzymu, což znamená, že se hém nemůže tvořit tak pravidelně. Místo toho dochází k akumulaci meziproduktů biosyntézy hemu (prekurzory hemu, jako je porfobilinogen (PBG) a kyselina delta-aminolevulinová (ALA)) v orgánech, zejména v kůže a játra. Které orgány jsou ovlivněny jejich funkcí, závisí na tom, který z osmi enzymy je vadný. Porfyriny se nejen ukládají, ale také vylučují stolicí a močí. Oranžová nebo červená barva moči je tedy známkou některých forem porfyrie. Biosyntéza hemu s odpovídajícími enzymy a příbuznými porfyrie.

Krok Název látky Enzym zapojený do reakčního kroku Přidružená porfyrie
Sukcinyl-CoA a glycin (= výchozí materiály).
1 ↓ ALA syntáza X-vázaná protoporfyrie
Kyselina 5-aminolevulinová (ALA)
2 ↓ ALA dehydratáza Porfyrie s nedostatkem dehydratázy ALA
Porfobilinogen
3 ↓ Porfobilinogen deamináza Akutní přerušovaná porfyrie
Hydroxymethylbilan
4 ↓ Uroporfyrinogen syntáza Vrozená erytropoetická porfyrie
Uroporfyrinogen III
5 ↓ Uroporphyrinogen dekarboxyláza Porphyria cutanea tarda
Koproporphyrinogen III
6 ↓ Koproporphyrinogen oxidase Dědičná coproporfyrie
Protoporfyrinogen IX
7 ↓ Protoporphyrinogen oxidáza Porphyria variegata
Protoporfyrin IX
8 ↓ Ferrochelatáza Protoporfýrie
domů

Etiologie (příčiny)

Životopisné příčiny

  • Genetická zátěž rodičů, prarodičů - primární porfyrie výsledek z gen mutace. To lze předávat dál, přeskakovat generace.
    • U akutní intermitentní porfyrie (AIP) je enzym porfobilinogen deamináza defektní (3. enzym v biosyntéze hemu; mutace na chromozomu 11).
    • U porphyria cutanea tarda (PCT) je enzym dekarboxalýza uroporphyrinogen III defektní (5. enzym v biosyntéze hemu). Tuto formu lze předat heterozygotní, což znamená gen vada je na jednom ze dvou spárovaných chromozomynebo homozygotní, což znamená, že defekt genu je na obou chromozomech.
    • U erytropoetické porfyrie (EPP) je vadný poslední enzym biosyntézy hemu. Tady je železo iont je normálně začleněn.
  • Hormonální změny - menstruace (ve druhé fázi cyklu / luteální fázi), gravidita (v prvních týdnech roku XNUMX) těhotenství nebo bezprostředně po narození) [akutní porfyrie].

Primární porfyrie

Útok / výbuch v prostředí akutních porfyrií mohou být vyvolány následujícími faktory:

Spouštěče chování

  • Strava
    • Nedostatek sacharidů v důsledku (nárazových) diet
    • Hladové státy - je třeba věnovat pozornost pravidelnému stravování
  • Potěšení z jídla
    • Alkohol
  • Psychosociální situace
    • Stres

Spouštěče související s chorobami

  • Infekce

operace

Léky - centra excelence porfyrie poskytují informace o kompatibilitě nebo vhodnosti léků.

Znečištění životního prostředí - intoxikace (otravy).

  • Organická rozpouštědla, jako jsou rozpouštědla v lakovnách a chemické čištění.

Útok / záblesk u kožních porfyrií lze vyvolat následujícími faktory:

Spouštěče chování

  • Povzbuzující
    • Alkohol
  • (Sluneční) vystavení světlu - použití opalovacího mléka je k ničemu, protože škodlivé vlnové délky jsou ve viditelném rozsahu světla a opalovací krém má ochranný účinek pouze v UV rozsahu; textilie s UV ochranným faktorem a ochranné fólie také nepomáhají

Sekundární porfyrie

Koproporfyrie

Příčiny chování

  • Výživa
    • Hladové státy - je třeba věnovat pozornost pravidelnému stravování

Příčiny související s nemocí

  • Poruchy transportu bilirubinu
  • Hemochromatóza (železo skladovací choroba).
  • Infekce
  • Onemocnění jater
  • Leukémie

Znečištění životního prostředí - intoxikace

  • Toxické chemikálie (hepatotoxické /játra škodlivý).

Protoporfyrinémie

Příčiny chování

  • Povzbuzující
    • Alkohol (poškození jater)

Příčiny související s nemocí

  • Hemolytické anémie

Znečištění životního prostředí - intoxikace

  • Otrava olovem