Následující jsou nejdůležitější onemocnění nebo komplikace, ke kterým může porfyrie přispět: Novotvary-nádorová onemocnění (C00-D48). Hepatocelulární karcinom [akutní porfyrie] Psychika-nervový systém (F00-F99; G00-G99). Trvalá paréza (paralýza) [akutní porfyrie.] Genitourinární systém (ledviny, močové cesty-genitální orgány) (N00-N99). Renální insuficience (renální slabost) [akutní porfyrie.] Renální selhání [akutní porfyrie]
Porfyrie lze klasifikovat podle různých kritérií, i když se mohou překrývat. Například v kontextu symptomatologie a terapie se akutní formy odlišují od kožních forem, i když se rozlišují podle různých hledisek. Podle příčiny se rozlišuje primární a sekundární porfyrie: Primární porfyrie Akutní intermitentní porfyrie… Porfyrie: Klasifikace
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, tělesné výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže Reakce intolerance slunce/světla → poškození kůže a tkání. Zčervenání Otoky Popáleniny Puchýře na kůži Smrt tkáně Jizvy Zkreslení (ztráta rtů, nosu… Porfyrie: Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Detekce specifických fází prekurzorů porfyrie v moči - kvalitativní test moči na porfobilinogen (PBG); pokud je pozitivní, kvantitativní měření porfobilinogenu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulové (ALA). Akutní intermitentní porfyrie (AIP): Barvení moči na vzduchu? Pokud je červená → důkaz akutní porfyrie, před a během útoku. Měření … Porfyrie: laboratorní test
Kauzální terapie neexistuje u akutních ani kožních forem porfyrie, protože genetický defekt je genetický. Terapeutické cíle Úleva od symptomů Vyhýbání se spouštěcím faktorům (profylaxe expozice). Doporučení k terapii Analgezie podle postupového schématu WHO až do definitivní terapie po potvrzení diagnózy: Neopioidní analgetikum: paracetamol, lék první linie pro akutní bolest břicha. Nízko účinný opioid… Porfyrie: léková terapie
Povinná diagnostika zdravotnických prostředků. Břišní ultrasonografie (ultrazvukové vyšetření břišních orgánů) - v prostředí porphyria cutanea tarda (PCT) jsou játra zvětšena; ultrazvuk obvykle vykazuje steatózu hepatis (ztučněná játra) nebo jaterní cirhózu
V prostředí akutní intermitentní porfyrie (AIP) je možná transplantace jater (LTx; implantace cizího orgánu), která může vést k vyléčení. Tento postup koriguje nedostatek enzymu jaterní porfobilinogen deaminázy (PBG-D), následně normalizuje hladiny porfobilinogenu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulové (ALA). Transplantace jater může být také nutná u protoporfýrie (sekundární… Porfyrie: Chirurgická léčba
Protože porfyrie jsou genetické, nemocí nelze zabránit. Vhodné chování však může snížit riziko útoku nebo epizody. Primární porfyrie Útok/blesk v prostředí akutních porfyrií může být vyvolán následujícími faktory: Behaviorální spouštěče Dieta Nedostatek uhlohydrátů v důsledku (nárazových) diet Hladové stavy - pozornost je třeba věnovat pravidelným… Porfyrie: prevence
Následující příznaky a stížnosti mohou indikovat porfyrii: Hlavní symptomy-akutní porfyrie [akutní intermitentní porfyrie (AIP), dědičná koproporfýrie (HCP), porfýrie Doss, porphyria variegata (PV)] Colicky bolest břicha Nevolnost, zvracení Zácpa (zácpa) Neurologické deficity- svalová slabost (počínaje končetinami), paréza (neúplná paralýza), paralýza (úplná paralýza), senzorické poruchy (senzorické poruchy), epileptické záchvaty (křeče) Psychiatrické potíže -… Porfyrie: příznaky, stížnosti, příznaky
Lékařská anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky porfyrie. Rodinná anamnéza Jaký je celkový zdravotní stav vašich příbuzných? Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Sociální historie Jaké je vaše povolání? Jste ve své profesi vystaveni škodlivým pracovním látkám? Existují nějaké důkazy o psychosociálním stresu ... Porfyrie: Lékařská historie
Určité podmínky pocházející z perinatálního období (P00-P96). Crigler-Najjarův syndrom typu 1-novorozenecký ikterus způsobený absencí specifického enzymu (glukuronyltransferázy). Krev, krvetvorné orgány-imunitní systém (D50-D90). Hemolýza (rozpuštění erytrocytů/červených krvinek). Endokrinní, nutriční a metabolická onemocnění (E00-E90). Dubin-Johnsonův syndrom-genetické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností vedoucí k bilirubinu… Porphyrias: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Patogeneze (vývoj onemocnění) Heme je součástí hemoglobinu (červeného krevního barviva) v erytrocytech (červených krvinkách), myoglobinu (červený svalový pigment) a cytochromech (enzymy, které jsou mimo jiné důležité při rozpadu léků). Skládá se z porfyrinu, uprostřed kterého je iont železa. Tvorba hemu vyžaduje… Porfyrie: Příčiny
