Porfyrie

Porfyrie (synonyma: porfyrie; erytropoetická porfyrie; vrozená erytropoetická porfyrie; porphyria cutanea tarda; hepatoerytropoetická porfyrie; akutní přerušovaná porfyrie; porphyria variegata; dědičná koproporfyrie; Doss porfyrie; porfyrie s nedostatkem 10-ALS; Porfyrie s nedostatkem ALAD; ICD-80-GM EXNUMX.-: Poruchy porfyrinu a bilirubin metabolismus) představují skupinu vzácných metabolických poruch, při nichž dochází k tvorbě červené krev pigmentový lem je narušen kvůli defektu enzymu. Porucha enzymu vede k akumulaci meziproduktů biosyntézy hemu, které se ukládají v orgánech. Které orgány mají zhoršenou funkci, závisí na tom, který enzym je defektem ovlivněn. Podle příčiny se rozlišuje mezi primárními (geneticky podmíněnými) a sekundárními (získanými) porfyriemi:

Primární porfyrie

  • Akutní přerušovaný porfyrie (AIP) (nejběžnější akutní forma) - ICD-10-GM E80.2: Jiné porfyrie; autosomálně dominantní.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Jiná porfyrie; autozomálně dominantní.
  • Dědičná koproporfyrie (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Jiná porfyrie; autosomálně dominantní.
  • Dossova porfyrie (δ-ALA-deficientní porfyrie / ALAD-deficientní porfyrie) - ICD-10-GM E80.2: Jiná porfyrie; autosomálně recesivní.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; nejběžnější forma; autosomálně dominantní nebo získaná
    • Podformulář: hepatoerytropoetická porfyrie (HEP) - ICD-10-GM E80.2: jiná porfyrie; autozomálně recesivní, těžká forma progrese
  • Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP) (synonymum: Güntherova choroba) - ICD-10-GM E80.0: Dědičná erytropoetická porfyrie; autosomálně recesivní.
  • Erytropoetická porfyrie (EPP) - ICD-10-GM E80.0: Dědičná erytropoetická porfyrie; autozomálně dominantní.

Sekundární porfyrie

  • Coproporphyrias (získané)
  • Protoporphyrinemias (získané)

Dědičné (primární) porfyrie mohou přeskočit několik generací. Porfyrie lze rozdělit do následujících dvou skupin podle toho, kde se porfyriny hlavně hromadí:

  • Jaterní porfyrie (běžné) - porfyriny se hromadí hlavně v játra.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Podtyp: hepatoerytropoetická porfyrie (HEP).
    • Akutní jaterní porfyrie (AHP): upregulace kyseliny δ-aminolevulinové-1-syntázy (ALAS1) vedoucí k akumulaci kyseliny δ-aminolevulinové (ALA) a porfobilinogenu.
    • Akutní intermitentní porfyrie (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Dědičná koproporfyrie (HCP)
    • Doss porfyrie (δ-ALA-deficientní porfyrie / ALAD-deficientní porfyrie).
  • Erytropoetické porfyrie (vzácné) - porfyriny se hromadí hlavně v kostní dřeni
    • Erytropoetická porfyrie (EPP).
    • Vrozená erytropoetická porfyrie (CEP) (synonymum: Güntherova choroba).

Další informace o klasifikaci porfyrií najdete v části „Klasifikace“. Poměr pohlaví Akutní přerušovaná porfyrie: muži a ženy je 1: 2-3. Porphyria cutanea tarda: muži a ženy je 2: 1. Vrchol frekvence Akutní přerušovaná porfyrie se vyskytuje převážně mezi 2. a 4. dekádou života. Porphyria cutanea tarda se vyskytuje převážně od 4. desetiletí života. Erytropoetická porfyrie se vyskytuje v dětství. Ostatní formy porfyrie jsou velmi vzácné, a proto v této souvislosti nestojí za zmínku. Prevalence (frekvence onemocnění) porphyria cutanea tarda je 1: 2,000 1 až 5,000: 5.9 1,000,000, prevalence akutní intermitentní porfyrie je 1 případů na 2,000,000 0.13 1,000,000 a prevalence vrozené erytropoetické porfyrie je XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Výskyt (frekvence nových případů) pro akutní intermitentní porfyrie je přibližně XNUMX případů na XNUMX XNUMX XNUMX obyvatel ročně (v Evropě). Průběh a prognóza: Příznaky, které se vyvinou, závisí na tom, který enzym je poruchou ovlivněn. Hemové prekurzory nebo porfyriny se hromadí zejména v kůže a játra. U akutních forem porfyrie bolest břicha (bolest břicha) a neurologické příznaky jsou nejčastější. V neakutních formách je kůže je primárně ovlivněn. Typickým rysem porfyrií je jejich relabující průběh, při kterém se asymptomatické fáze střídají s akutními epizodami (záchvaty, záchvaty), které mohou trvat jeden až dva týdny. Závažnost porfyrie se liší. U akutních forem se nemocní z epizody obvykle dobře vzpamatují. Většina trpících může vést relativně normální život. Existují také přepravci gen kteří v životě zažijí jen málo útoků. Kožní formy mohou být spojeny s játra poškození, proto jsou nutné pravidelné lékařské prohlídky. Silné opakující se (opakující se) útoky zvyšují riziko ledvina poškození a trvalé neurologické poškození. Neexistuje žádná příčinná souvislost terapie pro genetické porfyrie. Porfyrie jako taková často není rozpoznána kvůli komplexním nespecifickým příznakům, takže pacienti s neurologickými nebo psychiatrickými příznaky jsou nakonec klasifikováni jako duševně nemocní. Pokud existuje podezření na porfyrii, měla by být postižená osoba odeslána do centra excelence pro porfyrii (www.epp-deutschland.de).