Sklerodermie (Řecky σκληρός sklēros „tvrdý“, anglicky scleroderma; doslovně znamená „tvrdý“ kůže„) Je skupina vzácných onemocnění spojených s kožovitým kalením pojivové tkáně z kůže. Onemocnění patří do skupiny kolagenóz (chronické zánětlivé autoimunitní nemoci pojivové tkáně). imunitní systém napadá vlastní kolagenní organismus pojivové tkáně. Rozlišují se dvě hlavní formy sklerodermie (viz níže „Klasifikace“):
- Chronická kožní okolnost sklerodermie (ICD-10 L94.-: Další lokalizovaná onemocnění pojivové tkáně) - omezeno na kůže a přilehlé tkáně, jako je podkožní tuk, sval a kost; nejběžnější forma sklerodermie.
- Systémová sklerodermie (SSc; ICD-10 M34.-: Systémová skleróza) - je charakterizována vaskulopatií (skupina primárně nezánětlivých cévních onemocnění různých příčin) a fibrózou (abnormální proliferací pojivové tkáně) kůže a vnitřní orgány; postiženy jsou zejména gastrointestinální trakt (zažívací trakt; v 90% d. Gastrointestinální trakt (zažívací trakt; v 90% případů je postižen jícen), plíce (ve 48% případů), srdce (v 16% případů) a ledviny (ve 14% případů). Rozlišuje se mezi následujícími podtypy:
- Omezená kožní systémová sklerodermie - vnitřní orgány jsou zřídka a pozdě ovlivněny.
- Difúzní-kožní sklerodermie (synonyma: difúzní sklerodermie; progresivní systémová skleróza) - rychlý postup (progrese).
- Speciální formuláře:
- CREST syndrom (ICD-10 M34. 1) - kombinace kalcinózy cutis (patologické (abnormální) ukládání vápník soli), Raynaudův syndrom (cévní onemocnění způsobené vazospazmem (cévní křeč)), dysmotilita jícnu (dysfunkce jícnu), sklerodaktylie (sklerodermie prstů), telangiektáza (obvykle získaná dilatace malé povrchové kůže) plavidla) Poznámka: Termín CREST syndrom byl pracovní skupinou ACR / EULAR opuštěn ve prospěch termínu lcSSc („omezená kožní systémová skleróza“), protože u velkého počtu pacientů se často nevyvinuly všechny znaky této poruchy.
- Překrývající se syndromy
Poměr pohlaví: chronická kožní cirkumskritická sklerodermie: muži k ženám je 1: 2.6 až 6. systémová sklerodermie: muži k ženám je 1: 5. Vrcholný výskyt: maximální výskyt chronické kožní cirkumskritické sklerodermie je mezi 20 a 40 lety. maximální výskyt systémové sklerodermie je ve věku od 30 do 50 (60) let. Průměrný věk nástupu juvenilní systémové sklerodermie je kolem 8 let. Prevalence (výskyt onemocnění) systémové sklerodermie (SSc) je 300 onemocnění na 1 milion obyvatel. Výskyt (frekvence nových případů) u chronické kožní cirskritické sklerodermie je přibližně 2.7 případů na 100,000 3.4 obyvatel ročně a výskyt u juvenilní formy je 1 případů na 19 milion dětí ročně. Výskyt systémové sklerodermie (SSc) je 40–1 onemocnění na XNUMX milion obyvatel ročně. Průběh a prognóza: Sklerodermie je obvykle bezbolestná. Občas bolestivé myalgie (sval bolest) a artralgie (bolesti kloubů) může nastat. Kožní cirskritická sklerodermie postupuje chronicky s fokálním růstem. Zejména v lineární formě s defekty (viz „Klasifikace“ níže) dochází po 3–5 letech k spontánní remisi (zlepšení nebo bez příznaků). Průběh systémové sklerodermie je chronicko-progresivní (trvale progresivní) a trvá několik let. Poškození orgánů se vyvíjí již první rok po nástupu Raynaudův syndrom (RS). Pokud je systémová sklerodermie ovlivněna zažívacím traktem, existuje riziko podvýživa (asi v 30% případů). Podvýživa samo o sobě je spojeno se zvýšenou morbiditou (výskyt nemoci) a nakonec s úmrtností (počet úmrtí v daném období v poměru k počtu dotyčné populace). Juvenilní systémová sklerodermie ovlivňuje vnitřní orgány jako je jícen (potravní potrubí), gastrointestinální trakt (gastrointestinální trakt), srdce, plíce a ledviny, takže průběh a prognóza velmi závisí na typu a závažnosti postižení orgánu. Na sklerodermii neexistuje žádný lék. Existují jak rychlé, tak pomalé kurzy. Je také možný fulminantní průběh, tj. Postižená osoba zemře během několika měsíců. Ženy mají příznivější průběh než muži. Průběh onemocnění lze pozitivně ovlivnit, zpomalit a v některých případech i zastavit pomocí drogy terapie a speciální rehabilitační opatření. Vzhledem k tomu, že onemocnění nelze léčit příčinně, je kladen důraz na zajištění kvality života postižených. V kontextu juvenilní systémové sklerodermie je letalita (úmrtnost související s celkovým počtem lidí trpících onemocněním) po 5 letech trvání nemoci přibližně 5%. Desetiletá míra přežití u těžkých případů systémové sklerodermie (typ kůže III a multisystémové onemocnění, viz níže „Klasifikace“) je přibližně 10%. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou plicní komplikace nebo plicní arterie hypertenze (PAH; zvýšený tlak v plicním arteriálním systému).
