Retinitida Pigmentosa (RP) je název pojmenovaný pro skupinu dědičných očních onemocnění, při nichž je sítnice zničena. Postupně buňky sítnice umírají: ve všech případech nejdříve umírají tyčinky, které jsou umístěny na okraji sítnice. Kužele ve středu makuly zůstávají zpočátku neporušené.
Distribuce genu RP
Asi 30,000 40,000 až 3 XNUMX lidí v Německu trpí touto chorobou a asi XNUMX miliony na celém světě. Odhaduje se, že jeden z osmi nese „nepříznivě“ změněný RP gen.
Takže takový gen nese genetickou informaci, která může iniciovat vývoj tohoto onemocnění sítnice u nositelů genů nebo jejich potomků.
Rozpoznejte oční choroby: Tyto obrázky vám pomohou!
Retinitis pigmentosa: příznaky a důsledky.
Prvním důsledkem RP, ke kterému obvykle dochází v dospívání nebo v dospělosti, je obvykle noc slepota. Postupně dochází ke ztrátě barevného a kontrastního vidění a později se zraková ostrost snižuje a zorné pole se zužuje, dokud po několika letech nezůstane jen malý centrální zrakový nerv. Odtud pochází termín „tunelové vidění“ nebo „tubusové zorné pole“.
V této fázi vidí pacient RP například sklenici před sebou na stole, ale už ne láhev stojící hned vedle ní. I přes zachování centrální zrakové ostrosti již není možná orientace v neznámých místnostech nebo na ulici.
Mnoho lidí, kteří trpí tímto onemocněním, během svého života úplně oslepnou. Retinitis pigmentosa je nejčastější příčinou ztráty zraku ve středním věku.
Diagnóza retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa je dědičné onemocnění způsobené změnou gen. Nelze tomu zabránit. Hlavní metodou pro včasné odhalení tohoto onemocnění je elektroretinografie (ERG).
Tím se testuje zorné pole, zraková ostrost, barevný smysl a adaptace na tmu, stejně jako měření křivky sítnicového proudu a zrcadlení zadní část oka.
RP: opatření a terapie
K dnešnímu dni neexistuje způsob, jak chirurgicky, léčebně nebo skrz strava zpomalit nebo zastavit proces smrti fotoreceptorových buněk. Velké naděje se vkládají do molekulárních genetika detekovat změny v genetickém materiálu, které způsobují taková onemocnění, a tak nalézt možný terapeutický přístup.
Po mnoho let probíhají různé výzkumné projekty s cílem pomoci lidem zaslepeným degenerativními chorobami sítnice znovu vidět. Mezitím byly vyvinuty různé čipy sítnice, s nimiž některé testované osoby v klinických studiích alespoň zažily vnímání světla a tmy a byly dokonce schopny rozpoznat stinné obrysy.
Další vývoj by měl přinejmenším umožnit orientaci v dohledné budoucnosti. U všech ostatních očních úkolů zůstávají lidé trpící RP závislí na elektronickém vizuálu AIDS, řečové počítače a další braillská klávesnice na PC.
