Spinální svalová atrofie (SMA) (synonyma: proximální spinální svalová atrofie; ICD-10-GM G12. -: Spinální svalová atrofie a související syndromy) je genetické autozomálně recesivní svalové onemocnění, které se projevuje v děloze do 40 let, v závislosti na vážnost. Je charakterizován progresivním poklesem motorických neuronů v přední části rohu mícha. Výsledkem je svalová atrofie.
Závažnost svalové dystrofie páteře lze rozdělit na:
| Typ SMA | Synonyma / ICD-10-GM | Home | Motorické dovednosti | Klinické nálezy | Přežití |
| 0 | novorozenecká forma | kongenitální | snížené pohyby plodu (kojence) | poruchy dýchání při narození | Brzy smrtelné (smrtelné), pokud není ventilováno okamžitě od narození |
| 1 | Akutní infantilní SMA; ICD-10-GM G12.0: Infantilní spinální svalová atrofie typu I [typ Werdnig-Hoffmann]. | Během prvních 6 měsíců života | Nelze volně sedět, stát nebo chodit; | Těžká svalová hypotonie („disketové dítě“), bezmocný pláč, slabý / snížený kašel, dysfagie (dysfagie polykání) s pseudohypersalivací (zde nedochází ke zvýšené slinění kvůli zvýšené produkci slin, ale k neschopnosti účinně polykat sliny do požadovaného stupně ) | Předčasná smrt (kvůli respirační nedostatečnosti (respirační selhání kvůli selhání vnějšího (mechanického) dýchání) a aspirace (vstup materiálu (např. slin / potravin) do dýchacích cest |
| 2 | Chronická infantilní SMA; střední SMA; ICD-10-GM G12.1: jiná zděděná spinální svalová atrofie | 7-18 měsíců věku | Volné sezení je možné, ale závisí na pomůckách pro chůzi; stání a chůze nejsou možné |
Zpožděný vývoj motoru, špatné prospívání, jemný třes rukou (třes rukou), slabý / snížený tah kašle, respirační nedostatečnost (respirační slabost), jak postupuje;
Skolióza (boční zakřivení páteře) a kontraktury kloubů (ztuhlost kloubu). |
> 10 let po nástupu onemocnění u 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (mladistvý SMA); ICD-10-GM G12.1: Jiná dědičná spinální svalová atrofie. | > 18 měsíců věku | Učí se volnému stání a chůzi | Variabilní vyjádření svalové slabosti a atrofie; ztráta schopnosti chůze je časem možná | Očekávaná délka života není významně snížena |
| 3a | <3 let | ||||
| 3b | > 3 let | ||||
| 4 | Dospělý SMA; ICD-10-GM G12.1: jiná zděděná spinální svalová atrofie. | <30 let | Učí se volnému stání a chůzi | Mírný kurz s obvykle zachovanou schopností chodit | Očekávaná délka života nebyla snížena |
Poměr pohlaví: o něco častější u chlapců než u dívek.
Prevalence (výskyt onemocnění) se odhaduje na přibližně 1: 80,000 1 a roční výskyt na přibližně 10,000: 1 1. SMA typ 9: 100,000-3 / 1 9; SMA typ 100,000: XNUMX-XNUMX / XNUMX XNUMX.
V Německu je postižen přibližně jeden ze 6,500 novorozenců (mutace v SMN1 gen).
Incidence (frekvence nových případů) je přibližně 13 případů na 100,000 XNUMX obyvatel ročně.
Průběh a prognóza: viz tabulka výše
Letalita: viz tabulka výše
Komorbidity: ortopedické komplikace způsobené problémy s kostmi a klouby (typy 1, 2), svalová slabost (typy 1, 2), kontraktury kloubů / ztuhlost kloubů (typy 1, 2), ankylóza (ztuhlost kloubů) dolní čelisti (typy 1, 2, 3) a skolióza / boční zakřivení páteře (typ 3)
