Huntingtonova nemoc: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

  • Molekulárně genetické testování - analýza frekvence opakování bazických tripletů (tři po sobě jdoucí nukleové báze nukleové kyseliny) cytosin, adenin a guanin v gen HTT pomocí PCR (polymerázová řetězová reakce).
  • Diagnostika mozkomíšního moku (vyšetření nervu voda).
  • Malý krevní obraz
  • Diferenciální krevní obraz
  • Zánětlivé parametry - CRP (C-reaktivní protein) nebo BKS (krev rychlost sedimentace buněk).

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.

  • Pokud existuje podezření na kostní metastázy (z důvodu různé diagnózy: maligní neoplazie / maligní novotvary):
    • Izoenzymy alkalické fosfatázy (AP).
    • Ostase
    • Vápník v moči (hyperkalcemie nádoru (synonymum: hyperkalcémie vyvolaná nádorem, TIH) je jedním z nejčastějších příznaků u paraneoplastických syndromů).
    • PTHrP (protein související s parathormonem; pro hyperkalcémii nádoru je typická konstelace se sníženým parathormonem (PTH) a zvýšeným PTHrP)
  • Při podezření na infarkt myokardu (srdeční infarkt):
    • Vysoce citlivý srdeční troponin T. (hs-cTnT) troponin I (hs-cTnI).
    • Kreatinkináza (CK, CK-MB)
    • Laktátdehydrogenáza (LDH)