Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné hmotnosti, výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže, sliznice Oči: skléry (bílá část oka); atypický pohyb očí? Tuhost (svalová ztuhlost)? Auskultace (poslech) srdce [vzhledem k diferenciálním diagnózám: ischemické nebo hemoragické infarkty]. Vyšetření… Huntingtonova nemoc: Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Molekulárně genetické testování - analýza frekvence opakování tripletů bází (tři po sobě jdoucí nukleobáze nukleové kyseliny) cytosinu, adeninu a guaninu v genu HTT pomocí PCR (polymerázová řetězová reakce). Diagnostika CSF (vyšetření nervové vody). Malý krevní obraz Diferenciální krevní obraz Zánětlivé parametry… Huntingtonova nemoc: Test a diagnostika
Lékařská anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky Huntingtonovy choroby. Rodinná anamnéza Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Existují ve vaší rodině nějaká neurologická onemocnění? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické stížnosti). Trpíte nedobrovolnými, nekoordinovanými pohyby, zejména paží a… Huntingtonova nemoc: Lékařská historie
Krev, krvetvorné orgány-imunitní systém (D50-D90). Antifosfolipidový syndrom (APS; syndrom antifosfolipidových protilátek) - autoimunitní onemocnění; postihuje převážně ženy (gynekotropie); charakterizovaná následující triádou: Venózní a/nebo arteriální trombóza (krevní sraženina (trombus) v cévě). Trombocytopenie (nedostatek krevních destiček (trombocytů) v krvi). Opakující se spontánní potraty (výskyt tří nebo více po sobě jdoucích spontánních potratů před… Huntingtonova choroba: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Níže jsou uvedeny nejdůležitější choroby nebo komplikace, které mohou být souběžně s Huntingtonovou nemocí: Respirační systém (J00-J99) Aspirační pneumonie (pneumonie způsobená vdechováním cizího materiálu (často obsah žaludku)). Pneumonie (zápal plic) Respirační insuficience (respirační selhání; porucha vnějšího (mechanického) dýchání). Krev, krvetvorné orgány-imunitní systém (D50-D90). Trombóza (cévní onemocnění, při kterém… Huntingtonova nemoc: Komplikace
Terapeutický cíl Úleva od symptomů Terapeutická doporučení Symptomatická terapie: amantadin (Antiviralia); antiepileptika: Levetiracetam, valproát; neuroleptika: aripiprazol, haloperidol, olanzapin, sulpirid, tetrabenazin, tiaprid. Doplňková opatření Koenzym Q10 - v jedné studii snížil neurodegeneraci o 15%. Kreatin - zpomaluje nástup Huntingtonovy choroby. Viz část „Jiná terapie“. Další poznámky V první klinické studii na člověku (studie fáze I)… Huntingtonova choroba: léková terapie
Povinná diagnostika zdravotnických prostředků. Počítačová tomografie lebky (kraniální CT, kraniální CT nebo cCT). Zobrazování lebky magnetickou rezonancí (kraniální MRI, kraniální MRI nebo cMRI). Pozitronová emisní tomografie (PET; postup nukleární medicíny, který umožňuje vytváření obrazů živých organismů v příčném řezu vizualizací distribučních vzorců slabých radioaktivních látek)-… Huntingtonova nemoc: diagnostické testy
Následující příznaky a stížnosti mohou indikovat Huntingtonovu chorobu: Počáteční příznaky (nespecifické stížnosti). Úzkostné poruchy Choreatické hyperkinézy (svatovítský tanec; nedobrovolné, arytmické, rychlé stahy svalů) paží a nohou Nespavost (poruchy spánku) Koncentrační slabosti Poruchy koordinace Změny osobnosti Duševní poruchy Pozdní příznaky Demence Deprese Dysartrie (porucha řeči) Tuhost (ztuhlost) ) svalů Varování… Huntingtonova choroba: příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Huntingtonova choroba se dědí autozomálně dominantním způsobem. Pouze 5-10% nese jako příčinu spontánní mutaci. Onemocnění je způsobeno zvýšeným opakováním tripletu báze (tři po sobě jdoucí nukleobáze nukleové kyseliny) CAG v genu HTT. Výsledkem je produkce abnormálního Huntingtonova proteinu… Huntingtonova choroba: Příčiny
Obecná opatření Přezkum trvalé medikace z důvodu možného účinku na stávající inhibitory MAO onemocnění v důsledku interakce s tetrabenazinem. Zdravotnické pomůcky Invalidní vozíky, křesla a také postele speciálně upravené pro Huntingtonovu chorobu. Pravidelné prohlídky Pravidelné lékařské prohlídky Nutriční medicína Nutriční poradenství na základě nutriční analýzy Nutriční doporučení podle smíšené stravy s přihlédnutím k… Huntingtonova nemoc: terapie
