Příčiny
Hlavní příčinou SMA je progresivní poškození a destrukce specifických nervových buněk v mícha (motoneurony). Tito jsou zodpovědní za kontrolu a regulaci svalstva. To znamená, že impulsy z mozek již nelze přenést na odpovídající svaly.
To vede k oslabení a regresi (atrofii) postižených svalů. Důvodem destrukce nervových buněk je změna (mutace) důležitého genu (gen SMN) v genetickém materiálu (DNA). Za normálních okolností tento gen produkuje specifické Proteinů které mají chránit nervové buňky před poškozením.
Pro dědičnost nemoci je rozhodující, zda je změněný gen přítomen na obou nosičích (chromozomy) nebo zda je přítomnost pouze jednoho ze dvou nosičů dostatečná k přenosu choroby na potomky. Mnoho lidí je nositelem defektního genu, ale samotná nemoc na ně nemá vliv. V tomto případě je genový defekt kompenzován druhou neporušenou kopií genu na nosičích. Nemoc tak vyjde najevo až poté, co dítě obdrží pozměněný gen od obou rodičů.
Přidružené příznaky
Kromě oslabení a rozpadu svalů jsou doprovodnými příznaky paralýza (paréza), snížené svalové napětí a pokles svalové síly. Li nervy v oblasti hlava (lebeční nervy) jsou také ovlivněny, což vede k překážce při žvýkání, polykání a mluvení. Mohou také nastat fasciculace, tj. Nedobrovolné záškuby svalů. Současně bolest může dojít v postižených svalových skupinách.
Pokud jsou poškozeny dýchací svaly, dochází jako doprovodný příznak k dechové tísni. Problémy se zrakem nebo sluchem, stejně jako pokles mentálních schopností, nejsou obvykle pozorovány. Postižení pacienti vykazují vážné omezení pohybu v důsledku oslabení noha, svaly trupu a paží. Změny ve tvaru páteře také vedou k omezené pohyblivosti.
Diagnóza
První prioritou je důkladné fyzické a neurologické vyšetření pacienta. Měly by být prováděny různé testy ke stanovení svalové síly, přičemž by měla být věnována pozornost regresi určitých svalových skupin a změnám ve svalu reflex. K potvrzení diagnózy jsou k dispozici různé testy.
Funkci nervových buněk lze zkontrolovat měřením rychlosti nervového vedení. Stanovení elektrické svalové aktivity může poskytnout informace o excitačním stavu svalů. Charakteristický krev testy lze použít k detekci genetických změn v oblasti genomu. Sval reflex lze spustit a zkontrolovat stimulací příslušných svalů. Za tímto účelem se pomocí reflexního kladiva lehce poklepává na speciální šlachy, například v dolní oblasti čéšky.
