Definice
Spinální svalová atrofie (SMA) je jednou z nervově škodlivých onemocnění centrálního nervového systému nervový systém (mozek a mícha) a je dědičná. V průběhu onemocnění dochází k poškození nervových buněk a jimi inervovaných svalů. Toto onemocnění je relativně vzácné a vykazuje velkou variabilitu. Může se objevit v prvních měsících života a v dospělosti. Toto onemocnění v zásadě vede k oslabení a ústupu svalstva, a proto je toto onemocnění všeobecně známé jako „ztráta svalové hmoty“.
Formuláře
V zásadě lze rozlišit dvě formy, a to neproximální svalové atrofie a proximální svalové atrofie. U proximálních svalových atrofií začíná onemocnění u svalových skupin v blízkosti trupu (proximální), například v oblasti stehno a pánevní a kyčelní svaly. Neproximální svalové atrofie jsou velmi vzácné a zpočátku většinou postihují svaly nohou a rukou nebo rameno a dolní části noha svaly. Kromě toho jsou známy některé vzácně se vyskytující formy, které jsou spojeny s různými funkčními omezeními.
Typy spinální svalové atrofie
Proximální svalové atrofie lze rozdělit do 4 různých typů. Ty se liší s ohledem na nástup onemocnění, studium svalových schopností a možné délky života. U typu I SMA je nástup onemocnění obvykle před dosažením věku 6 měsíců.
Například děti, které trpí typem I, je nemohou držet hlava jejich vlastní silou. Volnému sezení se nikdy nelze naučit a smrt nastává během prvních měsíců života. Důvodem rychlé smrti mohou být infekce nebo ochrnutí dýchacích svalů.
Charakteristickými příznaky jsou výrazná svalová slabost, chybějící nebo snížená svalovina reflex a svalové záškuby. Jsou patrné dobré duševní schopnosti postižených pacientů. Nástup choroby typu II je během prvních 18 měsíců života.
Svalová atrofie zde postupuje pomaleji než u typu I. Lze se naučit volné sezení, volná chůze není možná. Není neobvyklé, že svaly jsou výrazně zkráceny (kontraktury) a páteř mění tvar (např skolióza).
Přestože je možné přežít do dospělosti, je třeba počítat se sníženou délkou života. Zde je nástup onemocnění často po dosažení věku 2 let. Typ III vykazuje výrazně mírnější průběh.
Na začátku hlavně slabost v chůzi a snížení svalové hmoty reflex lze pozorovat. Očekávaná délka života je snížena jen mírně. Typ IV začíná ve věku 30 let a schopnost chůze je zachována. Průběh a progrese onemocnění je velmi variabilní a může ovlivnit různé svalové skupiny. Očekávaná délka života je považována za normální.