Co je Angelmanov syndrom?
Angelmanov syndrom je genetická porucha, která způsobuje mentální a fyzické postižení. Pro onemocnění jsou charakteristické především poruchy vývoje řeči a nadměrná veselost postižených osob. Angelmanov syndrom se vyskytuje u chlapců a dívek a postihuje přibližně 1–9 na 100,000 XNUMX narozených po celém světě. Má podobnosti s Prader-Williho syndrom.
Příčiny
Příčinou Angelmanova syndromu je vrozená genetická vada. Je to způsobeno takzvanou mateřskou delecí na chromozomu 15, což znamená, že na chromozomu 15 chybí kousek zděděný po matce. Toto delece obvykle není zděděno, ale vzniká spontánně (nová mutace).
Diagnóza
Diagnóza Angelmanova syndromu se často stanoví až ve třetím až sedmém roce života. Příznaky jsou často nesprávně interpretovány jako forma autismus. Obzvláště nápadné rysy vývoje řeči, fyzického vývoje a charakteristického vzhledu postižené osoby naznačují podezření na Angelmanova syndrom. Definitivní diagnóza může být stanovena pouze genetickým testem, ve kterém lze detekovat deleci na chromozomu 15.
Z těchto příznaků poznávám Angelmanův syndrom
U Angelmanova syndromu je zpožděný vývoj motorických i mentálních dovedností patrný již v kojeneckém věku. Postižení trpí snížením inteligence. Zejména vývoj řeči zůstává na velmi nízké úrovni.
Porozumění řeči však není narušeno. Lidé s Angelmanovým syndromem trpí hyperaktivitou, neklidem a zvýšenou nutkáním k pohybu. The reflex jsou také zvýšeny.
Typické jsou nezabezpečené, trhané vzorce chůze a vyvážit poruchy. Většina pacientů s Angelmanovým syndromem trpí výraznými formami epilepsie. Zakřivení páteře (skolióza) se také vyskytuje často.
Charakteristická je také výrazná veselost s častým neopodstatněným smíchem. Postižení se smějí častěji, když jsou nadšení. Pokud jde o vzhled, malý hlava, plochá zadní část hlavy, velká ústa, vyčnívající brada a strabismus jsou patrné. Kůže lidí s Angelmanovým syndromem je často velmi světlá.
Zacházení
Angelmanov syndrom není léčitelný a neexistuje žádná specifická terapie. Terapie je proto čistě zaměřena na příznaky. S pomocí terapie mluvenímse mohou postižené osoby naučit znakovou řeč, aby umožnily lepší komunikaci se svým prostředím. K podpoře motorického rozvoje se dále doporučuje fyzioterapie a pracovní terapie. Pokud epilepsie existuje antiepileptická léčba založená na drogách.
Doba trvání / předpověď
Pro Angelmanův syndrom není možné vyléčit. Neexistuje ani omezená délka života. U lidí s Angelmanovým syndromem však nikdy není dosaženo úplné autonomie, tj. Schopnosti vést nezávislý život. K zvládnutí každodenního života potřebují celoživotní podporu.
