Cloustonův syndrom je typem ektodermální dysplázie. Je to způsobeno autozomálně dominantní zděděnou mutací. Žádná příčinná léčba není k dispozici.
Co je Cloustonův syndrom?
Dysplazie jsou malformace v různých tkáních. Skupina heterogenních chorob ektodermální dysplazie zahrnuje dědičné vady spojené s malformacemi struktur z vnějšího dělohy. Vnější kotyledon embryo se nazývá ektoderm. Na začátku embryonálního vývoje byly všechny buňky embryo jsou všemocní, což znamená, že se mohou prostřednictvím diferenciace vyvinout v jakoukoli tkáň. Diferenciace buněk do tří zárodečných vrstev je počátečním krokem v embryonálním vývoji a převádí všemocnost buněk na multipotenciitu. To znamená, že buňky děložních listů se mohou stát pouze určitým rozsahem tkání. Například ti z ektodermu se stávají vlasy, nehty, zuby a kůže, počítaje v to potní žlázy. U ektodermální dysplazie dochází k malému vývoji ektodermálních buněk, což vede k malformacím výše uvedených tkání. Jednou z ektodermálních dysplázií je Cloustonův syndrom. Komplex symptomů se také nazývá hidrotická ektodermální dysplázie nebo ektodermální dysplázie II. Jedná se o vzácnou a vrozenou poruchu charakterizovanou triádou dystrofie nehtů, vypadávání vlasůa zvýšenou tvorbu rohovky na dlaních. Uvádí se, že prevalence je jeden až devět postižených jedinců na 100,000 1929 lidí. Poprvé byl popsán v roce XNUMX a kanadský lékař HR Clouston je považován za prvního deskriptora.
Příčiny
Genetické příčiny jsou základem Cloustonova syndromu. V souvislosti se syndromem bylo pozorováno rodinné shlukování. Komplex příznaků je tedy vrozený a prochází autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Příčinou mnohočetných dysplázií je genetická mutace. Nyní byla také definována lokalizace kauzálních mutací. Pacienti trpí mutacemi v GJB6 gen, který se nachází na genovém lokusu 13q12. Postižení gen kóduje v DNA takzvaný gap junction protein konexin-30, transmembránový protein, který umožňuje přímou výměnu různých molekuly až do velikosti asi jednoho kDa vytvořením mezerových spojů mezi sousedními buňkami. S mutací v GJB6 gen, protein Conexin-30 nemá normální strukturu. Plní tedy své úkoly pouze nedostatečně. Vytváření mezerových spojů je znemožněno. Mezery jsou pórovitými komplexy Proteinů které pevně spojují buňky na jejich plazmatické membráně. Connexony se obvykle skládají z přibližně šesti podjednotek a tvoří kanál mezi buňkami, který slouží k výměně iontů a látek. Kvůli mutaci Cloustonova syndromu byly podjednotky konexinu-30 Proteinů jsou zaměňovány nebo chybí. Tvorba kanálů je problematická kvůli vadné proteinové struktuře, takže hmota přenos mezi sousedními buňkami ektodermální tkáně je narušen.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Cloustonovým syndromem trpí výraznou rohovkou dlaní. Většinou, kalus formace se zvyšuje s věkem. Pacientů vlasy vypadává častěji. Střední až těžká vypadávání vlasů se vyskytuje již v kojeneckém věku a postihuje všechny chlupaté části těla. Hlavní vlasy je obvykle řídký a křehký. Na nehtu je obvykle přítomno několik změn nehtů nehty postižených jedinců, jako jsou dystrofie, paronychie nebo změna barvy. Tkáň na nehty je často zesílená a roste pomalu. V některých případech nehty také odpadnout. Ačkoliv kůže je ovlivněn změnami, potní žlázy jsou plně funkční. U pacientů je tak možné normální pocení. Zubní změny obvykle nejsou přítomny. Závažnost všech změn se může lišit. Triáda příznaků dystrofie nehtů, vypadávání vlasů a kalus formace ve smyslu hyperkeratóza dlaní není ve všech případech zcela přítomen. Některým pacientům například chybí palmoplantar hyperkeratóza. K vypadávání vlasů a změnám nehtů však vždy dochází. V každodenním životě nedochází k narušení. Očekávaná délka života postižených také není omezená. V důsledku těžké ztráty vlasů se psychické nepohodlí stává v extrémních případech sekundárními nemocemi.
Diagnóza a průběh
Tento druh diagnostikuje Cloustonův syndrom na základě klinických příznaků. Nemoc vyžaduje diferenciaci od jiných dysplázií ektodermu. Diagnóza je obvykle potvrzena detekcí mutací molekulárně genetickou analýzou. Tato detekce je možná i prenatálně. Prognóza pacientů se syndromem je relativně příznivá. Ztráty v každodenním životě nelze očekávat.
Komplikace
V důsledku Cloustonova syndromu pacient obvykle trpí těžkou ztrátou vlasů a nepohodlí na vnitřních površích kůže. Mohou představovat zvýšenou tvorbu kalus, což vede k nepříjemným pocitům a bolest. K vypadávání vlasů dochází v mladém věku a obvykle postihuje všechny oblasti těla, které jsou obvykle pokryty vlasy. Stejně tak se často vyskytují stížnosti na nehty. Mohou změnit barvu nebo dokonce úplně vypadnout. Vzhledem k těmto příznakům se u pacienta často vyskytují komplexy méněcennosti nebo pocity nejistoty, protože vzhled velmi trpí Cloustonovým syndromem. V důsledku těchto příznaků mohou být děti škádleny a šikanovány. Kauzální léčba Cloustonova syndromu není možná. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze příznaky. Pacient a rodiče dostávají psychologickou podporu a poradenství, aby se jim zabránilo deprese a další psychologické příznaky. Komplikace na kůži lze případně odstranit pomocí masti, i když neexistuje žádný příslib úspěchu pro tuto léčbu. Očekávaná délka života není snížena Cloustonovým syndromem, ale každodenní život je pro pacienta velmi komplikovaný.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Cloustonova syndromu by měl být konzultován lékař, pokud má pacient různé kožní potíže. Ve většině případů trpí postižení jedinci poruchou keratinizace, která postihuje hlavně vnitřní povrchy rukou. Ztráta vlasů může dále naznačovat Cloustonův syndrom, a proto by měla být vyšetřena. V tomto případě vlasy vypadávají v různých částech těla. Estetické stížnosti mohou vést šikanování nebo škádlení, zejména u dětí, proto je vhodné v případě psychologických problémů konzultovat psychologa. Pokud nehty vypadnou nebo se zlomí, je třeba kontaktovat lékaře. V případě Cloustonova syndromu je zpravidla třeba konzultovat dermatologa. Tato osoba může diagnostikovat syndrom a také zahájit léčbu. Očekávaná délka života postiženého není snížena a ve většině případů dochází také k pozitivnímu průběhu onemocnění. Měly by být také léčeny závažné psychologické příznaky, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo deprese. Zvláště u dětí, brzy terapie je v tomto případě nutné.
Léčba a terapie
Pacienti s Cloustonovým syndromem nelze vyléčit. Protože mutace je základem změn, nejsou příčinné terapeutické kroky k dispozici, dokud gen terapie přístupy dosáhnou klinické fáze. Z tohoto důvodu lze postiženým poskytnout pouze podpůrnou symptomatickou léčbu. Jednotlivé příznaky lze případně zmírnit podáváním léků. V extrémních případech je postiženým poskytována psychoterapeutická péče. Zejména v pubertě může silná ztráta vlasů způsobit psychické nepohodlí. Na podporu psychoterapie, pacienti mohou pracovat prostřednictvím nejistot, aby byl zaručen psychologicky normální vývoj. Příznaky, jako jsou změny nehtů a tvorba kalusu, lze řešit pomocí podologických a kosmetických ošetření. U některých změn nehtů mohou být vyžadovány masticí obvazy. Založený terapie protože příznaky dosud neexistují, což znamená, že lékař může postupovat případ od případu odlišně nebo vyzkoušet širokou škálu terapeutických přístupů. Může tedy uplynout více či méně dlouhé časové období, dokud nebude nalezena vhodná a úspěšná terapie pro jednotlivý případ.
Výhled a prognóza
Cloustonův syndrom nelze léčit kauzálně, protože se jedná o genetickou poruchu. Z tohoto důvodu nemůže existovat úplné vyléčení syndromu, i když některé příznaky lze zmírnit. Bez léčby trpí pacienti ztrátou vlasů nebo výrazně zvýšenou tvorbou rohovky. V důsledku těchto estetických příznaků mohou také nastat psychologické potíže. Toto onemocnění dále vede ke změnám zubů a nehtů. Pokud se také neléčí, závažné bolest nebo mohou nastat omezení v každodenním životě. Pokud není zahájena žádná léčba, příznaky se časem obvykle zhoršují. Protože kauzální terapie není možná, léčí se pouze příznaky Cloustonova syndromu. Pomocí chirurgických zákroků lze zmírnit mnoho estetických potíží. Ve většině případů pacienti také vyžadují několik zásahů. Zvláště zuby a nehty musí být ošetřeny v rané fázi, aby se zabránilo komplikacím v dospělosti pacienta. Tento syndrom nepříznivě neovlivňuje délku života postižené osoby, i když ke stížnostem může docházet po celý život.
Prevence
K dnešnímu dni lze Cloustonovu syndromu zabránit pouze prostřednictvím genetické poradenství během fáze plánování rodiny.
Následná péče
Protože Cloustonův syndrom je genetická porucha, kterou nelze léčit kauzálně nebo úplně, neexistují žádné přímé možnosti následné péče. Jednotlivé příznaky lze léčit různými terapiemi, ale pacient je závislý na celoživotní léčbě. Abychom co nejvíce omezili příznaky, jsou nutné pravidelné návštěvy lékaře a různé kontroly. Je také možné vyzkoušet různé terapeutické přístupy, protože Cloustonův syndrom dosud nebyl rozsáhle prozkoumán. V mnoha případech vede Cloustonův syndrom také k psychologickým stížnostem u postižených, které by měl léčit psycholog. Rodiče a příbuzní mohou také vyhledat psychologickou léčbu, aby se předešlo komplikacím nebo psychickým rozrušením. Psychologická léčba by měla být zahájena v mladém věku, protože Cloustonův syndrom často vede k šikaně nebo škádlení mezi dětmi. Ačkoli syndrom nemá negativní vliv na samotnou délku života, významně snižuje kvalitu života. Kontakt s ostatními postiženými syndromem může mít nakonec pozitivní vliv na průběh a může odhalit nové terapeutické přístupy.
Co můžete udělat sami
Cloustonův syndrom vyžaduje lékařskou diagnózu. Dostupné možnosti léčby závisí na rozsahu, v jakém se choroba vyskytuje, a na pozorovaných doprovodných symptomech. Stížnostem, jako jsou typické změny nehtů a tvorba kalusu, lze čelit pomocí kosmetických a podologických prostředků. Pro změny nehtů, obvazy s léčivými masti nebo přírodní prostředky jako arnika or aloe vera jsou vhodné. Bolest lze také čelit jak klasickými léky, tak přírodními léky. Kurkuma a Třezalku tečkovanou, například, které lze použít ve formě masti or tinktury, se osvědčily. Proti vypadávání vlasů lze bojovat vhodnými přípravky pro péči. V závažných případech noste tupé nebo lékařské transplantace vlasů je užitečné. V případě těžké kožní změny nebo nadměrné vypadávání vlasů, jaké se u této choroby vyskytuje, zejména v období puberty, je někdy vhodné terapeutické poradenství. Postižení jedinci někdy velmi trpí Cloustonovým syndromem a sociálním vyloučením s ním spojeným. Proto je komplexní lékařské poradenství a podpora od přátel a členů rodiny považována za nejdůležitější opatření.
