Patogeneze (vývoj onemocnění)
Chromosomes jsou prameny deoxyribonukleová kyselina (DNA) s takzvanými histony (základní Proteinů uvnitř jádra) a další proteiny; směs DNA, histonů a dalších proteinů se také nazývá chromatin. Obsahují geny a jejich specifické genetické informace.
V lidském těle je počet chromozomy je 46 a 23 zděděno od každého rodiče. Chromosomes se dělí na autosomy a gonosomy (pohlavní chromozomy). Páry chromozomů 1 až 22 jsou autosomy, 23. párem chromozomů jsou pohlavní chromozomy (XY u mužů a XX u žen).
Více než 95% z Downův syndrom je způsobena triplikací chromozomu 21, v tomto případě se nazývá volná trizomie 21.
V takzvané translokační trizomii 21, která představuje 3-4% Downův syndrom případů je chromozom 21 také přítomen v trojím provedení, ale další chromozom 21 se připojil k jinému chromozomu.
Mozaiková trizomie 21 je pozorována asi v 1% případů, přičemž trojitá přítomnost chromozomu 21 je pouze v některých buňkách.
Poslední skupina Downův syndrom, nespecifikováno, zahrnuje různé vzácnosti. Mezi nimi je parciální trizomie 21, která byla pozorována pouze asi v 200 případech a má jako specifický rys dvojitou přítomnost chromozomu 21, z nichž jedna sada chromozomů je již výraznější a na některých místech příslušná genomová část (dědičný segment) je duplikován.
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická zátěž
- Genetické riziko:
- Meiotická nedisjunkce (chybná segregace v meióza) jako spouštěč volné trizomie 21.
- Translokace (přemístění chromozomů) jako spouštěč translokační trizomie 21.
- Mitotická nedisjunkce (nesprávná segregace v mitóze) jako spouštěč mozaikové trizomie 21.
- Genetické riziko:
