Stručné shrnutí
- Příznaky: Jaterní potíže jako zvětšení jater, hepatitida, žloutenka a bolesti břicha, později i neurologické příznaky jako svalová ztuhlost, třes, poruchy řeči a změny osobnosti.
- Progrese a prognóza onemocnění: Při včasné diagnóze a důsledné léčbě je prognóza dobrá a délka života není omezena; neléčená je Wilsonova choroba smrtelná.
- Příčiny: V důsledku genetického defektu je narušeno vylučování mědi, což způsobuje hromadění mědi v játrech, centrální nervové soustavě a dalších orgánech a jejich poškození.
- Diagnostika: Fyzikální vyšetření, vyšetření krve a moči, oční vyšetření, případně biopsie jater.
- Terapie: léky, které podporují vylučování mědi nebo inhibují absorpci mědi ve střevě, někdy transplantace jater
Co je to Wilsonova nemoc?
Wilsonova choroba se vyskytuje pouze tehdy, když je mutace přítomna u obou rodičů a oba ji přenášejí na dítě.
Wilsonova nemoc: frekvence a incidence
Asi u jednoho člověka z 30,000 XNUMX je diagnostikována Wilsonova choroba. Lékaři však odhadují, že u mnoha postižených lidí není onemocnění vůbec diagnostikováno, a proto je vysoký počet nehlášených případů. První příznaky Wilsonovy choroby se obvykle objevují od pěti let, zpočátku prostřednictvím potíží s játry. Příznaky nervového systému se obvykle objevují až po desátém roce života.
Jaké jsou příznaky Wilsonovy choroby?
- žloutenka (ikterus) se zežloutnutím kůže a sliznic
- Zvětšení jater
- Bolest břicha
- Selhání jater
K poškození nervového systému dochází asi u 45 ze 100 postižených lidí. Neurologicko-psychiatrické příznaky u Wilsonovy choroby zahrnují:
- Nedobrovolný třes
- Ztuhlost svalů
- Zpomalené pohyby
- Poruchy řeči a psaní
- Poruchy koordinace a jemné motoriky
- Psychologické abnormality, jako je deprese nebo změny osobnosti
Kromě toho lze u Wilsonovy choroby detekovat depozita mědi v rohovce oka. Výsledkem je takzvaný Kayser-Fleischerův rohovkový prstenec – měděné zabarvení rohovky kolem duhovky. Ve vzácných případech způsobuje Wilsonova choroba kožní změny, jako je nadměrná pigmentace nebo tzv. pavoučí névy. Ty jsou typické pro chronické onemocnění jater a jsou výsledkem dilatace krevních cév kůže v postižených oblastech.
Je Wilsonova choroba léčitelná?
Wilsonova choroba je založena na změně genetické informace, a proto není léčitelná léky, ale lze ji dobře léčit. Pokud pediatr diagnostikuje onemocnění časně v dětství, prognóza je tedy dobrá a délka života se nezkracuje.
U mnoha lidí Wilsonova choroba při důsledné terapii dále neprogreduje; u některých dokonce dochází k regresi stávajícího poškození. Je však nesmírně důležité, aby postižení užívali předepsané léky nepřetržitě po celý život a docházeli na pravidelné kontroly ke svému lékaři.
Pokud jsou játra již velmi vážně poškozena, může dojít k selhání jater. V tomto případě je nutná transplantace jater. Nemoc lze vyléčit transplantací, protože buňky dárcovských jater obsahují intaktní Wilsonův gen, který normalizuje metabolismus mědi.
Příčiny a rizikové faktory
Příčinou Wilsonovy choroby je genetická změna (mutace). To však Wilsonovu chorobu spustí pouze v případě, že mutaci mají oba rodiče a přenesou ji na své dítě. Mutace se přenáší z generace na generaci. Děti zdravých rodičů, kteří oba nesou vadný gen, mají 25procentní pravděpodobnost, že budou postiženy.
Wilsonova choroba: Proč je uloženo tolik mědi?
Pro mutovaný Wilsonův gen je známo více než 350 různých mutací. Je zodpovědný za tvorbu proteinu, který transportuje měď. Pokud je funkce tohoto proteinu mutací narušena, tělo již nevylučuje dostatečné množství mědi žlučí a ve zvýšené míře ji ukládá v játrech. To je možné jen omezeně, játra se zanítí a měď se vyplaví do krve. Tímto způsobem se dostává i do mozku a dalších orgánů a tam se hromadí.
Aby bylo možné Wilsonovu chorobu diagnostikovat, lékař se postiženého nejprve podrobně zeptá na historii onemocnění a příznaky (anamnézu).
Při podezření na střádavou chorobu mědi lékař prohmatá břicho a provede ultrazvukové vyšetření břicha (abdominální ultrasonografie), aby zjistil případné změny na játrech. Posuzuje také neurologickou výkonnost na základě vzorce chůze nebo speciálních cvičení. Například požádá pacienta, aby si přiložil ukazováček k nosu.
Lékař pomocí krevních testů kontroluje krevní hodnoty, které indikují poškození jater nebo narušený metabolismus mědi. Kromě jaterních hodnot má zvláštní význam ceruloplasmin, který se podílí na metabolismu mědi. Jeho koncentrace je často snížena u lidí s Wilsonovou chorobou.
Kromě toho je u Wilsonovy choroby významně zvýšený obsah mědi v játrech. To lze odhalit jaterní biopsií, kdy lékař v lokální anestezii dutou jehlou odebere vzorek tkáně z jater. Biopsie jater je však u Wilsonovy choroby obvykle nutná pouze v případě, že ostatní testy nepřinesou jasný výsledek.
Doplňková vyšetření u Wilsonovy choroby
Oční lékař při podezření na Wilsonovu chorobu používá k vyšetření oka štěrbinovou lampu. U mnoha pacientů lze detekovat typický Kayser-Fleischerův rohovkový prstenec kolem duhovky.
MRI (magnetická rezonance) sken hlavy vylučuje možnost, že neurologické příznaky – jako jsou poruchy hybnosti – jsou způsobeny jinými onemocněními mozku.
Wilsonova nemoc: vyšetření rodiny
Zacházení
Změnu genetického materiálu, která je základem Wilsonovy choroby, nelze přímo napravit. Proto se používají léky, které udržují hladinu mědi v těle stabilní. Pro tento účel jsou k dispozici dvě různé skupiny léků:
- Chelatační činidla (komplexační činidla)
- zinek
Chelatační látky jsou léky, které vážou měď přítomnou v těle. To umožňuje tělu snadněji vylučovat měď. Na druhou stranu zinek ve střevě zajišťuje, že tělo absorbuje méně mědi z potravy. Používá se především u pacientek, které ještě nevykazují žádné příznaky, stejně jako v těhotenství.
Někdy dochází ke zhoršení neurologických symptomů během terapie chelatačními činidly. I v tomto případě se ošetřující lékaři někdy rozhodnou pro terapii zinkem.
Wilsonova nemoc: Co můžete udělat sami
U lidí trpících Wilsonovou chorobou je vhodné dbát na stravu s nízkým obsahem mědi. I když to samo o sobě nestačí, podporuje léčbu drogami. Především je vhodné vyřadit z jídelníčku potraviny s vysokým obsahem mědi, jako jsou korýši, vnitřnosti, rozinky, ořechy nebo kakao.
Postižení by si navíc měli nechat otestovat obsah mědi ve vodě z vodovodu. V některých domácnostech vodovodní potrubí obsahuje měď, která přechází do vodovodní vody.
