Podle těchto příznaků poznávám Turnerův syndrom
Existuje řada možných příznaků, které se mohou vyskytnout Turnerův syndrom. Ne všechny se však vyskytují současně. Některé příznaky mohou také souviset s věkem.
Již při narození jsou novorozenci nápadní lymfedém hřbetů rukou a nohou. Dwarfismus je také zaznamenán brzy. Dotčené dívky obvykle dosahují pouze průměrné výšky 1.47 m.
Mohou nastat další fyzické změny jako: Malformace vnitřní orgány (např srdce defekty, malformace ledvin a močovodů) Nedostatečně vyvinuté genitálie Zkrácená záprstní kost (Os metacarpale IV) Deformace hrudníku (např. hrudní štít) Hluboká linie vlasů v krk Pterygium colli (záhyb ve tvaru křídla na boku krku) Mnoho játra skvrny brzy osteoporóza Mentální vývoj obvykle probíhá normálně a nedochází ke snížení inteligence. Kvůli absenci nebo hypofunkci vaječníky, puberta a menstruace (primární amenorea) se nevyskytují v dospívání.
Ženy s Turnerův syndrom jsou obvykle neplodní.
- Malformace vnitřní orgány (např. srdeční vady, malformace ledvin a močovodů)
- Nedostatečně vyvinutý genitál
- Zkrácená záprstní kost (Os metacarpale IV)
- Deformace hrudníku (např. Štítné žlázy)
- Hluboká vlasová linie na krku
- Pterygium colli (záhyb ve tvaru křídla na boku krku)
- Mnoho jaterních skvrn
- Časná osteoporóza
Zacházení
Terapie Turnerův syndrom vyžaduje spolupráci mnoha specialistů, jako jsou pediatři, endokrinologové (specialisté na hormonální léčbu), gynekologové a rodinní lékaři. Je možná pouze symptomatická léčba. K zakrslosti by se mělo brzy zacházet s růstem hormonů ve formě injekcí pod kůži.
Touto úpravou lze v nejlepším případě dosáhnout zvětšení o šest až osm centimetrů. Ve věku kolem 12 let je puberta vyvolána estrogeny a progesteron přípravky. The estrogeny jsou užívány pravidelně po dobu tří týdnů po iniciační fázi.
Následuje týdenní přestávka. To napodobuje normální cyklus, což vede k menstruačnímu krvácení a pravidelné tvorbě vnějších genitálií. Terapie s estrogeny pokračuje po celý život, také aby se zabránilo osteoporóza. Nemoc se svými příznaky může být pro postižené velmi stresující. Z tohoto důvodu, psychoterapie začít brzy může být užitečné.
Všechny články v této sérii:
