anémie fanconi

Syndrom polysyndaktylie se třemi končetinami: příčiny, příznaky a léčba

Syndrom polysyndaktylie palce se třemi končetinami je charakterizován vícečlenností palce, často spojenou se syndaktylií a vícečlenností prstů. Malformační syndrom vzniká na základě genetické mutace a je děděn autozomálně dominantním způsobem, přičemž expresivita závisí na variabilitě. Pacienti jsou léčeni chirurgickou amputací. Co je polysyndaktylie palce se třemi končetinami… Syndrom polysyndaktylie se třemi končetinami: příčiny, příznaky a léčba

Holt-Oramův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Holt-Oramův syndrom je malformační syndrom spojený především se srdečními vadami a abnormalitami palců, který je důsledkem mutace. Kauzální mutace se ve většině případů vyskytuje sporadicky a odpovídá tedy nové mutaci. Chirurgická korekce srdeční vady je těžištěm terapie. Holt-Oramův syndrom? Vrozené malformační syndromy s převládajícím postižením… Holt-Oramův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Syndrom TAR: Příčiny, příznaky a léčba

Syndrom TAR, anglicky Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, je lékařskou vědou chápán jako malformační syndrom, jehož hlavní příznaky zahrnují nespojení paprsků a trombocytopenii. Příčinou syndromu je pravděpodobně dědičná genová mutace. Léčba spočívá především v transfuzi krevních destiček během prvních několika let života. Co je syndrom TAR? … Syndrom TAR: Příčiny, příznaky a léčba