Syndrom TAR, Trombocytopenie-Absent Radius Syndrome v angličtině, je lékařskou vědou chápán jako malformační syndrom, jehož hlavními příznaky jsou neodloučení paprsků a trombocytopenie. Příčina syndromu je pravděpodobně dědičná gen mutace. Léčba spočívá především v transfuzi krevních destiček během prvních několika let života.
Co je syndrom TAR?
Syndrom TAR je komplex mnoha malformací, které se projevují v novorozeneckém období. Mezi hlavní příznaky syndromu dědičné malformace patří oboustranný výskyt poloměru a nedostatek krevních destiček. Kvůli příznakům se syndrom někdy označuje jako radius aplasia-trombocytopenie syndrom. Syndrom TAR byl dosud popsán ve více než 100 případech. Přesná prevalence není známa, ale komplex příznaků je považován za relativně vzácný. Tento syndrom poprvé popsali v roce 1929 americko-američtí HM Greenwald a J. Sherman. Podle předchozí dokumentace jsou ženy malformacemi postiženy o něco častěji než mužské pohlaví. Kvůli své vzácnosti nebyl syndrom přesvědčivě prozkoumán. Kauzální výzkum přinesl částečné úspěchy, ale dosud nebyl schopen poskytnout dostatečné vysvětlení pro celkový komplex.
Příčiny
V roce 2007 byla identifikována možná příčina syndromu TAR, která odpovídá genetické mutaci. Částečné příznaky komplexu jsou tedy způsobeny mikrodelecí na chromozomu 1 v gen místo q21.1. V této souvislosti hovoříme o delečním syndromu 1q21.1. Chromozom 1 je spojován s mnoha dědičnými chorobami. Například mutace gen lokus může způsobit Usherův syndrom, Gaucherovu chorobu nebo Alzheimerova choroba choroba. Chromozom 1 je přítomen ve všech buňkách těla jako pár chromozomů a odpovídá největšímu lidskému chromozomu. Zdá se, že mutace spojená se syndromem TAR je nutně přítomna u všech pacientů. Mutace však dostatečně nevysvětluje jednotlivé příznaky syndromu. Syndrom TAR je považován za dědičné onemocnění. V dosud zdokumentovaných případech bylo pozorováno rodinné shlukování. Zdá se, že dědičnost je v autosomálně recesivním způsobu dědičnosti a vyskytuje se s relativně velkou variabilitou projevů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Všichni pacienti se syndromem TAR trpí trombocytopenie. Nedostatek destičky vede ke zvýšené tendenci ke krvácení. Snižují se zejména v prvních dvou letech života. V prvních měsících se může objevit nitrolební krvácení, které může podporovat motorické nebo psychické zpoždění. Dvoustranně postrádají paprsky také všichni pacienti se syndromem. Palec postižených jedinců je přítomen, ale funguje pouze abnormálně. Často dochází k radiální odchylce ruky, která se projevuje deformací klubové ruky. Loketní kosti všech pacientů s TAR jsou zkráceny a částečně ohnuty. Asi třetině pacientů chybí pažní kost, který je obvykle také zkrácený a dysplastický. The klouby Loket, rameno a ruka mají omezenou pohyblivost. V některých případech další změny v krev jsou přítomny. Ve dvou třetinách případů jsou tedy silně zvýšené leukocyty. Často kráva mléko alergie nebo je přítomna intolerance, která podporuje průjem nebo zhoršuje trombocytopenie. U přibližně poloviny všech pacientů jsou příznaky spojeny s dysplázií dolních končetin. Zejména, dysplazie kyčle, coxa valga, subluxace kolena nebo patelární dysplazie s dislokací jsou běžnými příznaky. Koleno může být ztuhlé. Pozice nohou a prstů na nohou jsou často neobvyklé. Mnoho z postižených také trpí nízký vzrůst nebo srdce vada ve smyslu a Fallotova tetralogie nebo defekt síňového septa. V oku ptóza or glaukom je často přítomen.
Diagnóza a průběh onemocnění
V prvních měsících života budou lékaři pozorovat a sklon ke krvácení a trombocytopenie u pacientů s TAR, kterou musí odlišovat od Fanconi anémie by diferenciální diagnostika. Na rentgenografii se syndrom TAR projevuje především oboustranným nerozpojením paprsků a výslednými chybami. Diferenciálně je třeba při diagnostice vzít v úvahu také Holt-Oramův syndrom a Robertsův syndrom. Po dokončení prvních dvou let života je prognóza u pacientů se syndromem TAR poměrně příznivá. V jednotlivých případech prognóza závisí na doprovodných symptomech, jako je srdce přeběhnout.
Komplikace
U syndromu TAR se vyskytuje několik malformací. Nejdůležitější jsou malformace vést výrazně zvýšil sklon ke krvácení. Postižení jedinci trpí silným krvácením iu velmi lehkých a lehkých zranění, která nelze snadno zastavit. Krvácení z žvýkačky or nos je také běžný a má velmi negativní dopad na kvalitu života postižené osoby. Navíc mentální zpoždění může nastat v důsledku syndromu TAR. Pacienti jsou velmi často závislí na pomoci jiných lidí v jejich životě a nejsou schopni sami provádět mnoho každodenních úkolů. Mobilita ramen a rukou je také významně omezena syndromem, protože chybí horní část paže. Dále může existovat a srdce vada nebo nepohodlí v očích. Syndrom je obvykle spojen se sníženou délkou života. Rodiče nebo příbuzní také často trpí psychickými stížnostmi nebo dokonce deprese. Symptomatická léčba syndromu TAR obvykle není vést ke komplikacím. Bohužel však ne všechny stížnosti mohou být v procesu zcela omezeny.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů je postižená osoba se syndromem TAR závislá na lékařském vyšetření a léčbě. V tomto případě nemůže existovat žádná nezávislá léčba, takže postižená osoba je vždy závislá na lékařské diagnóze této nemoci. Čím dříve je syndrom detekován, tím lepší je obvykle další průběh tohoto onemocnění. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, neexistuje úplné vyléčení. Pokud si osoba postižená syndromem přeje mít děti, genetické poradenství lze také hledat. Pokud postižená osoba trpí těžkou duševní poruchou, měl by být konzultován syndrom TAR zpoždění. Pacienti jsou zpravidla ve svém životě závislí na pomoci bližních. Mobilita postižené osoby může být také omezena syndromem TAR, takže je nutná návštěva lékaře. To není neobvyklé pro vnitřní orgány být ovlivněn také různými vadami. Diagnózu syndromu TAR může stanovit praktický lékař nebo pediatr. Další léčba vyžaduje návštěvu odborníka.
Léčba a terapie
Pro syndrom TAR neexistuje žádná kauzální ani specifická léčba. K dnešnímu dni je k dispozici pouze symptomatická léčba. Ke korekci malformací nemůže dojít během prvních let života kvůli tendenci ke krvácení. Později v životě mohou rekonstrukční chirurgické zákroky napravit chybějící paprsky a mnohočetné deformity. V prvních letech života je zásadní prevence veškerého krvácení nebo krvácení. To je cíl počáteční terapie je primárně omezit významné následky nemoci. Těžké trombocytopenie v prvních letech života vyžadují transfuze krevních destiček. Samo o sobě neexistuje porucha motorického vývoje. Neurologické poruchy jsou také vzácné. Duševní rozvoj je pozoruhodný. Jakákoli retardace je tedy nanejvýš důsledkem intrakraniálního krvácení, kterému mají transfuze zabránit. Když trombocytopenie ustoupí, proveďte plastickou chirurgickou léčbu opatření proběhne. Tyto opatření jsou doprovázeny [[[fyzioterapie| kroky fyzioterapeutické léčby]] k zajištění správného motorického vývoje. V dospělosti již pacienti často nejsou závislí na žádné léčbě opatření a vést převážně normální život s neomezenou kvalitou života.
Prevence
Definitivní příčiny syndromu TAR dosud nebyly stanoveny. Z tohoto důvodu nelze syndromu dosud zabránit. Všechny důkazy však naznačují, že v syndromu hrají roli genetické faktory. Proto, genetické poradenství postižených jedinců lze do značné míry popsat jako preventivní opatření.
Následovat
Následná péče o syndrom TAR závisí na typu a závažnosti malformací. Po chirurgickém zákroku, který lze zvážit u mírných malformací, vyžaduje pacient komplexní následnou péči. V případě akutního krvácení je nutná okamžitá péče na klinice. Pacient pak vyžaduje několik dní odpočinku. Cílem závěrečného následného vyšetření je určit další léčebná opatření. Lidé trpící syndromem TAR musí pravidelně konzultovat svého lékaře, aby si ujasnili svůj současný stav zdraví. Zejména v případě vnitřního krvácení nejsou pacientovi zdravotní komplikace vždy patrné. V případech závažné trombopenie, a krev může být nutná transfuze, která probíhá na klinice a je obvykle spojena s následnou konzultací. Pacient zase vyžaduje odpočinek a šetření. Hospitalizace je obvykle indikována. Pacienti trpící syndromem TAR potřebují odborníka. Zodpovědným lékařem je obvykle internista nebo praktický lékař, který se již na léčbě podílí. V případě chronických příznaků se doporučuje dlouhodobé umístění na klinice. Pacient by měl také kontaktovat fyzioterapeuta a další odborníky. Může být rovněž nutná psychologická podpora pacienta.
Co můžete udělat sami
Syndrom TAR lze léčit pouze symptomaticky. Pacient musí sledovat varovné příznaky a informovat lékaře, aby a krev transfúze může být provedena brzy. Po takové transfuzi je tělo oslabené a je důležité dbát na vyváženost strava který podporuje tělo při tvorbě krve. Po chirurgickém ošetření malformací platí odpočinek a odpočinek v posteli. Pacient se musí postarat o rány podle pokynů lékaře, aby se zabránilo zánět a další komplikace. V případě deformit končetin může být také nutná fyzioterapeutická léčba. Dotčené osoby mohou hrát fyzioterapie doma a vylepšit koordinace postižených končetin pravidelným cvičením. Pokud tato opatření nedosáhnou požadovaného výsledku, je nutné konzultovat lékaře. Protože syndrom TAR je extrémně vzácný stav, musí poskytnout specializovaný lékař terapie. Doporučujeme prohledávat internetová fóra pro další postižené, protože pro skupinu existuje několik podpůrných skupin stav. A konečně, je důležité provést nezbytná lékařská ošetření, aby nedošlo k vážným komplikacím. Syndrom TAR vyžaduje blízkost monitoring kvůli jakékoli krevní transfuzi.
