Syndrom polysyndaktylie palce s třemi končetinami je charakterizován mnohonásobností palce, často spojenou se syndaktylií a mnohonásobností prstů na nohou. Malformační syndrom vzniká na základě genetické mutace a je zděděn autozomálně dominantním způsobem, přičemž expresivita podléhá variabilitě. Pacienti jsou léčeni chirurgicky amputace.
Co je syndrom polysyndaktylie s třemi končetinami?
Polydactyly je a stav ve kterém pacient trpí několika končetinami v prstech na rukou nebo nohou. Taková mnohočlennost také charakterizuje z hlediska hlavních příznaků syndrom polysyndaktylie palce tří končetin. Tento komplex příznaků je extrémně vzácná vrozená vada, která se někdy zařazuje mezi malformační syndromy. Komplex se také nazývá syndrom polysyndaktylie se třemi končetinami, postaxiální polydaktylie typu 2. Malformační syndrom postihuje kromě rukou i nohy a vyznačuje se především prst- jako palec se třemi končetinami, který může být spojen s fakultativní duplikací prvků palce. Holt-Oramův syndrom má podobné malformace a je spojen s tripartitním syndromem polysyndaktylie palce, jako je Fanconi anémie. Uvádí se, že prevalence syndromu je přibližně jeden případ na 1,000,000 XNUMX XNUMX lidí. V dosud zdokumentovaných případech byly pozorovány rodinné klastry. Věda proto předpokládá dědičnost malformačního komplexu. Způsob dědičnosti se uvádí jako autozomálně dominantní dědičnost s penetrací a variabilní expresivitou.
Příčiny
Syndrom polysyndaktylie palce tří končetin má genetické příčiny. Mutace je spojena s malformačním syndromem. Mutace v LMBR1 gen jsou považovány za základ poruchy. Tento gen je umístěn v genovém lokusu 7q36.3 a kóduje v DNA protein nazývaný homolog proteinu Limb region 1. Zda je protein přímo zapojen do vývoje končetin, je zatím nejasné. Protein však vykazuje abnormální aktivitu po mutaci kódování gen, pravděpodobně způsobující příznaky syndromu polysyndaktylie palce tří končetin. Přesný vztah mezi defektem genu a jeho individuálními důsledky nebyl přesvědčivě zkoumán. Rovněž dosud není známo, zda k rozvoji syndromu přispívají kromě genetických faktorů i vnější faktory. Pokud v rodině nedochází k rodinnému shlukování syndromu, může pravděpodobně stále docházet k nové mutaci genu, což povede k syndromu sporadické tripartitní palcové polysyndaktylie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti se syndromem polydaktylie palce tří končetin trpí abnormalitami rukou a někdy i nohou. Jsou ovlivněny polydaktylií, které se projevují přednostně v oblasti palce. Palcem pacientů je mnohočetná končetina, tedy hlavně tripartitní. Funkce palce je obvykle zachována. Multi-končetinová povaha palce má a prst-jako vzhled. V některých případech je kromě vícenásobnosti přítomna i syndaktylie prstů na rukou nebo nohou. To se vždy označuje, když jsou končetiny ruky nebo nohy spojeny dohromady. Stejně jako poly- a syndaktylie ruky projevují se přednostně na palci, nacházejí projevy na nohou pacientů přednostně na palci na noze. U většiny pacientů jsou změny na noze mnohem méně výrazné. V některých jsou sotva viditelné a v jiných nejsou vůbec přítomny. I v rámci jedné rodiny se rozsah malformací může značně lišit.
Diagnóza
Diagnóza syndromu polysyndaktylie palce tří končetin je stanovena klinickým obrazem pacienta. Protože kromě výše uvedených malformací nejsou přítomny žádné další malformace, je diferenciální diagnostická diferenciace od ostatních malformačních syndromů během diagnostického procesu poměrně snadná. Existuje riziko záměny syndromu tří končetin s polysyndaktylií téměř výhradně s Holt-Oramovým syndromem. V případě pochybností lze diferenciaci provést molekulárně genetickou analýzou. Prognóza pacientů je vynikající. Na jedné straně malformace obvykle nezhoršují funkci končetin ruky a nohy a na druhé straně je lze ve většině případů výborně napravit. Protože kromě anomálií prstů na nohou nejsou přítomny žádné další malformace. a prsty, syndrom polysyndaktylie palce tří končetin je jedním z prognosticky nejpříznivějších malformačních syndromů ze všech.
Komplikace
Syndrom polysyndaktylie palce tří končetin způsobuje ve většině případů závažné abnormality a malformace nohou a rukou. Funkce jednotlivých prstů na rukou a nohou jsou obvykle zachovány, i když syndrom může i nadále omezovat každodenní život pacienta. V mnoha případech je mnoho aktivit možné pouze v omezené míře nebo jsou spojeny s komplikacemi. Zejména u dětí se může vyskytnout škádlení a šikana kvůli syndromu polysyndaktylie tří končetin. Výsledkem je, že se děti rozvíjejí deprese nebo jiné psychologické příznaky a trpí sníženou kvalitou života. Ne všichni pacienti jsou ovlivněni změnami rukou a nohou, takže se mohou objevit pouze na jedné z končetin. Obvykle není možné léčit syndrom polysyndaktylie se třemi končetinami kauzálně. Pouze z tohoto důvodu amputace příslušné končetiny je možné, pokud si to pacient přeje. V mnoha případech se příznaky neopraví, pokud se tak nestane vést omezením v životě pacienta. Většina pacientů si však stěžuje na estetické aspekty, které mohou vést psychickému nepohodlí. V případě amputaceneexistují žádné další komplikace nebo nepohodlí.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud dojde k hromadění syndromu v rodině, je třeba provést vyšetření během těhotenství. Nastávající rodiče je nejlepší kontaktovat odpovědného lékaře v případě odpovídajících informací rizikové faktory a domluvte si schůzku s ultrazvuk zkouška. The stav je obvykle detekována nejpozději po narození a lze s ní potom zacházet konkrétně. V případě chronické bolest a další komplikace je třeba konzultovat s lékařem. Dojde-li k nehodě nebo pádu v důsledku nesprávného umístění, musí být v každém případě přivolána pohotovostní služba. Lékařská korekce deformity je naprosto nezbytná. Za určitých okolností se také doporučuje doprovodná fyzioterapeutická podpora. Protože u postižených se v pozdějším životě často vyvinou komplexy méněcennosti a další psychické utrpení, je třeba konzultovat psychologa. Pouze odpovědný lékař však může podrobně odpovědět na co opatření by mělo být přijato. Kromě rodinného lékaře je možné konzultovat specialistu na malformace nebo specialistu na konkrétní symptom.
Léčba a terapie
U pacientů se syndromem polysyndaktylie palce tří končetin neexistuje příčinná souvislost terapie dostupné v užším slova smyslu, protože příčinou je genetická mutace. Abnormality proto nejsou léčeny kauzálně, ale symptomaticky. Léčba tedy v konkrétním případě silně závisí na symptomech. Ve většině případů nejsou malformace původně upraveny v prvním období po narození. To platí zejména v případě dodatečně přítomných syndactylů, které se o to obtížněji opravují, čím menší jsou ruce a nohy postižené osoby. Protože polydaktyly nezhoršují funkci ruky nebo nohy, chirurgická korekce není z lékařského hlediska povinná. Syndaktyly však mohou funkci poškodit. Pro korekci jsou k dispozici chirurgické separační postupy, které jsou po určitém věku obvykle korunovány úspěchem, zejména v případě membranózních syndactylů. Amputace vícečetných končetin v polydaktylii může mít od určitého věku také smysl, protože postižené dítě se může nejpozději ve škole setkat s odmítnutím nebo dokonce s diskriminací. Pokud se toto spojení ukáže jako pravdivé, mohou se v průběhu života vyvinout vážné psychologické problémy. Abychom se takovému kurzu vyhnuli, dává chirurgická amputace dokonalý smysl.
Výhled a prognóza
U syndromu polysyndaktylie palce tří končetin nedochází k samoléčení. Z tohoto důvodu jsou pacienti vždy závislí na léčbě stav poskytnout trvalou úlevu. Pokud nedojde k léčbě, nastanou na nohou pacienta různé změny. Postiženy jsou hlavně velké prsty, i když ve vzácných případech Palce Mohou být také ovlivněny na prstech. Vyskytují se potíže v každodenním životě, které mají velmi negativní dopad na kvalitu života pacienta a omezují každodenní život. V důsledku toho mohou děti také trpět šikanou nebo škádlením, které by mohly psychicky být naštvané nebo dokonce deprese. Léčba syndromu polysyndaktylie palce tří končetin se vždy provádí formou amputace. To nevede k žádným dalším komplikacím nebo nepohodlí, následkem čehož jsou příznaky zcela zmírněny. Stejně tak to nemá negativní vliv na funkci ruky nebo nohy. Tento syndrom také nesnižuje průměrnou délku života pacienta. V tomto ohledu včasná léčba v dětství může přímo předcházet možným psychickým stížnostem nebo deprese.
Prevence
Syndromu polysyndaktylie palce tří končetin nelze v úzkém smyslu zabránit, protože se jedná o genetickou poruchu. V nejširším smyslu genetické poradenství na těhotenství fázi plánování lze popsat jako preventivní opatření.
Následovat
U syndromu polysyndaktylie palce tří končetin se opatření a možnosti následné péče jsou velmi omezené. Jelikož se jedná o vrozený a dědičný stav, úplná nebo kauzální léčba obvykle není možná. Postižení jsou proto závislí na čistě symptomatické léčbě, přičemž hlavní důraz je kladen na včasné odhalení nemoci. Čím dříve je syndrom polysyndaktylie s třemi končetinami detekován, tím lepší je další průběh tohoto onemocnění. Pokud si pacient přeje mít děti, lze provést také dědičné poradenství. To může zabránit přenosu syndromu na děti. Samotná léčba se provádí chirurgickými zákroky a různými terapiemi. V mnoha případech lze cvičení z těchto terapií provádět u pacienta doma, což urychluje proces hojení. Po zákroku musí být v každém případě dodržen odpočinek v posteli. Pacient by měl odpočívat a starat se o své tělo. Péče a podpora ze strany příbuzných a přátel je také velmi důležitá a může přispět k urychlenému uzdravení. Nelze všeobecně předpovědět, zda syndrom polysyndaktylie palce tří končetin snižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci pro syndrom trifidního palce polysyndaktylie jsou omezené. Není možné dosáhnout změny fyzických podmínek vlastními prostředky. V každodenním životě se zaměřujeme na to, jak se vyrovnat s deformitou. Děti, které se narodily s genetickou poruchou, by měly být informovány co nejdříve o změnách v jejich těle ve srovnání s fyzikální zdravých lidí. Otevřený přístup k normálnosti odlišnosti pomáhá dítěti v kontaktu s ostatními lidmi a spoluhráči stejného věku. Je třeba podporovat a povzbuzovat sebevědomí dítěte. V případě emocionálních nebo duševních problémů potřebuje dítě pomoc. Ve většině případů je dostatečná pomoc rodinných příslušníků nebo členů rodiny, kteří jsou také nemocní. Společně mohou procvičovat výzvy každodenního života. Dítě se nyní setkává s připraveným prostředím a učí se prosazovat se v nepříjemných situacích. Vizuální změny by zároveň neměly být příliš v centru pozornosti každodenních událostí. Je třeba podporovat silné stránky dítěte a objevovat radost ze života. Se syndromem polysyndaktylie se třemi končetinami může dítě žít bez stížností. Jedná se o vizuální vadu, která nevede k životnímu omezení nebo ohrožení.
