Definice Sturge Weberův syndrom, také známý jako encefalotrigeminální angiomatóza, je chronicky progresivní onemocnění z takzvaného kruhu neurokutánních fakomatóz. Jedná se o skupinu onemocnění nervového systému a kůže charakterizovaných malformacemi. Sturge Weberův syndrom je charakterizován tvorbou angiomů (německy: Blutschwamm). Angiomy jsou benigní vaskulární nádory… Syndrom Sturge Webera
Průměrná délka života Při Sturge Weberově syndromu nemusí být střední délka života nutně omezena. Pokud je v popředí onemocnění především skvrna od portského vína a neexistují žádné drastické doprovodné příznaky, pacient se téměř neliší od zdravého člověka. Oční onemocnění spojená se syndromem se obvykle nemění ... Naděje dožití | Syndrom Sturge Webera
Příčiny Příčina Sturge Weberova syndromu spočívá na genetické úrovni. Podle současných znalostí jde o somatickou mutaci. To znamená, že nemoc není dědičná, ale je vyvolána spontánně chybami v DNA nosiče. Sekvence určitých sloučenin v DNA, takzvané páry bází, určuje plán ... Příčiny | Syndrom Sturge Webera
Definice Von Hippel-Lindauův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje nádorové, ale benigní vaskulární malformace v centrálním nervovém systému. Nejčastěji je postižena sítnice oka a mozeček. Proto se této nemoci také říká retinocerebelární angiomatóza. Nemoc je pojmenována podle svých prvních deskriptorů; německý oční lékař Eugen von Hippel… Von-Hippel-Lindauův syndrom
Terapie syndromu Von-Hippel-Lindau Příčinou syndromu Von Hippel-Lindau je mutace na chromozomu tři. Kauzální terapie v současné době není možná. Zůstává tedy pouze možnost symptomatické terapie. Zde je rozhodující velikost a lokalizace vaskulární malformace. Malé nádory v oblasti sítnice jsou ošetřeny laserem. … Terapie Von-Hippel-Lindauova syndromu | Von-Hippel-Lindauův syndrom
