Definice - Co se rozumí chromozomální mutací?
Lidský genom, tj. Souhrn genů, se dělí na chromozomy. Chromosomes jsou velmi dlouhé řetězce DNA, které lze od sebe odlišit v metafázi buněčného dělení. Geny jsou uspořádány na chromozomy v pevném pořadí.
V případě chromozomálních mutací dochází k mikroskopicky viditelným změnám v tomto pořadí, které jsou způsobeny relativně velkým poškozením chromozomů. Tyto škody lze rozlišovat v různých formách. Některé formy zůstávají neobjevené, jiné však způsobují vážné vzorce onemocnění. Které onemocnění se vyvíjí, závisí na tom, která forma poškození je přítomna a na kterém chromozomu se nachází.
Příčiny - Proč vznikají?
Chromozomální mutace vznikají u poloviny lidí postižených mutacemi, které jsou vytvářeny „de novo“. De-novo znamená, že mutace byla vytvořena pouze v zárodečných buňkách rodičů, tj. Ve vejci nebo spermie buňky. Některé toxiny mohou způsobit chromozomální mutace.
Tyto takzvané klastogeny způsobují štěpení chromozomů a způsobují tak různé formy chromozomálních mutací. Člověk má dva typy chromozomů, jeden mateřský a jeden otcovský. Když se vytvoří zárodečná buňka, mateřský a otcovský genetický materiál se smísí.
Tento proces se nazývá „přejezd“. Normálně dochází pouze k míšení mezi chromozomy stejného typu. V případě chromozomální mutace je toto křížení vadné.
Nastává, když jsou části chromozomu začleněny do chromozomu, který není stejného typu. Kromě toho mohou být části chromozomů vloženy obráceně. Někdy se však část chromozomu v zárodečné buňce úplně ztratí.
Jak poznáte chromozomální mutaci?
V případě malformací nebo mentální retardace lze provést chromozomové analýzy k potvrzení genetické příčiny. Aby bylo možné provést analýzu chromozomů, jsou postižené osobě odebrány buňky k vyšetření chromozomů této osoby. Nejběžnějšími buňkami používanými pro analýzu jsou lymfocyty, tj. Buňky imunitní systém cirkulující v EU krev.
V zásadě však lze použít všechny buňky, které mají buněčné jádro. Chromozomální mutace jsou spojeny se změnami, z nichž některé lze detekovat pod světelným mikroskopem. Různé chromozomy mají velmi specifický tvar.
Kromě toho je možné barvit chromozomy speciální technikou. Toto barvení vytváří takzvané pruhy. Identifikací speciálních pásů je možné určit, který z 23 párů chromozomů je zahrnut. Touto technikou páskování lze také určit změny v příslušných chromozomech.
Které chromozomální mutace existují?
U chromozomálních mutací se rozlišuje mezi různými formami mutací. Při deleci se část chromozomu ztratí. Ovlivněný chromozom je na příslušném místě zkrácen.
V případě delece jsou geny ztraceny a účinky se mohou lišit v závislosti na sekci. Na rozdíl od delece zahrnuje inzerce inzerci části chromozomu do jiného chromozomu. Pokud sekce pochází z jiného buněčného jádra, geny této sekce se duplikují.
Za určitých okolností může dojít k nadprodukci genového produktu. V případě inverze je segment vložen do správného chromozomu, ale v opačném pořadí. Může také dojít k duplikaci, při které je duplikována část chromozomu.
Nejvýznamnější mutací chromozomu je translokace. V tomto případě si místo vyměňují chromozomální části 2 různých chromozomů. Pokud tato výměna není doprovázena ztrátou genů, nazývá se to vyvážená translokace.
Nosiče vyvážených translokací obvykle nevykazují žádnou abnormalitu, ale častěji potratí. Potomci jsou navíc často nositeli nevyvážených translokací. V těchto případech dochází ke ztrátě genetického materiálu a omezení potomků.
Při vzájemné translokaci se mezi nimi vyměňují části dvou různých chromozomů. Při vzájemné translokaci je důležité, aby celkový obsah genetického materiálu v buňce zůstal stejný. Ovlivnění lidé však mají problémy s tvorbou zárodečných buněk.
Pokud se ve vyvíjející se zárodečné buňce nachází chromozom, ve kterém došlo k výměně části, pak tato buňka není životaschopná. Může se však také stát, že dva chromozomy, ve kterých byla část vyměněna, skončí v zárodečné buňce. Pak v normální zárodečné buňce skončí pouze normální chromozomy.
V takovém případě není životaschopná pouze polovina zárodečných buněk. Druhá polovina obsahuje normální sadu chromozomů. Reciproční translokace může vést k různým genetická onemocnění.
Jedním z nich je například chronická myeloidní lekemie, kde lze detekovat vysoký počet chromozomů Philadelphia. Syndrom kočičího křiku nebo syndrom Cri-du-Chat se nazývá proto, že batolata křičí velmi vysoko a připomínají kočky. Tyto vysoké výkřiky jsou způsobeny malformací hrtan.
Příčinou syndromu cri-du-chat je delece na krátkém rameni chromozomu 5. Postižené děti jsou ve svém vývoji těžce retardovány a mentálně postiženy. Mentální retardace je však velmi variabilní.
Mají malý hlava a růst je narušen. Kromě toho existují další fyzické malformace. Změny vnitřní orgány vyskytují se jen velmi zřídka. Očekávaná délka života tedy není významně omezena.
