Příčiny
Příčinou Syndrom Sturge Weber leží na genetické úrovni. Podle současných znalostí jde o somatickou mutaci. To znamená, že nemoc není zděděna, ale je vyvolána spontánně chybami v DNA nosiče.
Sekvence určitých sloučenin v DNA, tzv. Párů bází, určuje plán všech buněčných složek a enzymy v lidském těle. v Syndrom Sturge Weberdojde k náhodné výměně takového páru bází, což má za následek vadný produkt. Výsledkem je zvýšená aktivita signálu v určitých buňkách, která podporuje růst plavidla - nad normální úroveň. To vede k rozvoji benigních vaskulárních nádorů, angiómů.
Diagnóza
Již při narození mateřské znaménko je vidět na tváři dítěte. Velikost se mění s růstem pacienta. Také zbarvení může zvýšit intenzitu nebo vyblednout.
Počítačová tomografie může odhalit ztrátu mozek tkáň (mozková atrofie) na postiženou stranu a zvýšenou kalcifikaci plavidla. Pokud změny v lebka jsou tak závažné, že epilepsie je spuštěna, je diagnostikována pomocí EEG (elektroencefalogramu). Mělo by se také provést oftalmologické vyšetření, protože cévními změnami mohou být ovlivněny různé složky oka, a tím může být omezena jejich funkce.
Magnetická rezonance (MRI) se také používá při diagnostice podezřelých Syndrom Sturge Weber. V tomto případě je použito kontrastní médium, které může zobrazovat plavidla zvlášť dobře. Na jedné straně podrobné zobrazení cévního systému umožňuje snadnou detekci malformací.
Cvičené oči - například radiologa - mohou při hodnocení snímků rozlišovat mezi přirozenými variantami a patologickými změnami. Kontrastní médium naopak dokáže překonat tzv. krev-mozek bariéra, pokud je narušena. Tato bariéra je buněčný systém, který odděluje nádoby nebo krev z mozek tkáň a umožňuje jí procházet pouze vybraným látkám. Pokud tedy kontrastní médium projde tímto krev- bariéra mozku, znamená to poškození systému vaskulárních buněk, které může být způsobeno malformacemi nebo silnou kalcifikací.
