Definice
Von Hippel-Lindauův syndrom je vzácná genetická porucha, která centrálně způsobuje nádorové, ale benigní vaskulární malformace nervový systém, sítnice oka a mozeček jsou nejčastěji postiženy. Toto onemocnění se proto také nazývá retinocerebelární angiomatóza. Nemoc je pojmenována podle svých prvních deskriptorů; Němec oční lékař Eugen von Hippel a jeho švédský kolega Arvid Lindau. Kromě toho existují často malformace ledvin a nadledvinka.
Příčiny syndromu Von Hippel
Von Hippel-Lindauův syndrom je genetická porucha. Dědí se autozomálně dominantně. Je důležité vědět, že závažnost onemocnění se může v rámci rodiny velmi lišit.
Jeho výskyt nemusí být vždy zděděn. Spontánní mutace vlastní genetické výbavy mohou také vést k onemocnění. Defektní gen je lokalizován na chromozomu tři. Vzhledem k mutaci se mění takovým způsobem, že vznik nových krev plavidla ve středu nervový systém již nelze správně regulovat. To vede k benigním nádorovým vaskulárním malformacím popsaným výše.
Diagnóza Von-Hippel-Lindauova syndromu
Syndrom Von Hippel-Lindau je podezřelý u pacientů s četnými vaskulárními malformacemi v oblasti sítnice. Kromě toho malformace vnitřní orgány jako jsou nádory nadledvinka a ledviny jsou u těchto pacientů častější. Ty lze vizualizovat pomocí ultrazvuk.
Toto onemocnění je často známé také v rodinné anamnéze. V takových případech se MRI mozek je třeba provést k detekci dalších malformací, například v mozeček. Je také možné genetické vyšetření. Zde lze přímo detekovat odpovídající genovou mutaci na chromozomu 3.
Příznaky Von-Hippel-Lindauova syndromu
Von Hippel-Lindauův syndrom je charakterizován četnými vaskulárními malformacemi ve středu nervový systém a také v oblasti sítnice. Tyto benigní nádory se pak nazývají angiómy. Malformace vnitřní orgány jako jsou cysty na játra, ledvina a pankreas jsou také běžné.
To platí také pro nádory nadledvinka. Ne všichni pacienti však mají stejné malformace. Existuje tedy také široká škála příznaků.
Příznaky závisí na velikosti a umístění malformací. Často krev plavidla sítnice jsou pozměněny, což je pak patrné u zrakových poruch. Angiomy v CNS obvykle způsobují jen bolesti hlavy nejprve.
Pokud je malformace velmi velká a vytěsňuje se mozek tkáně se zvyšuje nitrolební tlak. Klinicky pacienti často zpočátku vykazují gastrointestinální příznaky s nevolnost a zvracení. V případě pokročilého mozkového tlaku dochází ke zvýšení krev tlak s poklesem srdce rychlost a narušení v dýchání.
Tyto příznaky jsou shrnuty pod pojmem příznaky mozkového tlaku. Pokud jsou změny lokalizovány v souboru mozeček, což vede k ataxii a vyvážit poruchy. Ataxie je porucha pohybu koordinace.
Změny v oblasti slinivka břišní jsou velmi časté u pacientů s Von-Hippel-Lindauovým syndromem. Téměř 80% těchto pacientů má tyto většinou benigní malformace. Za prvé, takové malformace jsou často cysty.
Cysty jsou dutiny vyplněné tekutinou v tkáni a samy o sobě jsou neškodné. Zpravidla nezpůsobují žádné příznaky, a proto nemusí být léčeni. Kromě cyst se však mohou vyskytnout také neuroendokrinní neoplazie slinivka břišní.
Ty pocházejí z buněk ostrůvků produkujících hormony (endokrinní) a mohou se vyvinout v maligní nádory. Malé změny tohoto druhu pod 2 cm lze pravidelně sledovat pomocí MRI. Z velikosti nádoru větší než 2 cm a významného růstu velikosti musí být nádor chirurgicky odstraněn.
Syndrom Von Hippel-Lindau se často projevuje nejprve změnami v oblasti sítnice. Zde se tvoří nádorové angiómy, které mohou vést k poruchám zraku. U velké většiny postižených dochází k postižení očí v průběhu života.
Je důležité vědět, že takové vaskulární malformace v sítnici se vyvíjejí velmi pomalu, takže příznaky, jako jsou poruchy zraku, se objevují pozdě. Pokud je tedy nemoc již známa, měl by pacient pravidelně provádět oftalmologické kontroly. Drobné vaskulární malformace lze léčit laserem. Jsou-li nádory větší nebo se nacházejí v blízkosti zrakový nerv hlava, používají se různé další intervenční postupy. Redaktoři také doporučují: Čáp kouše do oka
