Co je to genetický test? Genetický test popisuje analýzu lidské DNA. DNA je nosičem genetického materiálu a nachází se v buněčném jádru, kde ji lze izolovat specifickými postupy. DNA pak může být vyšetřena. Nejmenší mutace mohou ovlivnit genovou expresi a mít zdravotní důsledky. … Genetické vyšetření
Jaké genetické testy na dědičné choroby jsou k dispozici? Principem každého genetického vyšetření je sekvenování DNA. Zde je DNA rozdělena na své stavební bloky, genová část, která má být vyšetřena, se znásobí a poté analyzuje. V zásadě lze rozlišovat mezi genetickými vyšetřeními, která probíhají před narozením (prenatální diagnostika) a… Jaké genetické testy na dědičné choroby jsou k dispozici? | Genetické vyšetření
Příprava na zkoušku Příprava na zkoušku obsahuje indikaci - musí být jasně patrné, proč chce člověk provést genetické vyšetření. Pokud je výsledek testu pozitivní, měl by být pacient navíc informován o možných účincích a změnách v jeho životě. Po určité době… Příprava na zkoušku Genetické vyšetření
Trvání výsledků Trvání výsledků se může velmi lišit. Záleží na tom, který test se provádí. Krevní testy obvykle trvají kratší dobu než molekulárně genetické metody, protože postup je složitější. Pokud chcete přesný čas, měli byste to prodiskutovat se svým lékařem nebo laboratoří. Jak spolehliví jsou… Doba trvání výsledků | Genetické vyšetření
Jaké jsou alternativy? Neexistuje žádná skutečná alternativa ke genetickému testování. Pokud existuje podezření na genetické onemocnění, potřebné informace může poskytnout pouze analýza DNA. Může potvrdit nebo dokonce vyloučit nemoc. Krevní testy nebo zobrazovací postupy nejsou alternativou. Mohou pouze ukázat cestu vpřed. Pokud genetická onemocnění… Jaké jsou alternativy? | Genetické vyšetření
Co je to mutace BRCA? Gen BRCA (Breast Cancer gen) kóduje nádorový supresorový gen ve zdravém stavu. Jedná se o protein, který potlačuje nekontrolované dělení buněk a brání tak zhoubné degeneraci buňky do nádoru. Pokud v tomto genu dojde k mutaci, postižené nosiče genu BRCA mají ... Mutace BRCA
Jaké jsou šance na rakovinu prsu? Většina všech rakovin prsu není způsobena genetickými změnami v genech BRCA. Studie ukázaly, že pouze asi 5-10% všech rakovin prsu je zděděno prostřednictvím mutací BRCA. Nicméně ženy, jejichž rodiny mají vysoký výskyt rakoviny prsu, jsou nejisté a diví se… Jaké jsou šance na rakovinu prsu? | Mutace BRCA
Tyto testy existují Genetický test se provádí v laboratoři, ve které se vyšetřuje vzorek krve na mutace genů BRCA1 a BRCA2. Genetický test je molekulárně biologické vyšetření, při kterém je analyzován genetický materiál. Pro ženy, u nichž se předpokládá, že mají rodinnou anamnézu prsu a/nebo vaječníků… Tyto testy existují | Mutace BRCA
Jak lze stanovit diagnózu? Diagnóza mutace BRCA se provádí pomocí genetického testu, ve kterém jsou dva geny vyšetřeny pomocí genetické diagnostiky. Genetický test má smysl pouze tehdy, pokud je dědičná predispozice v důsledku rodinné anamnézy rakoviny prsu nebo vaječníků pravděpodobná v ... Jak lze diagnostikovat? | Mutace BRCA
Které další nádory jsou spojeny s mutací BRCA? Geny BRCA kódují proteiny, které normálně zabraňují nadměrnému růstu buňky a nekontrolovatelnému dělení. Změny v těchto genech znamenají, že to již není zaručeno a vzniká rakovina. Přednostně se jedná o nádory lokalizované v prsu nebo vaječnících, ale existují i další druhy rakoviny… Které další nádory jsou spojeny s mutací BRCA? | Mutace BRCA
