Jaké jsou šance na rakovinu prsu? | Mutace BRCA

Jaké jsou šance na rakovinu prsu?

Většina všech typů rakoviny prsu není způsobena genetickými změnami v genech BRCA. Studie ukázaly, že pouze asi 5–10% všech typů rakoviny prsu se dědí prostřednictvím mutací BRCA. Nicméně ženy, jejichž rodiny mají vysoký výskyt karcinom prsu jsou nejisté a zajímají se, jak je pravděpodobné, že dostanou rakovinu prsu.

Pravděpodobnost vývoje u žen, které trpí mutací v BRCA 1 nebo BRCA 2 karcinom prsu v průběhu jejich dalšího života je to asi 50-80%, což je významně zvýšeno ve srovnání se ženami s nemutovanými geny BRCA. Celoživotní riziko rakovina vaječníků je také zvýšena změnami v genu BRCA1 nebo BRCA2: ženy s mutacemi mají 50% šanci na rozvoj onemocnění. U žen s mutovanými geny BRCA se onemocnění rozvine také významně dříve v mladším věku (40 let nebo méně).

U žen s nedědičnými karcinom prsu, onemocnění se vyskytuje v průměru ve věku 60 let a později. Mutace v genech BRCA však nepostihují pouze ženy. Muži, kteří jsou ovlivněni mutacemi BRCA, mají také zvýšené riziko vzniku prsu rakovina během svého života.

Tyto údaje se však vztahují pouze na takzvané vysoce rizikové rodiny, tj. Rodiny, v nichž je několik případů prsu rakovina or rakovina vaječníků se vyskytly u členů rodiny v raném věku. Kromě dvou genů BRCA existují další geny, o nichž se předpokládá, že zvyšují riziko dědičného prsu rakovina. Každý gen je duplikován v buňce v jádře.

Jedna genová kopie pochází od matky, druhá od otce. Mutaci v jedné z těchto kopií stačí označit jako a Mutace BRCA, To stav se nazývá „heterozygotní“ mutace. Tato kopie genu je vadná od narození, zatímco druhá kopie je stále neporušená.

Pokud dojde k mutaci ve druhé kopii v důsledku vlivů prostředí nebo spontánně, funkce genu zcela selže a je přítomna „homozygotní“ mutace. Výsledkem je, že buňka již nemůže opravit poškození DNA a nekontrolovatelně roste. Nekontrolovaný růst buněk vede k tvorbě nádoru.

Pokud se v rodině vyskytne několik případů rakoviny prsu, je pravděpodobné, že existuje zvýšená náchylnost k onemocnění a že se přenáší dál. Dědičnost genů BRCA se řídí schématem „autosomálně dominantní dědičnosti“. To znamená, že mutace v genu BRCA se přenáší z jednoho rodiče na děti s 50% pravděpodobností. Je důležité si uvědomit, že to platí pro všechny potomky, samice i samce, a proto lze mutaci přenášet prostřednictvím mužů v rodině. Na druhou stranu lidé, kteří nemají mutaci v genech BRCA, nebudou předávat mutace BRCA svým dětem, protože genové mutace se přenášejí pouze přímo na potomky a nemohou přeskočit generaci.