Jak lze diagnostikovat?
Diagnóza a Mutace BRCA se provádí pomocí genetického testu, při kterém se oba geny vyšetřují pomocí genetické diagnostiky. Genetický test má smysl, pouze pokud je dědičná predispozice způsobena rodinnou anamnézou prsu nebo rakovina vaječníků je pravděpodobné u jednotlivců. A krev vzorek je odebrán testované osobě, ze které je extrahována DNA, tj. genetický materiál.
Vlastní vyšetření se provádí pomocí sekvenování genů. To zahrnuje kompletní sekvenování určitých genových segmentů, ve kterých mohou být mutace lokalizovány. To znamená, že jednotlivé stavební bloky DNA jsou dekódovány a zkoumány. Vzhledem ke složité vyšetřovací technice může trvat až čtyři měsíce, než bude k dispozici konečný výsledek testu.
Jaká je prognóza?
Prognóza u žen nesoucích mutaci BRCA1 nebo BRCA2 závisí do značné míry na zahájené léčbě. Pravidelné kontroly v rámci programu včasné detekce významně zlepšují prognózu, protože možné nádory lze detekovat velmi brzy a dobře je léčit. Skutečná prognóza karcinom prsu není horší pro ženy s Mutace BRCA než u ostatních pacientů bez heredů karcinom prsu.
Příčiny mutace BRCA
Mutace se neustále vyskytují v buňkách našeho těla, ale jsou obvykle rychle opraveny speciálními mechanismy, a proto nemají žádné důsledky pro organismus. Různé vnější vlivy mohou vyvolat mutace a narušit funkci genu. Spouštěcí faktory se nazývají mutageny.
Mezi tyto možné příčiny patří vysokoenergetické záření (např Rentgen or UV záření), různé chemikálie (např. nitrosaminy a polycyklické aromatické uhlovodíky). Při zpětném pohledu je však obtížné nebo nemožné určit konkrétní příčinu mutace.
Speciální mutageny, které jsou zodpovědné hlavně za mutace v genech BRCA, dosud nejsou známy. Ve většině případů se mutace v genech BRCA vyskytují jednoduše náhodou (tzv. Spontánní genové mutace). Zde dochází k chybám během duplikace DNA během dělení buněk, což způsobuje změnu genu. V důsledku toho mohou nastat problémy s růstem buněk, což zvyšuje riziko rozvoje maligního nádoru v dalším průběhu onemocnění.
Psychika s mutací BRCA
Podezření na přítomnost a Mutace BRCA nebo pozitivní genetický test představuje pro pacienty značnou psychickou zátěž, kterou nelze podceňovat. Z tohoto důvodu mnoho klinik, kde se provádí genetická analýza, nabízí podrobné poradenské sezení, včetně diskuse s psychologem. Rozhodnutí, zda prsa a vaječníky by mělo být preventivně odstraněno, než se nádor může vyvinout, je také psychologickou výzvou a kromě důkladné konzultace vyžaduje speciální psychologické vyšetření.
Studie prokázaly, že duševní nemoci, jako např deprese nebo extrémní stres, jsou rizikovými faktory karcinom prsu a může podporovat vývoj nádorů. Z tohoto důvodu je obzvláště důležité, aby geneticky předpjaté ženy dostávaly náležitou psychologickou podporu s cílem posílit jejich pozitivní vztah k životu a jejich psychické pohodě. Toto téma by vám mohlo pomoci: Pooperační deprese
Všechny články v této sérii:
