Příprava na zkoušku
Příprava na vyšetření zahrnuje indikaci - musí být jasně zřejmé, proč chce člověk provést genetické vyšetření. Pokud je výsledek testu pozitivní, měl by být pacient navíc informován o možných účincích a změnách v jeho životě. Po určité době zvažování může být vyšetření provedeno, ale pacient musí dát svůj písemný souhlas, protože v Německu existuje zákon o genetické diagnostice, který striktně upravuje analýzy DNA.
Postup
V závislosti na tom, který test se provádí krev musí být čerpány od pacienta nebo slina lze extrahovat z úst sliznice s vatovým tamponem. V některých testech vlasy lze také sbírat. Poté je získaný materiál odeslán do laboratoře.
Tam je DNA extrahována buněčné jádro. Vyšetřovaná genová část je amplifikována (tzv. Polymerázová řetězová reakce) a molekulárně-geneticky vyšetřena. Po provedení nezbytných analýz jsou výsledky hlášeny ošetřujícímu lékaři, který by je měl s vámi podrobně projednat.
Hodnocení
Po molekulárně genetických vyšetřeních jsou výsledky shrnuty. Pokyny jsou databáze, které byly dříve vytvořeny ve velkých studiích. Výsledek s je porovnán s touto databází a je obvykle velmi spolehlivý.
Pozitivní výsledek však neznamená, že je 100% nemocný. Mnoho mutací nemá žádný účinek, protože se jedná o neutrální mutace. Kromě toho mají geny jinou penetraci. Zjednodušeně vysvětleno to znamená, že exprese genů je individuálně odlišná. Výsledek by vám měl rozhodně znovu vysvětlit ošetřující lékař, protože se jedná o složitější téma.
Rizika
Postnatální diagnostika je ve skutečnosti stěží riskantní. Zpravidla jednoduché krev vzorek nebo slina pro analýzu postačuje. Život se však po pozitivním výsledku testu může úplně změnit.
Některá dědičná onemocnění jsou bohužel nevyléčitelná a mohou představovat psychickou zátěž. Rovněž je myslitelná sociální izolace. Z tohoto důvodu by měl být pacient před provedením testu informován, aby si byl vědom jakýchkoli následků.
Riziko prenatální diagnostiky se liší a má více rizik v závislosti na postupu testu. An amniocentéza nebo biopsie z placenta může mít za následek krvácení nebo ztrátu plodová voda. Nejobávanější komplikací je potrat, který se vyskytuje pouze v 0.5% případů.
