Jaké genetické testy na dědičné choroby jsou k dispozici?
Principem každého genetického vyšetření je sekvenování DNA. Zde se DNA rozloží na své stavební kameny, genová část, která má být vyšetřena, se množí a poté analyzuje. V zásadě lze rozlišovat mezi genetickými vyšetřeními prováděnými před narozením (prenatální diagnostika) a vyšetřeními, která se dětství a dospělost (postnatální diagnostika).
Prenatálně jsou k dispozici různá vyšetření, která budou podrobněji popsána v následující části. Ale také postnatálně existují různé metody pro analýzu DNA. Lze například provést prediktivní test, aby se zjistilo, zda je přítomna genetická změna, která by mohla vést k vyšetřované nemoci.
Nemoc tedy může být diagnostikována před vypuknutím. Proto lze terapeutická opatření přijmout brzy. Tzv. Heterozygotní test popisuje metodu, při které je vyšetřován zdravě vypadající člověk. Cílem je zjistit, zda je nositelem dědičného onemocnění, které by se mohlo přenést na potomka.
Co je prenatální test?
A prenatální test je genetické vyšetření nenarozeného dítěte. Může to být nutné provést, pokud genetická onemocnění jsou známy v rodině nebo pokud předchozí vyšetření dítěte naznačují genetickou vadu. Na jedné straně lze provést vyšetření chromozomů. Chromosomes jsou nositeli genetického materiálu a mohou být nesprávně kombinovány během oplodnění, což má za následek malformace nebo dokonce potraty.
Kromě toho mohou být vzorky tkáně odebrány nenarozenému dítěti. Pro tento účel, plodová voda je odebrán, ze kterého lze izolovat buňky dítěte. Následně jsou prováděna podrobnější vyšetření.
Kromě toho matka krev lze také analyzovat molekulárně geneticky. Zde je možné zjistit, zda je přítomna trizomie 21. Další alternativou v prenatální diagnostice je trojitý test.
Tady je matka krev je testován na tři specifické hormonů. Na základě toho se člověk snaží vyvodit závěry. Tato metoda je však kontroverzní.
