Tyto testy existují | Mutace BRCA

Tyto testy existují

V laboratoři se provádí genetický test, ve kterém a krev vzorek je vyšetřován na mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Genetický test je molekulárně biologické vyšetření, při kterém se genetický materiál analyzuje. Pro ženy, u nichž se předpokládá, že mají v rodinné anamnéze prsa a / nebo rakovina vaječníků, náklady na tento genetický test jsou obvykle hrazeny z zdraví pojištění.

Testy poskytují spolehlivé výsledky, ale vyhodnocení výsledků testů často není snadné. Kromě mutací, které významně zvyšují u pacienta riziko vzniku prsu nebo rakovina vaječníkůexistují také neutrální změny v genech BRCA. Ačkoli se jedná také o mutace, nemají žádný vliv na rakovina riziko.

Není vždy snadné rozlišovat mezi chorobou a neutrálními změnami, a proto nelze každý nález posoudit s naprostou jistotou. Ženy, které mají rodinnou anamnézu rakovina by mělo být testováno na mutaci v genech BRCA. To zahrnuje osoby pocházející z vysoce rizikové rodiny.

Musí být splněna určitá kritéria. Najdete je v našem článku: Genetické testování Například minimálně tři případy karcinom prsu v rodině alespoň dvě ženy s rakovinou prsu do 51 let, alespoň jeden muž s rakovinou prsu nebo alespoň dvě ženy s rakovinou prsu rakovina vaječníků. Genetický test se provádí až po 18 letech věku rakovina téměř nikdy se nevyskytuje u velmi mladých žen.

Jaká je léčba mutace BRCA?

Ženy, u kterých byla diagnostikována mutace v BRCA1 nebo BRCA2, by rozhodně měly mluvit se svým lékařem o riziku rakoviny prsu a vaječníků a možné profylaktické léčbě. Pozitivní genetický test však neznamená, že již máte rakovinu, ani to, že ji nutně dostanete. Existující mutace v genech BRCA mohou pouze naznačovat, že riziko onemocnění u rakoviny prsu a vaječníků se významně zvyšuje po celý život ve srovnání s osobami bez mutace.

A Mutace BRCA nelze léčit samo o sobě. Ženy s pozitivními výsledky by se však měly účastnit intenzivnějšího programu včasné detekce. V tomto programu lékař provádí pravidelné preventivní lékařské prohlídky, aby co nejdříve zjistil možnou rakovinu prsu nebo vaječníků.

Rakovina, která je diagnostikována a léčena ve velmi rané fázi, má velmi dobrou šanci na uzdravení. Program včasné detekce zahrnuje půlroční palpaci a ultrazvuk vyšetření mléčných žláz. Kromě toho a mamografie se provádí každoročně od 30 let.

Alternativně existuje také možnost preventivní operace, při které obě prsa, vaječníky a vejcovody jsou preventivně odstraněny. Tato operace je velmi radikální opatření, které je třeba důkladně zvážit. Dotčené ženy mají možnost toto rozhodnutí podrobně prodiskutovat s týmem zkušených gynekologů a lidských genetiků.

Součástí léčby je také psychologická podpora, protože situace představuje pro mnoho pacientů enormní psychickou zátěž. Po odstranění prsou existuje řada možností, jak odstranit prsa co nejrealističtěji. Můžete si přečíst více informací na toto téma: Terapie rakoviny prsu