Úvod Thalassemie je dědičné onemocnění červených krvinek. Zahrnuje defekt hemoglobinu, komplex proteinů obsahujících železo zodpovědný za schopnost červených krvinek vázat kyslík. Nevyrábí se v dostatečném množství nebo se štěpí ve větším množství, což má za následek nedostatek hemoglobinu. V závislosti na závažnosti… thalassemia
Prognóza Prognóza talasemie silně závisí na závažnosti onemocnění. Pacienti s lehkými formami mohou obvykle vést normální život bez větších omezení. U těžké formy onemocnění je důležitá účinnost terapie a případné komplikace. Prognostické vyhlídky na onemocnění u jednotlivých ... Prognóza | Talasémie
"Nemůžu si pomoct, že jsem tak tlustá." To je dispozice. " Takže nebo podobně mnozí s nadváhou omlouvají svou nadváhu a vytahují se tak ze zodpovědnosti. Ale ani oni se tolik nemýlí. Ve skutečnosti mají někteří lidé genetickou predispozici, která obezitu prakticky předprogramuje. Přesto lze této predispozici zabránit malým ... Tlustý nebo štíhlý podle dispozice?
Definice - co je dědičný angioedém? Angioedém je otok kůže a/nebo sliznice, který se může objevit akutně a zejména v oblasti obličeje a dýchacích cest. Může to trvat několik dní. Rozlišuje se dědičná a nedědičná forma. Dědičný znamená dědičný, zděděný nebo vrozený. Dědičná… Dědičný angioedém
Související příznaky Typickými příznaky dědičného angioedému jsou opakující se otoky kůže (zejména na obličeji) a/nebo sliznice v gastrointestinálním traktu nebo v dýchacích cestách. Možné známky blížícího se záchvatu (prodromie) mohou zahrnovat příznaky jako únava, vyčerpání, zvýšená žízeň, agresivita a depresivní nálada. Poté následuje… Související příznaky | Dědičný angioedém
Průběh onemocnění hereditární angioedém Dědičný angioedém se nejčastěji projevuje do 10 let. Pozdější první projev je spíše vzácný. V dalším průběhu onemocnění dochází k opakujícím se záchvatům s otoky nebo gastrointestinálními potížemi. U některých pacientů se objevuje pouze otok kůže, u jiných pouze gastrointestinální příznaky. Frekvence útoků… Průběh onemocnění dědičný angioedém | Dědičný angioedém
Jak se liší dědičný angioedém od „normálního“ angioedému? Angioedém je symptom, který se vyskytuje v souvislosti se dvěma různými nemocemi. Přísná diferenciace těchto dvou klinických obrazů je důležitá, protože vývoj a také léčba nemocí jsou zjevně odlišné. Zatímco dědičný angioedém je dědičné onemocnění způsobené nedostatkem… Jak se dědičný angioedém liší od „normálního“ angioedému? | Dědičný angioedém
Léčba dědičného angioedému Je třeba mít na paměti, že dědičný angioedém je potenciálně život ohrožující onemocnění, protože otok dýchacích cest bez přijetí adekvátních opatření může vést k rychlé smrti udušením. Proto je důležité poskytnout pacientovi nouzový průkaz, který by měl mít u sebe… Léčba dědičného angioedému Dědičný angioedém
Prognóza dědičného angioedému Prognóza u pacientů s dědičným angioedémem je dnes díky výrazně zlepšeným terapeutickým opatřením mnohem příznivější než v minulosti. Přesto se stále stává, že pacienti umírají na akutní edém hrtanu, protože nedostávají dostatečně rychle adekvátní terapii . Diagnóza je proto nesmírně důležitá, aby ... Prognóza dědičného angioedému | Dědičný angioedém
Genetický test na kolorektální karcinom Kolorektální karcinom je také podporován mnoha ovlivnitelnými vnitřními a vnějšími vlivy a genetickými konstelacemi. U kolorektálního karcinomu hraje strava, chování a vnější okolnosti mnohem větší roli než u rakoviny prsu. Pouze asi 5% všech kolorektálních karcinomů lze připsat genetické změně. Pokud blízcí příbuzní… Genetický test na kolorektální karcinom | Genetický test - kdy je to užitečné?
Určit rodičovství a původ Rodičovství je termín používaný k popisu řady příbuzných, jejichž genetické složení člověk nosí. Některé geny se nacházejí na různých místech genomu, a proto mohou podléhat různým dědičným znakům. Pokud je v rodinné anamnéze vadný gen, je možné vypočítat… Určete původ a původ | Genetický test - kdy je to užitečné?
Cystická fibróza Cystická fibróza je jednou z nejznámějších genetických chorob a pro její důsledky je velmi obávaná. Příčinou je pouze nemocný gen, který vede k nesprávnému tvarování takzvaného „chloridového kanálu“ (kanál CFTR). Výsledkem je, že mnoho buněk a orgánů těla produkuje vysoce viskózní sekrety, které mohou… Cystická fibróza | Genetický test - kdy je to užitečné?
