Definice - co je dědičný angioedém?
Angioedém je otok kůže a / nebo sliznice, který se může vyskytnout akutně, zejména v oblasti obličeje a dýchací trakt. Může trvat několik dní. Rozlišuje se mezi dědičnou a nedědičnou formou.
Dědičný znamená dědičný, zděděný nebo vrozený. Dědičný angioedém je tedy onemocnění způsobené genetickou vadou, kterou lze dědit z jedné generace na druhou. Dědičnost je autosomálně dominantní, což znamená, že nemoc se přenáší bez ohledu na pohlaví, jakmile je jedním z rodičů postižena.
V přibližně 25% případů se však onemocnění nevyskytuje prostřednictvím dědičnosti, ale jako spontánní mutace. To znamená, že dochází k spontánní genetické změně, která pak způsobí onemocnění. Dědičný angioedém může být život ohrožující, pokud dojde k náhlému silnému otoku v oblasti dýchací trakt. Četnost onemocnění je přibližně 1:50. 000, i když ve skutečnosti se předpokládá vyšší frekvence.
Příčiny dědičného angioedému
Příčinou dědičného angioedému je genetická vada. Tato vada ovlivňuje gen, který kóduje určitý enzym, tj. Je odpovědný za produkci tohoto enzymu. Tento enzym se nazývá inhibitor C1-esterázy nebo inhibitor C1-esterázy.
Důsledkem defektu genu je buď nedostatek enzymu, nebo enzym, který je přítomen, ale není funkční. Které faktory mohou vyvolat záchvat akutního onemocnění stále nejsou dostatečně objasněny. Faktem je, že enzymový inhibitor C1 esterové fáze hraje důležitou roli v systému komplementu.
Toto je část těla vlastní imunitní systém. Nedostatek tohoto inhibitoru C1-esterázy vede k určité přecitlivělosti této části imunitní systém. To spouští kaskádu, na jejímž konci je tkáňový hormon bradykinin je nalezeno.
Tento hormon vede ke zvýšené propustnosti krev plavidla (vaskulární propustnost). To zase vede ke zvýšenému úniku kapaliny z plavidla do okolní tkáně. To vede k typickému otoku kůže a sliznic.
