Úvod Thalassemie je dědičné onemocnění červených krvinek. Zahrnuje defekt hemoglobinu, komplex proteinů obsahujících železo zodpovědný za schopnost červených krvinek vázat kyslík. Nevyrábí se v dostatečném množství nebo se štěpí ve větším množství, což má za následek nedostatek hemoglobinu. V závislosti na závažnosti… thalassemia
Prognóza Prognóza talasemie silně závisí na závažnosti onemocnění. Pacienti s lehkými formami mohou obvykle vést normální život bez větších omezení. U těžké formy onemocnění je důležitá účinnost terapie a případné komplikace. Prognostické vyhlídky na onemocnění u jednotlivých ... Prognóza | Talasémie
Co jsou petechie? Petechie jsou malá bodová krvácení, která se mohou objevit ve všech orgánech. Petechie se obvykle projeví, když jsou v kůži. Petechie nelze na rozdíl od jiných punktiformních změn na kůži odtlačit. Pokud stisknete petechie skleněnou špachtlí, nezmizí, protože jsou to krvácení a ne… Příčiny petechií
Definice Kosáčikovitá anémie je genetické onemocnění krve nebo přesněji červených krvinek (erytrocytů). V závislosti na dědičnosti existují dvě různé formy: takzvaná heterozygotní a homozygotní forma. Formy jsou založeny na narušené formě erytrocytů. Při nedostatku kyslíku přijímají… Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Diagnostika Několik metod může detekovat srpkovitý tvar červených krvinek. Nejjednodušší způsob, jak toho dosáhnout, je pozorování: Pokud je kapka krve rozprostřena na skleněné podložní sklíčko a utěsněna proti vzduchu, ovlivněné erytrocyty získají srpkovitý tvar (nazývané srpkovité buňky nebo drepanocyty). Takzvané cílové buňky nebo střelecký disk… Diagnóza | Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Související příznaky Klinický obraz symptomů závisí na tom, zda je postižená osoba homozygotní nebo heterozygotní nosič. V homozygotní formě lze obecně hovořit o závažnější formě. Pacienti již v dětství trpí hemolytickými krizemi a infarkty orgánů v důsledku poruch krevního oběhu. Hemolytická krize je komplikací hemolytické… Související příznaky | Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Terapie V případě homozygotních nosičů se lze pokusit integrovat kultivaci normálních erytrocytů v těle s alogenní transplantací kmenových buněk. Krevní kmenové buňky jsou za tímto účelem přeneseny k sourozenci nebo cizinci, které poté přebírají (správnou) krvetvorbu. To se také provádí pro… Terapie | Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Jaké léky jsou kontraindikovány? V zásadě by se mělo vyhnout všem lékům, které zvyšují viskozitu krve nebo zhoršují přísun kyslíku. Například srpkovité pacientky by se měly zdržet užívání antikoncepce obsahující estrogen, protože ty zvyšují riziko trombózy. Léky, které působí na autonomní nervový systém a zužují cévy (vazokonstrikční léky)… Jaké léky jsou kontraindikovány? | Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Synonyma Primární sideróza, hemosideróza, siderofilie, choroba ukládání železa Anglicky: hematochromatóza Úvod Hemochromatóza je onemocnění, při kterém dochází ke zvýšené absorpci železa v horním tenkém střevě. Tato zvýšená absorpce železa způsobí, že se celkové množství železa v těle zvýší z 2–6 g na hodnoty až 80 g. Toto přetížení železem má za následek… Hemochromatóza
Příznaky Příznaky hemochromatózy jsou způsobeny zvýšeným ukládáním železa v různých orgánech, což má za následek poškození buněk. Mimo jiné se zde nacházejí ložiska: Na počátku onemocnění postižené osoby obvykle nezaznamenají žádné příznaky ani změny. Teprve po několika letech se příznaky objeví poprvé. Typické jsou… Příznaky | Hemochromatóza
Diagnóza Pokud je symptomaticky podezřelá na hemochromatózu, odebere se krev k počátečnímu objasnění a zkontroluje se, zda je saturace transferinu vyšší než 60% a zda je feritin v séru současně vyšší než 300 ng/ml. Transferrin slouží jako transportér železa v krvi, zatímco feritin přebírá funkci skladu železa v… Diagnóza | Hemochromatóza
Terapie Terapie hemochromatózy spočívá ve snížení tělesného železa. Toho je obvykle dosaženo pomocí relativně staré terapie krveprolití. Krvotvorná terapie se skládá ze dvou fází: Je důležité, aby tyto postupy krveprolití probíhaly pravidelně, aby byla zajištěna rovnoměrná produkce nové krve. Dietní opatření také hrají důležitou roli ... Terapie | Hemochromatóza
