Joubertův syndrom je charakterizován vrozenou vývojovou vadou mozkového kmene a také agenezí (inhibiční malformace, nedostatek přichycení, např. Mozková příčka, vermiformní příloha). Může také dojít k hypoplazii (nedostatečnému rozvoji) mozečkové vermis. Pacienti trpící touto autozomálně recesivní genetickou vadou vykazují mimo jiné abnormální respirační chování a ataxii. Co … Joubertův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Desbuquoisův syndrom je vzácná a vrozená osteochondrodysplázie. Hlavním příznakem je těžká nízká postava se zakřivením páteře a zkrácenými končetinami. Kromě fyzioterapeutických opatření se k léčbě primárně používají chirurgické korekční postupy. Co je to syndrom Desbuquois? Osteochondrodysplázie jsou skupinou onemocnění kostních dysplazií a dysplazií chrupavek. Mezi tyto tkáňové vady patří Desbuquoisův syndrom,… Desbuquoisův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Pod svalovou hypotonií chápe lékařské povolání příliš malé svalové napětí se současnou slabostí svalstva, která je již patrná v dětství. Vzniká vždy jako symptom základního onemocnění a léčí se fyzioterapeutickými opatřeními. Co je svalová hypotonie? Pojem svalová hypotonie se skládá ze svalů a latinského slova… Svalová hypotonie: příčiny, příznaky a léčba
Gangliosidóza GM1 je jednou z chorob ukládání lipidů. Je to způsobeno ukládáním sladkých lipidů nazývaných gangliosidy. Většina gangliosidů je uložena v nervových buňkách. Co je to gangliosidóza GM1? GM1 gangliosidóza je degradační porucha GM1 gangliosidů. To má za následek akumulaci tohoto lipidu obsahujícího cukr. Gangliosidy se obecně skládají ze dvou… GM1 Gangliosidóza: Příčiny, příznaky a léčba
