Desbuquoisův syndrom je vzácná a vrozená osteochondrodysplazie. Hlavní příznak je závažný nízký vzrůst se zakřivením páteře a zkrácenými končetinami. Kromě fyzioterapeutických opatřeníK léčbě se primárně používají chirurgické korekční postupy.
Co je Desbuquoisův syndrom?
Osteochondrodysplázie jsou skupina onemocnění kosterních dysplázií a chrupavka dysplazie. Mezi tyto tkáňové defekty patří Desbuquoisův syndrom, známý také jako Desbuquoisova dysplazie nebo mikromelický nanismus. Stejně jako u každého syndromu je Desbuquoisův syndrom komplexem různých příznaků. Hlavním příznakem onemocnění je skoliotický nízký vzrůst s hyperextensible klouby. Nemoc byla poprvé popsána kolem poloviny 20. století. G. Desbuquois z Tours je považován za prvního deskriptora a pojmenoval tento fenomén. Zdá se, že komplex příznaků úzce souvisí s Larsenovým syndromem nebo se klinicky alespoň velmi podobá této nemoci. Na rozdíl od toho, co bylo podezřelé v minulosti, se však Larsenův syndrom a Desbuquoisův syndrom nejeví jako projevy stejné nemoci, protože se jedná o různé geny. Věk projevu příznaků Desbuquoisova syndromu je prenatální nebo bezprostřední postnatální věk. Prevalence onemocnění je extrémně nízká s odhadovaným výskytem méně než jednoho případu na 1000000 XNUMX lidí.
Příčiny
Desbuquoisův syndrom se ne vždy objevuje sporadicky, ale někdy se zdá, že je spojen s rodinným shlukováním. Výzkum naznačuje genetickou příčinu spojenou s familiární predispozicí. Zdá se, že dědičná forma onemocnění je založena na autozomálně recesivním způsobu dědičnosti. V dosud zdokumentovaných případech byla pozorována mutace. Tato mutace ovlivňuje geny s gen lokus na chromozomu 17q25.3. Mutace v této oblasti gen lokusy byly dosud spojovány s mnoha dalšími nemocemi. V případě Desbuquoisova syndromu nebylo možné mutaci potvrdit u všech pacientů, ale pouze u pacientů s typickou dysplazií rukou. Z tohoto důvodu výzkum v současné době předpokládá, že mutace není příčinně spojená se syndromem. Příčina tedy dosud nebyla přesvědčivě objasněna a zůstává předmětem výzkumu. Výzkum příčiny syndromu je v zásadě obtížný kvůli malému počtu dokumentovaných případů. Pouze genetický základ je považován za jistý.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jako každý syndrom se Desbuquoisův syndrom projevuje řadou klinických příznaků. Jako kosterní a chrupavková dysplazie se projevuje primárně těžkou formou nízký vzrůst, který je ve většině případů spojen s dysproporcionalitou a skolióza, v skolióza, dochází k boční odchylce páteře způsobené rotací jednotlivých obratlů kolem podélné osy nebo kroucením těl obratlů. Těla obratlů jsou často deformována. Hřbet pacientů tvoří protilehlé oblouky a působí dojmem tvaru S. Dysproporcionalita pacientů se týká hlavně končetin, které se v mnoha případech jeví jako výrazně zkrácené. Kromě nízké postavy a progresivní skoliózaje přítomna svalová hypotonie. Obecně snížený tón svalů může způsobit, že se pacienti budou zdát nemotornější než zdraví jedinci. Poruchy chůze jsou také myslitelné nad určitou úrovní. Ve většině případů klouby postižených osob může být hyperextendován. Hlavy prstů a poloměry jsou často vykloubené. Projevy se projevují také na tváři postižené osoby. Kromě mikrostomie mají pacienti často obzvláště dlouhé philtrum. Projevy syndromu jsou přítomny již od narození. Malpositions, jako je skolióza, postupují. Anomálie kostry jsou patrné u pacientů již v děloze.
Diagnóza
Klinická heterogenita Desbuquoisova syndromu ztěžuje diagnostiku lékaře. Krátký vzrůst se zkrácením končetin lze však teoreticky zjistit in utero pomocí pokuty ultrazvuk. Pokud je diagnóza stanovena postnatálně, lékař rozpozná klinické příznaky bezprostředně po narození jako dysplázii skeletu. Zobrazovací techniky jako např Rentgen zobrazování mu pomáhá v diferenciální diagnostika.Radiologicky existují důkazy o epimetafyzální dysplázii. Rovněž lze často rozeznat zploštělé zkrácené femorální metafýzy. Totéž platí pro anomálie zápěstí a abnormality záprstí nebo falangy. Zrychlení vývoje na záprstní kosti je důležitým diagnostickým kritériem syndromu. Deformace hlavic femuru a radiální odchylka indexu prst jsou také charakteristické. Kromě Larsenova syndromu je třeba odlišovat Catel-Manzkeho syndrom, diastrofickou dysplázii a pseudodiastrofickou dysplázii. Prognóza pacientů závisí na symptomech a jejich závažnosti v každém jednotlivém případě.
Komplikace
Většina pacientů s Desbuquoisovým syndromem trpí především nízkým vzrůstem. To také poškodí páteř, takže může dojít k zakřivení. Každodenní život pacientů je zpravidla omezen Desbuquoisovým syndromem. Volný pohyb také často není možný. Dochází k těžké deformaci samotných těl obratlů a končetiny jsou zkráceny. Kvůli svému neobvyklému vzhledu vede také k Desbuquoisovu syndromu deprese a komplexy méněcennosti u mnoha lidí. U dětí se může objevit škádlení. V mnoha případech je postižená osoba také narušena v motorice, takže vypadá neohrabaně. Nadměrné prodloužení klouby může způsobit poruchy chůze a koordinace problémy. Pacient obvykle také trpí špatným držením těla, což může vést na bolest v klidu. Léčba Desbuquoisova syndromu je čistě symptomatická a je zaměřena hlavně na fyzioterapie. Přitom se budují svaly a posiluje se motorická funkce. Obvykle nedochází k žádným dalším komplikacím. Bolest je řízen pomocí léky proti bolesti. Neexistuje žádná mentální nevýhoda způsobená Desbuquoisovým syndromem, takže duševní vývoj může pokračovat bez omezení.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Desbuquoisova syndromu by návštěva lékaře měla probíhat v raném věku. V tomto ohledu by rodiče měli se svým dítětem navštívit lékaře, pokud trpí nízkým vzrůstem a zakřivenou páteří. To může zabránit nepohodlí a komplikacím později v dospělosti. Ve většině případů Desbuquoisův syndrom také způsobuje problémy s chůzí nebo špatné držení těla. Pokud se vyskytnou i tyto stížnosti, je také nutné lékařské vyšetření. Malformace končetin mohou také naznačovat Desbuquoisův syndrom a musí být vyšetřeny. Dále je nutné lékařské ošetření, pokud pacient trpí oslabenými svaly nebo pokud mohou být hyperextenze kloubů a prstů. Desbuquoisův syndrom obvykle zjistí pediatr. Z tohoto důvodu by zejména děti měly chodit na pravidelné prohlídky ke svému lékaři. Syndrom lze léčit různými terapiemi. To zpravidla může výrazně zmírnit a snížit příznaky.
Léčba a terapie
Příčinná souvislost terapie dosud neexistuje pro pacienty s Desbuquoisovým syndromem. Zatím ani příčinná gen pro nemoc byla stanovena. Pouze identifikace genu by udržovala perspektivu možnosti kauzální léčby s očekávaným budoucím pokrokem v genu terapie. V současné době je syndrom léčen čistě symptomaticky. Tato léčba může zahrnovat chirurgický zákrok, například k nápravě abnormalit rukou a nohou. Fyzické a [pracovní lékařství|ergoterapie]] se doporučují proti svalové hypotonii. Tyto léčebné kroky jsou zaměřeny na zvýšení svalového tonusu prostřednictvím cíleného tréninku a stejně cíleného budování svalů. Fyzioterapie může také budovat stabilizační svaly kolem kloubů, aby absorbovaly hyperextenze. Skoliózu lze také zlepšit pomocí fyzioterapie, jednak budováním stabilizačních svalů a jednak aktivním napínáním páteře. Kromě fyzioterapie lze k léčbě skoliózy použít také konzervativní metody léčby, jako je korzet. Pokud nelze progresi skoliózy zastavit konzervativními metodami, je indikován chirurgický zákrok, jako je narovnání hřbetní skoliózy.
Výhled a prognóza
U Desbuquoisova syndromu jsou postiženému jedinci k dispozici pouze možnosti symptomatické léčby. Kauzální terapie tohoto onemocnění obvykle není možné. Pokud není léčba Desbuquoisova syndromu provedena, různé malformace extrémně omezují život pacienta. Dochází k závažným poruchám chůze, takže postižené osoby jsou závislé na chůzi. Malpositions dále zhoršují tyto poruchy. Rovněž jsou zdeformovány obratle postižené osoby, což může vést omezením v každodenním životě. Pacienti trpí slabým svalovým tónem, což může mít negativní vliv na vývoj u dětí. Léčba Desbuquoisova syndromu se primárně provádí pomocí různých chirurgických zákroků, které mohou léčit deformity. To významně zlepšuje kvalitu života postižené osoby a zmírňuje poruchy chůze. Fyzioterapie může znovu posílit svaly a klouby, takže pacient může znovu zvládnout svůj každodenní život sám. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Úplného vyléčení obvykle nelze dosáhnout, takže pacienti jsou závislí na celoživotní terapii. Desbuquoisův syndrom nemá žádný negativní dopad na délku života postižené osoby.
Prevence
Preventivní opatření dosud nejsou k dispozici pro Desbuquoisův syndrom.
Následovat
U tohoto onemocnění postižená osoba obvykle závisí nejprve na včasné diagnóze a včasné léčbě, aby se předešlo dalším komplikacím a nepohodlí. Pokud není léčen Desbuquoisův syndrom, nemusí se sám uzdravit a příznaky se obvykle stále zhoršují. Jelikož se jedná také o vrozené onemocnění, genetické poradenství lze také provést, pokud si pacient přeje mít děti. To může zabránit dědičnosti Desbuquoisova syndromu po potomcích. Osoby postižené Desbuquoisovým syndromem se zpravidla spoléhají na chirurgické zákroky a také na opatření fyzioterapie nebo fyzikální terapie ke zmírnění příznaků. Po každém chirurgickém zákroku by postižená osoba měla v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. V každém případě je třeba se vyvarovat úsilí nebo jiných stresujících činností. Některé z fyzioterapeutická cvičení lze provádět i doma, což může urychlit proces hojení. V některých případech jsou však pacienti v každodenním životě závislí také na pomoci přátel a rodiny. Očekávaná délka života postižené osoby se touto chorobou obvykle nesnižuje.
Co můžete udělat sami
Doprovázející lékařskou terapii lze jednotlivé příznaky Desbuquoisova syndromu léčit samostatně. Nejprve se pacientům doporučuje podstoupit komplexní fyzioterapii, kterou lze podpořit speciálními cvičeními doma. Zodpovědný lékař může odpovědět na otázku, jaká opatření lze přijmout ke stabilizaci svalů a kloubů. Korzet pomáhá snižovat nepohodlí skoliózy a stabilizovat páteř. Použití AIDS jako berle nebo je někdy také užitečný a nezbytný invalidní vozík. Z dlouhodobého hlediska je pak někdy nutné provést změny i v domácnosti, aby mohla postižená osoba žít život vhodný pro postižené. Změnu profese a další změny, které mohou být nutné u Desbuquoisova syndromu, je třeba vypracovat společně s odborníkem a zavést postupně. V závažných případech však skolióza vyžaduje chirurgický zákrok. Pro postiženou osobu přísný odpočinek v posteli a vyhýbání se stres a fyzické cvičení. Pokud onemocnění způsobuje psychologické problémy, je nutné konzultovat terapeuta. Mluvit s ostatními trpícími jim pomáhá vyrovnat se s nemocí a také s ní vést naplněný život navzdory omezením.
